Rodinná britská demence - Familial British dementia

Rodinná britská demence
SpecialitaPsychiatrie

Rodinná britská demence je forma demence. Poprvé to nahlásil Cecil Charles Worster - sucho v roce 1933 [1] a je proto také známý jako Worster-Droughtův syndrom. Je to způsobeno mutací v ITM2B gen (také známý jako BRI2); odlišná mutace stejného genu způsobuje podobný syndrom rodinná dánská demence. Kombinace amyloid patologie a neurofibrilární spleti vedlo ke srovnání s patologií Alzheimerova choroba.[2]

Reference

  1. ^ C Sucho-sucho; Hill, TR; McMenemey, WH; et al. (1933). „Familiární presenilní demence se spastickou paralýzou“. J Neurol Psychopathol. s1-14 (53): 27–34. doi:10.1136 / jnnp.s1-14.53.27. PMC  1038860. PMID  21610757.
  2. ^ J Ghiso; Révész, T; Holton, J; Rostagno, A; Lashley, T; Houlden, H; Gibb, G; Anderton, B; et al. (2001). "Syndromy demence chromozomu 13 jako modely neurodegenerace". Amyloid. 8 (4): 277–84. doi:10.3109/13506120108993826. PMID  11791622.