Databáze genových chorob - Gene Disease Database

v bioinformatika, a Databáze genových chorob je systematizovaný sběr dat, obvykle strukturovaný pro modelování aspektů reality, způsobem, jak pochopit základní mechanismy komplexních onemocnění, porozuměním více složeným interakcím mezi fenotyp -genotyp vztahy a mechanismy genových chorob.^[1] Databáze genových chorob integrují asociace lidských genových chorob z různých odborně upravených databází a dolování textu odvozené asociace včetně Mendelovských, komplexních a environmentálních chorob.^[2][3]

Úvod

Odborníci v různých oblastech biologie a bioinformatika se dlouhodobě snaží pochopit molekulární mechanismy nemocí a navrhnout preventivní a terapeutické strategie. U některých nemocí se ukázalo, že se vytváří správné množství nepřátelství, které nestačí k získání indexu genů souvisejících s onemocněním, ale k odhalení toho, jak narušení molekulárních mřížek v buňce vede k fenotypům onemocnění.^[4] Navíc, i přes bezprecedentní množství dostupných informací, je získání takových katalogů extrémně obtížné.

Genetický Obecně řečeno, genetická onemocnění jsou způsobena aberacemi v genech nebo chromozomy. Mnoho genetických chorob se vyvíjí před narozením. Genetické poruchy představují významný počet zdravotních problémů v naší společnosti. Pokrok v porozumění této nemoci zvýšil délku života i kvalitu života mnoha osob postižených genetickými poruchami. Nedávný vývoj v bioinformatice a laboratorní genetice umožnil lepší vymezení určitých syndromů malformace a mentální retardace, aby bylo možné porozumět jejich způsobu dědičnosti. Tato informace umožňuje genetickému poradci předvídat riziko výskytu velkého počtu genetických poruch.^[2] Většina genetického poradenství je poskytována až poté, co alespoň jeden postižený jedinec upozornil rodinu na její zálibu mít děti s genetickou poruchou. Asociace jednoho genu k nemoci je vzácná a genetické onemocnění může, ale nemusí, být přenosnou poruchou.^[5] Některá genetická onemocnění se dědí z genů rodičů, jiná jsou způsobena novými mutace nebo změny DNA. V jiných případech, stejné nemoci, například některé formy karcinom nebo melanom, může pramenit z inbredního stavu u některých lidí, z nových změn u jiných lidí a z negenetických příčin u ještě dalších jedinců.^[6]

Existuje více než šest tisíc známých jednogenových poruch (monogenních), které se vyskytují přibližně u 1 z každých 200 porodů.^[1] Jak naznačuje jejich termín, tato onemocnění jsou způsobena mutací v jednom genu. Naproti tomu polygenní poruchy jsou způsobeny několika geny, pravidelně v kombinaci s faktory prostředí.^[7] Mezi příklady genetických fenotypů patří Alzheimerova choroba, rakovina prsu, leukémie, Downov syndrom, srdeční vady a hluchota; proto je nutná katalogizace, aby se vyřešily všechny nemoci související s geny.

Výzvy s tvorbou

Pracovní postup stanovení priorit genů u lidských nemocí: Typické seznamy pocházejí z vazebných oblastí, chromozomálních aberací, lokusů asociační studie, deferenciálně exprimovaných genových seznamů nebo genů identifikovaných sekvenčními variantami. Alternativně lze upřednostnit kompletní genom, ale pak by se dalo očekávat podstatně více falešných pozitiv.

V různých fázích jakéhokoli projektu genového onemocnění molekulární biologové je třeba zvolit, i po pečlivé statistické analýze dat, které geny nebo bílkoviny zkoumat dále experimentálně a které vynechat kvůli omezeným zdrojům. Výpočtové metody, které integrují složité, heterogenní datové soubory, jako jsou data exprese, informace o sekvencích, funkční anotace a biomedicínská literatura, umožňují upřednostňovat geny pro budoucí studium informovanějším způsobem. Takové metody mohou podstatně zvýšit výtěžek navazujících studií a stávají se neocenitelnými pro výzkumníky. Takže jeden z hlavních problémů v biologické a biomedicínské výzkum spočívá v rozpoznání základních mechanismů za těmito složitými genetickými fenotypy. Velké úsilí bylo vynaloženo na nalezení genů souvisejících s chorobami^[8]

Stále více důkazů však poukazuje na to, že většinu lidských nemocí nelze připsat jednomu genu, ale vznikají v důsledku složitých interakcí mezi více genetickými variantami a rizikovými faktory prostředí. Bylo vyvinuto několik databází, které uchovávají asociace mezi geny a chorobami, jako je komparativní toxikogenomická databáze (CTD), online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), genetická asociační databáze (GAD) nebo genetická asociační databáze nemocí (DisGeNET). Každá z těchto databází se zaměřuje na různé aspekty vztahu fenotyp-genotyp a vzhledem k povaze procesu úpravy databáze nejsou úplné, ale svým způsobem se navzájem plně doplňují.^[9]

Druhy databází

V zásadě existují čtyři typy databází: spravované databáze, prediktivní databáze, databáze literatury a integrační databáze^[1]

Upravené databáze

Termínem kurátorská data se rozumí informace, které mohou zahrnovat nejsofistikovanější výpočetní formáty pro strukturovaná data, vědecké aktualizace a kurátorské znalosti, které byly sestaveny a připraveny na základě nařízení jednoho nebo více odborníků považovaných za kvalifikované k účasti na aktivita^[10] Z toho vyplývá, že výsledná databáze je vysoce kvalitní. Kontrast je v porovnání s daty, která mohla být shromážděna nějakým automatizovaným procesem nebo použitím zvláště nízké nebo neodborné nepodporované kvality dat a možná nedůvěryhodné.^[10] Mezi nejběžnější příklady patří: CTD a UNIPROT.

Srovnávací databáze toxikogenomiky (CTD)

The Srovnávací databáze toxikogenomiky, pomáhá porozumět účinkům sloučenin životního prostředí na lidské zdraví integrací dat z odborné vědecké literatury k popisu biochemických interakcí s geny a proteiny a vazeb mezi nemocemi a chemickými látkami a chorobami a geny nebo proteiny.^[11] CTD obsahuje kurátorská data definující mezidruhové interakce chemicko-genové / proteinové a chemicko- a genově-chorobné asociace k osvětlení molekulárních mechanismů, které jsou podkladem variabilní citlivosti a chorob ovlivňovaných životním prostředím. Tato data přinášejí pohledy do komplexních sítí pro interakci chemicko-genových a proteinových interakcí. Jedním z hlavních zdrojů v této databázi jsou vybrané informace od OMIM.^[11]

CTD je jedinečný zdroj, kde specialisté na bioinformatiku čtou vědeckou literaturu a ručně upravují čtyři typy základních údajů:

• Interakce chemických genů
• Sdružení chemických chorob
• Sdružení genových chorob
• Chemicko-fenotypové asociace

Univerzální zdroj bílkovin (UNIPROT)

Univerzální zdroj bílkovin (UniProt ) je inkluzivní zdroj pro proteinovou sekvenci a data anotací. Jedná se o komplexní, prvotřídní a volně přístupnou databázi proteinových sekvencí a funkčních informací, z nichž je odvozeno mnoho záznamů genom sekvenční projekty. Obsahuje velké množství informací o biologické funkci proteinů odvozených ze studijní literatury, které mohou naznačovat přímou souvislost mezi onemocněním gen-protein.^[12]

Proces kompilace a úpravy databáze
Vybraná data mohou zahrnovat proces od praktických zkušeností a přezkoumání literatury po webové publikování databáze^[14]

