FAT4 - FAT4

FAT4
Identifikátory
AliasyFAT4, CDHF14, CDHR11, FAT-J, FATJ, NBLA00548, VMLDS2, HKLLS2, FAT atypický kadherin 4
Externí IDOMIM: 612411 MGI: 3045256 HomoloGene: 14377 Genové karty: FAT4
Umístění genu (člověk)
Chromozom 4 (lidský)
Chr.Chromozom 4 (lidský)[1]
Chromozom 4 (lidský)
Genomické umístění pro FAT4
Genomické umístění pro FAT4
Kapela4q28.1Start125,316,399 bp[1]
Konec125,492,932 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001291285
NM_001291303
NM_024582

NM_183221

RefSeq (protein)

NP_001278214
NP_001278232
NP_078858
NP_001278214.1
NP_001278232.1

NP_899044

Místo (UCSC)Chr 4: 125,32 - 125,49 MbChr 3: 38,89 - 39,01 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Protocadherin Fat 4, také známý jako člen rodiny kadherinů 14 (CDHF14) nebo Homolog supresoru tumoru FAT 4 (FAT4), je a protein že u lidí je kódován FAT4 gen.[5][6]

FAT4 je spojen s Hrochová signální dráha.[7]

Klinický význam

Mutace ve FAT4 jsou spojeny s Hennekamův syndrom.[8]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196159 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000046743 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ "Entrez Gene: FAT tumor supresorový homolog 4 (Drosophila)".
  6. ^ Höng JC, Ivanov NV, Hodor P, Xia M, Wei N, Blevins R, Gerhold D, Borodovsky M, Liu Y (březen 2004). "Identifikace nových lidských genů kadherinu pomocí kombinace vyhledávání proteinových motivů a metod hledání genů". J. Mol. Biol. 337 (2): 307–17. doi:10.1016 / j.jmb.2004.01.026. PMID  15003449.
  7. ^ Qi C, Zhu YT, Hu L, Zhu YJ (únor 2009). „Identifikace Fat4 jako kandidátního supresorového genu pro rakovinu prsu“. Int. J. Cancer. 124 (4): 793–8. doi:10.1002 / ijc.23775. PMC  2667156. PMID  19048595.
  8. ^ Alders, M; Al-Gazali, L; Cordeiro, I; Dallapiccola, B; Garavelli, L; Tuysuz, B; Salehi, F; Haagmans, M. A .; Mook, O.R .; Majoie, C. B .; Mannens, M. M .; Hennekam, R. C. (2014). „Hennekamův syndrom může být způsoben mutacemi FAT4 a být alelický k Van Maldergemovu syndromu“. Genetika člověka. 133 (9): 1161–1167. doi:10.1007 / s00439-014-1456-r. PMID  24913602. S2CID  14414158.

Další čtení