NDUFAF6 - NDUFAF6
| NDUFAF6 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | NDUFAF6, C8orf38, NADH: faktor sestavy komplexu ubichinon oxidoreduktázy 6 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 612392 MGI: 1924197 HomoloGene: 43831 Genové karty: NDUFAF6 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | n / a | Chr 4: 11,05 - 11,08 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
NADH: faktor sestavy komplexu ubichinon oxidoreduktázy 6 je protein že u lidí je kódován NDUFAF6 gen. Protein se účastní montáže komplex I v mitochondriích elektronový transportní řetězec.[4] Mutace v NDUFAF6 Bylo prokázáno, že gen způsobuje nedostatek komplexu I, Leighův syndrom, a Acadian varianta Fanconiho syndrom.[5]
Struktura
The NDUFAF6 gen se nachází na rameni q chromozom 8 na pozici 22,1 a zabírá 222 728 párů bází.[4] Gen produkuje 38,2 kDa protein složený z 333 aminokyseliny.[6][7] Protein obsahuje předpokládané fytoensyntáza doména.[4]
Funkce
The NDUFAF6 gen kóduje protein, který lokalizuje na mitochondrie. Kódovaný protein hraje důležitou roli při sestavování komplex I (NADH-ubichinon oxidoreduktáza ) z mitochondriální dýchací řetězec prostřednictvím regulace podjednotky ND1 biogeneze.[4]
Klinický význam
Mutace v NDUFAF6 geny jsou spojeny s komplexním enzymatickým nedostatkem[4] a vést k Leighův syndrom,[8] který se vyznačuje léze v centrální nervový systém a rychlé zhoršení kognitivních a motorických funkcí. v Acadians, nekódující mutace v NDUFAF6 bylo prokázáno, že způsobuje variantu Acadian Fanconiho syndrom, jejíž příznaky zahrnují plicní intersticiální fibróza a proximální tubulární dysfunkce doprovázená pomalu progresivní ledviny choroba. Dědičnost mutací v NDUFAF6 gen je autozomálně recesivní.[5]
Interakce
Protein kódovaný NDUFAF6 interaguje s RHOXF2, OTX1, GUCD1,[9] a GALNT6[10] bílkoviny.
Reference
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000050323 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C d E "Entrez Gene: NADH: ubichinon oxidoreduktázový komplex, faktor sestavy 6". Citováno 2018-07-25.
- ^ A b Bianciardi, Laura; Imperatore, Valentina; Fernandez-Vizarra, Erika; Lopomo, Angela; Falabella, Micol; Furini, Simone; Galluzzi, Paolo; Grosso, Salvatore; Zeviani, Massimo (2016). „Exome sekvenování spojené s analýzou mRNA identifikuje NDUFAF6 jako Leighův gen“. Molekulární genetika a metabolismus. 119 (3): 214–222. doi:10.1016 / j.ymgme.2016.09.001. ISSN 1096-7192. PMID 27623250.
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
- ^ „NDUFAF6 - komplex NADH dehydrogenázy (ubichinon) I, montážní faktor 6“. Znalostní databáze Atlas srdečních organelárních proteinů (COPaKB).
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Číslo MIM: {612392}: {04/29/2015}:. Adresa URL webu: https://omim.org/
- ^ IntAct. „id: Q330K2 *“. www.ebi.ac.uk. Citováno 2018-07-26.
- ^ Laboratoř, Mike Tyers. "Souhrn výsledků NDUFAF6 | BioGRID". thebiogrid.org. Citováno 2018-07-26.
Další čtení
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, Malasky M, Sezgin E, Kingsley LA, Goedert JJ, Kirk GD, Gomperts ED, Buchbinder SP, Troyer JL, O'Brien SJ (září 2010). „Genetické varianty v jaderně kódovaných mitochondriálních genech ovlivňují progresi AIDS“. PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode:2010PLoSO ... 512862H. doi:10.1371 / journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
- McKenzie M, Tucker EJ, Compton AG, Lazarou M, George C, Thorburn DR, Ryan MT (prosinec 2011). „Mutace v genu kódujícím C8orf38 blokují komplex I komplexu inhibicí produkce mitochondrií kódované podjednotky ND1“. J. Mol. Biol. 414 (3): 413–26. doi:10.1016 / j.jmb.2011.10.012. PMID 22019594.
- Zhang K, Li Z, Jaiswal M, Bayat V, Xiong B, Sandoval H, Charng WL, David G, Haueter C, Yamamoto S, Graham BH, Bellen HJ (březen 2013). „Homolog C8ORF38 Sicílie je cytosolický chaperon pro mitochondriální komplex, který I podjednotka“. J. Cell Biol. 200 (6): 807–20. doi:10.1083 / jcb.201208033. PMC 3601355. PMID 23509070.
- Hartmannová H, Piherová L, Tauchmannová K, Kidd K, Acott PD, Crocker JF, Oussedik Y, Mallet M, Hodaňová K, Stránecký V, Přistoupilová A, Barešová V, Jedličková I, Živná M, Sovová J, Hůlková H, Robins V , Vrbacký M, Pecina P, Kaplanová V, Houštěk J, Mráček T, Thibeault Y, Bleyer AJ, Kmoch S (září 2016). „Acadianova varianta Fanconiho syndromu je způsobena nedostatkem komplexu I mitochondriálního dýchacího řetězce v důsledku nekódující mutace v komplexu I komplexního faktoru NDUFAF6“. Hučení. Mol. Genet. 25 (18): 4062–4079. doi:10,1093 / hmg / ddw245. PMID 27466185.
- Bianciardi L, Imperatore V, Fernandez-Vizarra E, Lopomo A, Falabella M, Furini S, Galluzzi P, Grosso S, Zeviani M, Renieri A, Mari F, Frullanti E (listopad 2016). „Exome sekvenování spojené s analýzou mRNA identifikuje NDUFAF6 jako Leighův gen“. Mol. Genet. Metab. 119 (3): 214–222. doi:10.1016 / j.ymgme.2016.09.001. PMID 27623250.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.