Prediktivní databáze

Prediktivní databáze je databáze založená na statistických závěrech. Jeden konkrétní přístup k takové inference je známý jako prediktivní inference, ale predikce může být provedena v rámci některého z několika přístupů ke statistickým inferencím. Jeden popis biostatistiky ve skutečnosti spočívá v tom, že poskytuje prostředek k přenosu znalostí o vzorku genetické populace na celou populaci (genomika ) a na další příbuzné geny nebo genomy, které stejně jako predikce v čase nemusí být nutně.^[15] Když jsou informace přenášeny v čase, často do konkrétních časových bodů, je proces znám jako prognóza. Tři z hlavních příkladů databází, které lze v této kategorii vzít v úvahu, jsou: Databáze genomu myší (MGD), Databáze genomu krys (RGD), OMIM a nástroj SIFT od společnosti Ensembl.^[1]

Databáze genomu myší (MGD)

Databáze myší genomu (MGD) je zdroj mezinárodního společenství pro integrované genetické, genomové a biologické údaje o laboratorní myši. MGD poskytuje úplnou anotaci fenotypů a asociací lidských onemocnění pro myší modely (genotypy) pomocí termínů z fenotypové savčí fenotypie a názvů chorob od OMIM.^[16]

Databáze krysích genomů (RGD)

The Databáze krysích genomů (RGD) začalo jako společné úsilí mezi předními výzkumnými institucemi zabývajícími se genetickým a genomickým výzkumem potkanů. Krysa je nadále výzkumníky široce využívána jako modelový organismus pro zkoumání biologie a patofyziologie onemocnění. V posledních několika letech došlo k rychlému nárůstu genetických a genomických údajů o potkanech.^[17] Tato exploze informací zdůraznila potřebu centralizované databáze pro efektivní a efektivní shromažďování, správu a distribuci kryptoměnového pohledu na tato data výzkumným pracovníkům z celého světa. Databáze genomů potkanů ​​byla vytvořena, aby sloužila jako úložiště genetických a genomických dat potkanů, jakož i mapování, kmenů a fyziologických informací. Rovněž usnadňuje výzkumné úsilí vyšetřovatelů tím, že poskytuje nástroje pro vyhledávání, těžbu a předpovídání těchto údajů.^[17]

Data na RGD, která jsou užitečná pro výzkumníky zkoumající geny chorob, zahrnují anotace chorob pro krysí, myší a lidské geny. Annotations are manually curated from the literature, or downloading via automated pipelines from other disease-related databases. Stažené anotace jsou mapovány do stejného slovníku nemocí, který se používá pro manuální anotace, aby byla zajištěna konzistence v celé datové sadě. RGD také udržuje kvantitativní údaje o fenotypu krysy související s onemocněním (PhenoMiner).^[18]

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM )

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) je databáze, která katalogizuje všechny známé nemoci s genetickou složkou a předpovídá jejich vztah k relevantním genům v lidském genomu a poskytuje odkazy na další výzkum a nástroje pro genomickou analýzu. katalogizovaného genu.^[19] OMIM je komplexní a směrodatný souhrn lidských genů a genetických fenotypů, který je každý den volně dostupný a aktualizovaný. Databáze byla použita jako prostředek pro předpovídání příslušných informací zděděným podmínkám.^[19]

Pathway Hogeneity vs. Associated Genes Ukazující koncept, že nemoci mají velkou asociaci s různými geny, jsou vyneseny průměrné hodnoty homogenity dráhy jednotlivých nemocí a náhodné kontroly pro čtyři sítě spojené s počtem asociovaných genových produktů na nemoc. Tento graf ukazuje, jak obtížné je korelovat větší počet nemocí oproti shodě ve 4 různých databázích, proto tyto vztahy testují databáze genových chorob

Ensembl SIFT nástroj

Projekt databáze genomu Ensembl.

Obsah
Popis	Ensembl
Kontakt
Výzkumné centrum	Wellcome Trust Sanger Institute Evropský bioinformatický institut
Primární citace	Hubbard, et al. (2002)[20]
Přístup
webová stránka	www.sembl.org

Jedná se o jeden z největších zdrojů dostupných pro všechny genomické a genetické studie a poskytuje centralizovaný zdroj pro genetiky, molekulární biology a další výzkumníky, kteří studují genomy našeho vlastního druhu a dalších obratlovců a modelových chorobných organismů. Ensembl je jedním z několika známých prohlížečů genomu pro získávání informací o genomových onemocněních. Ensembl importuje údaje o variantách z různých zdrojů, Ensembl předpovídá účinky variant.^[21] Pro každou variantu, která je mapována na referenční genom, je identifikován každý transkript Ensembl, který tuto variantu překrývá. Potom používá přístup založený na pravidlech k předpovědi účinků, které může mít každá alela variace na přepis. Sada termínů následků definovaných sekvenční ontologií (SO) může být aktuálně přiřazena ke každé kombinaci alely a přepisu. Každá alela každé variace může mít v různých přepisech jiný účinek. K předpovědi lidských mutací v databázi Ensembl se používá celá řada různých nástrojů, jedním z nejpoužívanějších je SIFT, který předpovídá, zda substituce aminokyselin pravděpodobně ovlivní funkci proteinu na základě sekvenční homologie a fyzikálně-chemické podobnosti mezi alternativní aminokyseliny. Data poskytovaná pro každou aminokyselinovou substituci jsou skóre a kvalitativní předpověď (buď „tolerovaná“, nebo „škodlivá“). Skóre je normalizovaná pravděpodobnost, že je změna aminokyseliny tolerována, takže skóre blízko 0 bude pravděpodobně škodlivější. Z tohoto skóre je odvozena kvalitativní předpověď, takže substituce se skóre <0,05 se nazývají „škodlivé“ a všechny ostatní se nazývají „tolerovány“. SIFT lze použít na přirozeně se vyskytující nesynonymní polymorfismy a laboratorně indukované missense mutace, což povede k vytvoření vztahů ve fenotypových charakteristikách, proteomika a genomika.^[21]

Databáze literatury

Tento druh databází shrnuje knihy, články, recenze knih, disertační práce a poznámky o databázích genových chorob. Některé z následujících příkladů jsou tohoto typu: GAD, LGHDN a BeFree Data.

Databáze genetické asociace (GAD)

Databáze genetické asociace je archiv studií lidské genetické asociace komplexních nemocí. GAD se primárně zaměřuje na archivaci informací o běžných komplexních lidských onemocněních spíše než o vzácných Mendelianových poruchách, jak jsou uvedeny v OMIM. Zahrnuje souhrnná souhrnná data extrahovaná z publikovaných článků v recenzovaných časopisech o kandidátních genech a studiích genomové asociace (GWAS ).^[22] GAD byl zmrazen k 1. 1. 2014, ale je stále k dispozici ke stažení.^[23]

Síť lidských genových chorob odvozená z literatury (LHGDN)

Síť lidských genových chorob odvozená z literatury (LHGDN) je databáze odvozená z těžby textu se zaměřením na extrakci a klasifikaci asociací genových chorob s ohledem na několik biomolekulárních podmínek. Využívá algoritmus založený na strojovém učení k extrakci vztahů sémantických genů a chorob z textového zdroje zájmu. Je součástí údajů o propojeném životě LMU v německém Mnichově.^[1]

BeFree Data

Extrahuje asociace gen-nemoc z abstraktu MEDLINE pomocí systému BeFree. BeFree se skládá z biomedicínského modulu Named Entity Recognition (BioNER) pro detekci nemocí a genů a modulu extrakce relací na základě morfosyntaktických informací.^[24]

Integrační databáze

Tento druh databází zahrnuje Mendelovy choroby, choroby sloučenin a prostředí v archivu integrovaných asociací genových nemocí a ukazuje, že koncept modularity platí pro všechny z nich. Poskytují funkční analýzu chorob v případě důležitých nových biologických poznatků, které nemusí být objeveno při samostatném zvažování každé ze asociací genových chorob. Představují tedy vhodný rámec pro studium toho, jak genetické a environmentální faktory, jako jsou léky, přispívají k nemocem. Nejlepším příkladem pro tento druh databáze je DisGeNET.^[8][25]

Databáze asociací genových chorob DisGeNET

DisGeNET je komplexní databáze asociací genových nemocí, která integruje asociace z několika zdrojů pokrývající různé biomedicínské aspekty nemocí.^[25] Zaměřuje se zejména na současné znalosti lidských genetických chorob včetně mendelovských, komplexních a environmentálních chorob. Pro posouzení konceptu modularity lidských onemocnění tato databáze provádí systematické studium naléhavých vlastností sítí lidských genových chorob pomocí topologie sítě a analýzy funkčních anotací.^[1] Výsledky naznačují vysoce sdílený genetický původ lidských onemocnění a ukazují, že pro většinu nemocí, včetně Mendelovských, komplexních a environmentálních chorob, existují funkční moduly. Kromě toho bylo zjištěno, že základní soubor biologických cest je spojen s většinou lidských onemocnění. Získání podobných výsledků při studiu shluky Z nálezů v této databázi vyplývá, že by mohla nastat související onemocnění v důsledku dysfunkce běžných biologických procesů v buňce. Síťová analýza této integrované databáze poukazuje na to, že pro získání komplexního pohledu na genetickou krajinu lidských chorob je nutná integrace dat a že genetický původ komplexních nemocí je mnohem častější, než se očekávalo.^[1]

Ontologie asociace gen-nemoc DisGeNET
Popis každého typu asociace v této ontologii je: # Terapeutická asociace: Gen / protein má terapeutickou roli při zmírnění onemocnění. # Sdružení biomarkerů: Gen / protein hraje roli v etiologii onemocnění (účastní se například molekulárního mechanismu, který vede k onemocnění), nebo je biomarkerem onemocnění. # Genetická variace asociace: Používá se, když je variace sekvence (mutace, SNP) spojena s fenotypem nemoci, ale stále neexistují důkazy, které by říkaly, že variace způsobuje onemocnění. V některých případech přítomnost variant zvyšuje náchylnost k onemocnění. Obecně jsou poskytovány identifikátory NCBI SNP. #Altered Expression Association: Změny ve funkci proteinu prostřednictvím změněné exprese genu jsou spojeny s fenotypem nemoci. # Posttranslační modifikační asociace: Změny ve funkci proteinu pomocí posttranslačních modifikací (methylace nebo fosforylace proteinu) jsou spojeny s fenotypem onemocnění. ^[1]

Některé případy použití

Některé z nejzajímavějších případů využívajících databáze genových nemocí naleznete v následujících dokumentech:^[1][8]

• Santiago, Jose A .; Potashkin, Judith A. (2014). "Síťový přístup ke klinické intervenci u neurodegenerativních onemocnění". Trendy v molekulární medicíně. 20 (12): 694–703. doi:10.1016 / j.molmed.2014.10.002. PMID  25455073.
• Kaikkonen, Minna U .; Niskanen, Henri; Romanoski, Casey E .; Kansanen, Emilia; Kivelä, Annukka M .; Laitalainen, Jarkko; Heinz, Sven; Benner, Christopher; Glass, Christopher K .; Ylä-Herttuala, Seppo (2014). „Řízení transkripčních programů VEGF-A pozastavením a genomickou kompartmentací“. Výzkum nukleových kyselin. 42 (20): 12570–12584. doi:10.1093 / nar / gku1036. PMC  4227755. PMID  25352550.
• Grosdidier, Solène; Ferrer, Antoni; Faner, Rosa; Piñero, Janet; Roca, Josep; Cosío, Borja; Agustí, Alvar; Gea, Joaquim; Sanz, Ferran; Furlong, Laura I. (2014). „Analýza síťové medicíny multimorbidit CHOPN“. Respirační výzkum. 15: 111. doi:10.1186 / s12931-014-0111-4. PMC  4177421. PMID  25248857.
• Cristiano, Francesca; Veltri, Pierangelo (2014). „Nástroj založený na R pro analýzu a korelaci dat miRNA s klinickými ontologiemi“. Sborník z 5. konference ACM o bioinformatice, výpočetní biologii a zdravotnické informatice - BCB '14. str. 768–773. doi:10.1145/2649387.2660847. ISBN  9781450328944.
• Gallagher, Suzanne Renick; Dombrower, Micah; Goldberg, Debra S. (2014). "Využití 2-uzlových shlukových koeficientů hypergrafu pro analýzu sítí genů nemocí". Sborník z 5. konference ACM o bioinformatice, výpočetní biologii a zdravotnické informatice - BCB '14. 647–648. doi:10.1145/2649387.2660817. ISBN  9781450328944.
• Mannil, Deepthi; Vogt, Ingo; Prinz, Jeanette; Campillos, Monica (2015). „Heterogenita orgánových systémů DB: databáze pro vizualizaci fenotypů na úrovni orgánových systémů“. Výzkum nukleových kyselin. 43 (Problém s databází): D900 – D906. doi:10.1093 / nar / gku948. PMC  4384019. PMID  25313158.
• Vogt, Ingo; Prinz, Jeanette; Campillos, Mónica (2014). „Molekulárně a klinicky související léky a nemoci jsou obohaceny o fenotypicky podobné páry drog a nemocí“. Genomová medicína. 6 (7). doi:10.1186 / s13073-014-0052-z.
• Santiago, Jose A .; Potashkin, Judith A. (2014). „Systémové přístupy k dekódování molekulárních vazeb u Parkinsonovy choroby a cukrovky“. Neurobiologie nemocí. 72: 84–91. doi:10.1016 / j.nbd.2014.03.019. PMID  24718034.
• Lee, In-Hee; Lee, Kyungjoon; Hsing, Michael; Choe, Yongjoon; Park, Jin-Ho; Kim, Shu Hee; Bohn, Justin M .; Neu, Matthew B .; Hwang, Kyu-Baek; Green, Robert C .; Kohane, Isaac S .; Kong, Sek Won (2014). „Stanovení priorit variant, genů a cest souvisejících s chorobami pomocí interaktivního potrubí pro analýzu celého genomu“. Lidská mutace. 35 (5): 537–547. doi:10,1002 / humu.22520. PMC  4130156. PMID  24478219.
• Liu, Ming-Xi; Chen, Xing; Chen, Geng; Cui, Qing-Hua; Yan, Gui-Ying (2014). „Výpočetní rámec pro odvození dlouhých nekódujících RNA souvisejících s lidskými chorobami“. PLOS One. 9 (1): e84408. Bibcode:2014PLoSO ... 984408L. doi:10.1371 / journal.pone.0084408. PMC  3879311. PMID  24392133.
• Zhao, Yilei; Wang, Chen; Wu, Jianwei; Wang, Yan; Zhu, Wenliang; Zhang, Yong; Du, Zhimin (2013). "Cholin chrání před srdeční hypertrofií vyvolanou zvýšenou zátěží". International Journal of Biological Sciences. 9 (3): 295–302. doi:10,7150 / ijbs.5976. PMC  3596715. PMID  23493786.
• Koczor, Christopher A .; Lee, Eva K .; Torres, Rebecca A .; Boyd, Amy; Vega, J. David; Uppal, Karan; Yuan, Fan; Fields, Earl J .; Samarel, Allen M .; Lewis, William (2013). „Detekce diferenčně methylovaných promotorů genů při selhání a nefunkčním myokardu levé srdeční komory pomocí výpočetní analýzy“. Fyziologická genomika. 45 (14): 597–605. doi:10.1152 / fyziolgenomika 00013.2013. PMC  3727018. PMID  23695888.
• Gu, Ying; Liu, Guang-Hui; Plongthongkum, Nongluk; Benner, Christopher; Yi, Fei; Qu, Jing; Suzuki, Keiichiro; Yang, Jiping; Zhang, Weiqi; Limonáda; Montserrat, Nuria; Crespo, Isaac; Del Sol, Antonio; Esteban, Concepcion Rodriguez; Zhang, Kun; Izpisua Belmonte, Juan Carlos (2014). „Globální methylace DNA a transkripční analýzy lidských kardiomyocytů získaných z ESC“. Protein & Cell. 5: 59–68. doi:10.1007 / s13238-013-0016-x. PMC  3938846. PMID  24474197.
• Galhardo, Mafalda; Sinkkonen, Lasse; Berninger, Philipp; Lin, Jake; Sauter, Thomas; Heinäniemi, Merja (2014). „Integrovaná analýza transkripční regulace metabolismu odhaluje uzly lidské metabolické sítě související s chorobami“. Výzkum nukleových kyselin. 42 (3): 1474–1496. doi:10.1093 / nar / gkt989. PMC  3919568. PMID  24198249.
• Tieri, Paolo; Termanini, Alberto; Bellavista, Elena; Salvioli, Stefano; Capri, Miriam; Franceschi, Claudio (2012). "Mapování NF-κB Pathway Interactome Map". PLOS One. 7 (3): e32678. Bibcode:2012PLoSO ... 732678T. doi:10.1371 / journal.pone.0032678. PMC  3293857. PMID  22403694.

Poznámky k budoucnosti v databázích genových chorob

Vztahy v genových chorobách

Dokončení lidského genomu změnilo způsob, jakým se provádí hledání genů onemocnění. V minulosti byl přístup zaměřen na jeden nebo několik genů najednou. Nyní projekty jako DisGeNET ilustrují snahu systematicky analyzovat všechny genové změny spojené s jednou nebo více nemocemi.^[26] Dalším krokem je získání úplného obrazu o mechanistických aspektech nemocí a návrhu léků proti nim. K tomu bude zapotřebí kombinace dvou přístupů: systematické vyhledávání a hloubkové studium každého genu. Budoucnost oboru bude definována novými technikami pro integraci velkých souborů dat z různých zdrojů a pro začlenění funkčních informací do analýza rozsáhlých údajů generovaných bioinformatickými studiemi.^[1]

Bioinformatika je jak termín pro tělo studií biologických genových onemocnění, které používají počítačové programování jako součást své metodiky, tak i odkaz na specifické analytické kanály, které se opakovaně používají, zejména v oblasti genetiky a genomiky.^[1] Mezi běžná použití bioinformatiky patří identifikace kandidátských genů a nukleotidů, SNP. Často se taková identifikace provádí s cílem lépe porozumět genetickému základu nemoci, jedinečným adaptacím, žádoucím vlastnostem nebo rozdílům mezi populacemi. Méně formálním způsobem se bioinformatika také snaží pochopit organizační principy v sekvencích nukleových kyselin a proteinů.^[1]

Odezva bioinformatiky na nové experimentální techniky přináší nový pohled na analýzu experimentálních dat, což dokazují pokroky v analýze informací z databází genových onemocnění a dalších technologií. Očekává se, že tento trend bude pokračovat s novými přístupy reagujícími na nové techniky, jako jsou technologie sekvenování nové generace. Například dostupnost velkého počtu jednotlivých lidských genomů podpoří vývoj výpočetních analýz vzácných variant, včetně statistického dolování jejich vztahů k životnímu stylu, lékových interakcí a dalších faktorů.^[1]Biomedicínský výzkum bude také řízen naší schopností efektivně těžit velké množství stávajících a nepřetržitě generovaných biomedicínských dat. Zejména techniky těžby textu, jsou-li kombinovány s jinými molekulárními daty, mohou poskytnout informace o genových mutacích a interakcích a stanou se zásadními pro udržení náskoku před exponenciálním růstem dat generovaných v biomedicínském výzkumu. Další oblastí, která těží z pokroku v těžbě a integraci molekulární, klinické a lékové analýzy, je farmakogenomika. In silico studie vztahů mezi lidskými variacemi a jejich účinkem na nemoci budou klíčem k vývoji personalizované medicíny.^[8]Stručně řečeno, databáze genových chorob již transformovaly hledání genů onemocnění a mají potenciál stát se rozhodující součástí dalších oblastí lékařského výzkumu.^[1]

Viz také

Reference