Fokální dermální dysplazie obličeje - Focal facial dermal dysplasia - Wikipedia

Fokální dermální dysplazie obličeje
Ostatní jménaFFDD
SpecialitaDermatologie

Fokální dermální dysplazie obličeje je vzácná geneticky heterogenní skupina poruch, které jsou charakterizovány vrozenými bilaterálními jizvami podobnými lézemi obličeje, s přidruženými anomáliemi obličeje nebo bez nich. Je charakterizován bezsrstými lézemi s otisky prstů, jako je svraštění kůže, zejména na spáncích, kvůli střídavým pásům dermální a epidermální atrofie.

Tento stav je také známý jako Brauerův syndrom (dědičné symetrické aplastické névy chrámů, bitemporální aplasia cutis congenita, bitemporální aplasia cutis congenita: OMIM 136500 ) a Setleisův syndrom (ektodermální dysplázie obličeje: OMIM 227260 ).

Prezentace

Tento stav je charakterizován symetrickými lézemi na spáncích připomínajících kleště. Je charakterizován svraštělou kůží kvůli virtuální nepřítomnosti podkožního tuku. Je to patrné při narození. Mezi další léze, které mohou být přítomny, patří nafouklá, zvrásněná kůže kolem očí a / nebo abnormality řas, obočí a víček. Obočí může být šikmé nahoru nebo ven. Občas může být nosní hřbet plochý, zatímco špička neobvykle zaoblená. Brada může být zvrásněná. Horní ret může být prominentní s dole otočenými ústy. Mezi další funkce, které byly hlášeny, patří dysplastické a nízko posazené uši, lineární radiační otisky na čele a vrozená horizontální nystagmus.

U pacientů se Setleisovým syndromem mohou chybět řasy na horních i dolních víčkách nebo mohou mít více řad řas na horních víčkách, ale žádná na dolních víčkách.[Citace je zapotřebí ]Byla hlášena možná souvislost s intraabdominálním karcinomem, ale doposud to nebylo potvrzeno v jiných studiích.[1]

Genetika

Zdá se, že typ II je způsoben mutacemi v transkripčním faktoru TWIST2 na chromozom 2.[2]

Typ IV je způsoben mutacemi v Cyp26c1 gen.[3]

Patologie

Pod časovými lézemi je kosterní sval téměř v přímé návaznosti na epidermis.

Diagnóza

Klasifikace

Existují nejméně čtyři typy FFDD:[4]

  • Typ I: autosomálně dominantní FFDD
  • Typ II: autosomálně recesivní FFDD
  • Typ III: FFDD s dalšími rysy obličeje: Setleisův syndrom[5]
  • Typ IV: obličejové léze připomínající aplasia cutis v preeaurikulární distribuci podél linie fúze maxilárních a mandibulárních výběžků. Autosomálně recesivní.

Léčba

Dějiny

Tento syndrom poprvé popsal Brauer v roce 1929 ve velké pětigenerační rodině (38 členů).[6] Dotčeným předkem (Johann Jokeb Van Bargen) byl muž, který se stěhoval do Německo z Holandsko v 16. století. Bylo postiženo až 155 členů rodiny.

Reference

  1. ^ McGeoch AH, Reed WB (červen 1971). "Familiární fokální dermální dysplazie obličeje". Vrozené vady Orig. Artic. Ser. 7 (8): 96–9. PMID  5173318.
  2. ^ Franco HL, Casasnovas JJ, Leon RG a kol. (Říjen 2011). „Nesmyslné mutace transkripčního faktoru bHLH TWIST2 nalezené u pacientů se Setleisovým syndromem způsobují dysregulaci periostinu“. Int. J. Biochem. Cell Biol. 43 (10): 1523–31. doi:10.1016 / j.biocel.2011.07.003. PMC  3163740. PMID  21801849.
  3. ^ Slavotinek AM, Mehrotra P, Nazarenko I a kol. (Listopad 2012). „Fokální dermální dysplazie obličeje typu IV je způsobena mutacemi v CYP26C1“. Hučení. Mol. Genet. 22 (4): 696–703. doi:10,1093 / hmg / dds477. PMC  3554199. PMID  23161670.
  4. ^ Kowalski DC, Fenske NA (říjen 1992). „Fokální dermální dysplazie obličeje: zpráva spřízněné rodiny a navrhovaná nová klasifikace“. J. Am. Acad. Dermatol. 27 (4): 575–82. doi:10.1016/0190-9622(92)70225-5. PMID  1401310.
  5. ^ Orphanet: Fokální dermální dysplazie obličeje typu III
  6. ^ Brauer A (1929) Hereditaerer symmetrischer systematisierter Naevus aplasticus bei 38 Personen. Derm. Wschr. 89: 1163-1168

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje