Hennekamův syndrom - Hennekam syndrome - Wikipedia

Hennekamův syndrom
Ostatní jménaennekam lymfangiektázie – syndrom lymfedému, střevní lymfagiektázie – lymfedém – syndrom mentální retardace[1]
Autosomálně recesivní - en.svg
Hennekamův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem

Hennekamův syndrom také známý jako syndrom střevní lymfagiektázie – lymfedém – mentální retardace,[1] je autosomálně recesivní porucha skládající se ze střevní lymfangiektázie, anomálií obličeje, periferní lymfedém a mírné až střední úrovně růst a mentální postižení.[1][2]

Je také známý jako „syndrom lymfedému-lymfangiektázie-mentální retardace“.[3]

Hennekamův syndrom je dále rozdělen podle příčinné genetické léze, z nichž většina (nebo všechny) ovlivňuje signální dráhu VEGF-C / VEGFR-3:

První uznání genetické asociace bylo s CCBE1, kterou vydal jeho jmenovec Raoul Hennekam[7]. Molekulární mechanismus fenotypu lymfedému v případech souvisejících s CCBE1 byl identifikován jako snížená schopnost mutovaného CCBE1 akcelerovat a zaměřit aktivaci primárního lymfangiogenního růstového faktoru VEGF-C.[8] Mutace v genu FAT4 byly dříve spojovány pouze s van Maldergemovým syndromem, ale patogenetický molekulární mechanismus a funkce FAT4 v lymfangiogeneze jsou stále neznámé.

Reference

  1. ^ A b C Tadmouri GO. Syndrom Hennekam lymphangiectasia – lymfedém. V: Katalog pro přenosovou genetiku v Arabech [PDF]. Centrum arabských genomických studií; 2005.
  2. ^ Erkan T, Kutlu T, Çullu F et al. [Hennekamův syndrom]. Arch Pediatr. 1998; 5 (12): 1344–6. Francouzština. doi:10.1016 / S0929-693X (99) 80054-2. PMID  9885742.
  3. ^ Van Balkom ID, Alders M, Allanson J a kol. (Listopad 2002). „Syndrom lymfedém-lymfangiektázie-mentální retardace (Hennekam): recenze“. Dopoledne. J. Med. Genet. 112 (4): 412–21. doi:10,1002 / ajmg.10707. PMID  12376947.
  4. ^ Alders M, Hogan BM, Gjini E a kol. (Prosinec 2009). „Mutace v CCBE1 způsobují u lidí generalizovanou dysplazii lymfatických cév“. Nat. Genet. 41 (12): 1272–4. doi:10,1038 / ng.484. PMID  19935664.
  5. ^ Alders M, Al-Gazali L, Cordeiro I a kol. (Červen 2014). „Hennekamův syndrom může být způsoben mutacemi FAT4 a být alelický k Van Maldergemovu syndromu“. Hučení. Genet. 133 (9): 1161–7. doi:10.1007 / s00439-014-1456-r. PMID  24913602.
  6. ^ Brouillard, Pascal; Dupont, Laura; Helaers, Raphael; Coulie, Richard; Tiller, George E .; Peeden, Joseph; Colige, Alain; Vikkula, Miikka (2017). „Ztráta aktivity ADAMTS3 způsobuje syndrom Hennekam lymfangiektázie-lymfedém 3“. Hučení. Mol. Genet. 26 (21): 4095–4104. doi:10,1093 / hmg / ddx297. PMID  28985353.
  7. ^ Hennekam, R. C. M .; Geerdink, R. A .; Hamel, B. C. J .; Hennekam, F. a. M .; Kraus, P .; Rammeloo, J. A .; Tillemans, A. a. W. (1989). „Autosomálně recesivní střevní lymfangiektázie a lymfedém, s anomáliemi obličeje a mentální retardací“. American Journal of Medical Genetics. 34 (4): 593–600. doi:10,1002 / ajmg.1320340429. PMID  2624276.
  8. ^ Jeltsch M, Jha SK, Tvorogov D a kol. (Únor 2014). „CCBE1 zvyšuje lymfangiogenezi prostřednictvím dezintegrace a metaloproteázy s trombospondinovými motivy-3 - zprostředkovanou aktivací vaskulárního endoteliálního růstového faktoru C“. Oběh. 129 (19): 1962–71. doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.002779. PMID  24552833.




externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje