Bazex – Dupré – Christolův syndrom - Bazex–Dupré–Christol syndrome
Bazex – Dupré – Christolův syndrom | |
---|---|
Ostatní jména | Bazexův syndrom,[1] folikulární atrophoderma a bazocelulární karcinomy[1] |
Tato podmínka se dědí v X-vázaný dominantní způsob. |
Bazex – Dupré – Christolův syndrom je velmi vzácný stav zděděný v X-vázaný dominantní móda. Fyzické nálezy obvykle zahrnují folikulární atrophoderma, více bazocelulární karcinomy, hypotrichóza, a hypohidróza.[2]
Genetika
BCDS se dědí v X-vázaný dominantní způsob. To znamená, že defektní gen zodpovědný za poruchu se nachází na chromozomu X a pouze jedna kopie defektního genu je dostatečná k tomu, aby způsobila poruchu, pokud je zděděna od rodiče, který má poruchu. Muži jsou normálně hemizygotní pro chromozom X, který má pouze jednu kopii. Výsledkem je, že dominantní poruchy spojené s X obvykle vykazují vyšší hodnoty expresivita u mužů než u žen.[Citace je zapotřebí ]
Protože chromozom X je jedním z pohlavní chromozomy (druhá je Y chromozom ), X-vázaná dědičnost je určena Rod rodiče nesoucího specifický gen a často se může zdát složitý. Je to proto, že obvykle ženy mít dvě kopie chromozomu X, zatímco muži mít pouze jednu kopii. Rozdíl mezi dominantní a recesivní vzory dědičnosti také hrají roli při určování pravděpodobnosti, že dítě zdědí poruchu vázanou na X od svého původu.[Citace je zapotřebí ]Byl popsán lokus Xq24-q27.[3] Nebyl však identifikován žádný gen.
Diagnóza
Genetické testování - x spojený dominantní vzorec spojený s různými neoplazmy (např. Bazocelulární karcinom)[Citace je zapotřebí ]
Léčba
Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Březen 2017) |
Viz také
Reference
- ^ A b Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Bolognia, J (2008) „Dermatology“, Mosby, ISBN 9781416029991.
- ^ Vabres P, Lacombe D, Rabinowitz LG, et al. (Červenec 1995). „Gen pro Bazex-Dupré-Christolův syndrom se mapuje na chromozom Xq“. J. Invest. Dermatol. 105 (1): 87–91. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12313359. PMID 7615983.
externí odkazy
Klasifikace |
---|