Emopamil vázající protein - Emopamil binding protein
| protein vázající emopamil (sterol izomeráza) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | EBP | ||||||
| Alt. symboly | CDPX2 | ||||||
| Gen NCBI | 10682 | ||||||
| HGNC | 3133 | ||||||
| OMIM | 300205 | ||||||
| RefSeq | NM_006579 | ||||||
| UniProt | Q15125 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| Místo | Chr. X p11.23-p11.22 | ||||||
| |||||||
Emopamil vázající protein je protein že u lidí je kódován EBPgen, který se nachází na X chromozom.[5]
Klinický význam
Mutace v EBP způsobit Conradi – Hünermannův syndrom.
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000147155 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031168 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Guggenberger C, Ilgen D, Adamski J (květen 2007). "Funkční analýza biosyntézy cholesterolu interferencí RNA". J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 104 (3–5): 105–9. doi:10.1016 / j.jsbmb.2007.03.001. PMID 17498944.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry on Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked, Conradi-Hünermann Syndrome, Happle Syndrome
- EBP + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
 | Tento biochemie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |