Zářez 4 - Notch 4
Neurogenní lokusový homolog se zářezem 4 také známý jako zářez 4 je protein že u lidí je kódován 4 gen nachází se na chromozomu 6.[5]
Gen
An alternativní spojovací varianta byl popsán gen NOTCH4, ale jeho biologický význam nebyl stanoven.[6]
Struktura
Neurogenní lokusový zářez homologního proteinu 4 je členem Zářez rodina. Členové tohoto typu 1 transmembránový rodina proteinů má společné strukturální charakteristiky. Patří mezi ně extracelulární doména skládající se z několika podobný epidermálnímu růstovému faktoru (EGF) opakování a intracelulární doména, která se skládá z více, ale odlišných typů domén.
Funkce
Členové rodiny zářezových proteinů hrají roli v různých vývojových procesech řízením rozhodnutí o osudu buněk. The Signální dráha zářezu je evolučně konzervovaná mezibuněčná signální dráha, která reguluje interakce mezi fyzicky sousedícími buňkami
v Drosophilia, zářez interaguje se svými ligandy vázanými na buňky (delta a pilovité) a vytváří mezibuněčnou signální cestu, která pak hraje klíčovou roli ve vývoji. Homologové z zářez-ligandy byly také identifikovány u lidí, ale přesné interakce mezi těmito ligandy a člověkem zářez homologů zbývá určit. The zářez protein je štěpen v trans-Golgiho síť, a poté prezentovány na povrchu buňky jako a heterodimer. Protein funguje jako receptor pro ligandy vázané na membránu a může hrát roli při vývoji cév, ledvin a jater.[6]
Klinický význam
Mutace v zářez4 Gen může být spojen s citlivostí na schizofrenie v malé části případů.[7]
Reference
- ^ A b C ENSG00000238196, ENSG00000204301, ENSG00000232339, ENSG00000223355, ENSG00000235396, ENSG00000206312 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000234876, ENSG00000238196, ENSG0000020400, ENSG00000204301, ENSG0000020400, - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000015468 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Sugaya K, Fukagawa T, Matsumoto K, Mita K, Takahashi E, Ando A, Inoko H, Ikemura T (únor 1995). „Tři geny v oblasti lidského MHC třídy III poblíž spojení s třídou II: gen pro receptor konečných produktů pokročilé glykosylace, gen PBX2 homeobox a homolog zářezu, lidský protějšek genu myšího nádoru prsu int-3. Genomika. 23 (2): 408–19. doi:10.1006 / geno.1994.1517. PMID 7835890.
- ^ A b „Entrez Gene: NOTCH4 Notch homolog 4 (Drosophila)“.
- ^ Shayevitz C, Cohen OS, Faraone SV, Glatt SJ (červenec 2012). „Opětovné posouzení asociace mezi lokusem NOTCH4 a schizofrenií“. Dopoledne. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 159B (5): 477–83. doi:10,1002 / ajmg.b.32050. PMID 22488909. S2CID 28027007.
Další čtení
- Artavanis-Tsakonas S, Rand MD, Lake RJ (1999). "Signalizace zářezu: řízení osudu buněk a integrace signálu ve vývoji". Věda. 284 (5415): 770–6. Bibcode:1999Sci ... 284..770A. doi:10.1126 / science.284.5415.770. PMID 10221902.
- Mumm JS, Kopan R (2001). "Signalizace zářezu: zvenčí dovnitř". Dev. Biol. 228 (2): 151–65. doi:10,1006 / dbio.2000.9960. PMID 11112321.
- Kojika S, Griffin JD (2001). "Vrubové receptory a hematopoéza". Exp. Hematol. 29 (9): 1041–52. doi:10.1016 / S0301-472X (01) 00676-2. PMID 11532344.
- Allenspach EJ, Maillard I, Aster JC, Pear WS (2003). "Signalizace zářezu u rakoviny". Cancer Biol. Ther. 1 (5): 466–76. doi:10,4161 / cbt. 1.5.159. PMID 12496471.
- Wang Z, Wei J, Zhang X a kol. (2007). „Přezkoumání a přehodnocení asociace mezi lokusem NOTCH4 a schizofrenií“. Dopoledne. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 141 (8): 902–6. doi:10,1002 / ajmg.b. 30383. PMID 16894623. S2CID 29260869.
- Matsuno K, Diederich RJ, Go MJ a kol. (1995). „Deltex působí jako pozitivní regulátor Notch signalizace prostřednictvím interakcí s Notky ankyrinovými opakováními“. Rozvoj. 121 (8): 2633–44. PMID 7671825.
- Uyttendaele H, Marazzi G, Wu G a kol. (1996). „Notch4 / int-3, mléčný protoonkogen, je endoteliální buněčně specifický savčí gen Notch“. Rozvoj. 122 (7): 2251–9. PMID 8681805.
- Sugaya K, Sasanuma S, Nohata J a kol. (1997). „Genová organizace lidského polymorfismu NOTCH4 a (CTG) n v tomto lidském protějšku genu myšího protoonkogenu Int3“. Gen. 189 (2): 235–44. doi:10.1016 / S0378-1119 (96) 00857-8. PMID 9168133.
- Uyttendaele H, Soriano JV, Montesano R, Kitajewski J (1998). „Proteiny Notch4 a Wnt-1 fungují opačným způsobem k regulaci rozvětvené morfogeneze buněk epitelu mléčné žlázy“. Dev. Biol. 196 (2): 204–17. doi:10.1006 / dbio.1998.8863. PMID 9576833.
- Li L, Huang GM, Banta AB a kol. (1998). „Klonování, charakterizace a kompletní 56,8kb sekvence DNA lidského genu NOTCH4“. Genomika. 51 (1): 45–58. doi:10.1006 / geno.1998.5330. PMID 9693032.
- Gray GE, Mann RS, Mitsiadis E a kol. (1999). "Lidské ligandy receptoru Notch". Dopoledne. J. Pathol. 154 (3): 785–94. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 65325-4. PMC 1866435. PMID 10079256.
- Imatani A, Callahan R (2000). "Identifikace nových druhů RNA NOTCH-4 / INT-3 kódujících aktivovaný genový produkt v určitých lidských nádorových buněčných liniích". Onkogen. 19 (2): 223–31. doi:10.1038 / sj.onc.1203295. PMID 10645000.
- Wei J, Hemmings GP (2000). „Lokalita NOTCH4 je spojena s náchylností k schizofrenii“. Nat. Genet. 25 (4): 376–7. doi:10.1038/78044. PMID 10932176. S2CID 34510337.
- Suzuki T, Aoki D, Susumu N a kol. (2001). "Nevyvážená exprese TAN-1 a lidského Notch4 u rakovin endometria". Int. J. Oncol. 17 (6): 1131–9. doi:10.3892 / ijo.17.6.1131. PMID 11078798.
- Wu L, Aster JC, Blacklow SC a kol. (2001). „MAML1, lidský homolog Drosophila mastermind, je transkripční koaktivátor pro receptory NOTCH“. Nat. Genet. 26 (4): 484–9. doi:10.1038/82644. PMID 11101851. S2CID 23335042.
- Kusano S, Raab-Traub N (2001). „Protein viru Epstein-Barr interaguje s Notch“. J. Virol. 75 (1): 384–95. doi:10.1128 / JVI.75.1.384-395.2001. PMC 113931. PMID 11119607.
- Sklar P, Schwab SG, Williams NM a kol. (2001). „Asociační analýza lokusů NOTCH4 u schizofrenie pomocí rodinných a populačních kontrol“. Nat. Genet. 28 (2): 126–8. doi:10.1038/88836. PMID 11381257. S2CID 41566662.