Cubam - Cubam
| amnionless homolog (myš) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | AMN | ||||||
| Alt. symboly | PRO1028 | ||||||
| Gen NCBI | 81693 | ||||||
| HGNC | 14604 | ||||||
| OMIM | 605799 | ||||||
| RefSeq | NM_030943 | ||||||
| UniProt | Q9BXJ7 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| Místo | Chr. 14 q32.32 | ||||||
| |||||||
| kubilin (vnitřní faktor-kobalaminový receptor) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | CUBN | ||||||
| Alt. symboly | MGA1 | ||||||
| Gen NCBI | 8029 | ||||||
| HGNC | 2548 | ||||||
| OMIM | 602997 | ||||||
| RefSeq | NM_001081 | ||||||
| UniProt | O60494 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| Místo | Chr. 10 p12 | ||||||
| |||||||
Cubam, je termín používaný k označení multi-ligandového receptoru umístěného v terminálu ileum, se specializací na absorpci vitamin B12. Cubam se v podstatě skládá z amnionless (AMN) a kubilin.[1][2] Cubilin je nezbytný jako buněčný receptor rozpoznávající komplex "vitamin B12 - vnitřní faktor", zatímco amnionless je více zapojen do receptorem zprostředkované endocytózy komplexu.
Klinický význam
Vitamin B12 je nezbytný ve vodě rozpustný vitamin, jehož vstřebávání závisí na funkční sekreci slin haptokorin, funkční sekrece žaludku vnitřní faktor funkční štěpení haptokorinu pankreatem proteáza a funkční absorpce prostřednictvím systému Cubam v terminálním ilu. Jak se dalo očekávat, porucha v kterémkoli bodě výše uvedeného seznamu může způsobit malabsopci vitaminu B12 a následnou makrocytární anémie. Nejběžnější příčinou nedostatku vitaminu B12 je nedostatek vnitřního faktoru (IF) obvykle způsobený atrofická gastritida, což snižuje počet parietální buňky vylučující vnitřní faktor. To může vést k perniciózní anémie. Vzácná abnormalita AMN však může také způsobit anémii s vitaminem B12; tato podmínka se označuje jako „Imerslund-Gräsbeck syndrom (IGS). „Autosomálně recesivní mutace v obou složkách přípravku Cubam (AMN a cubilin) jsou odpovědné za Imerslund-Gräsbeckův syndrom,[3] který se projevuje jako makrocytický, megaloblastická anémie.
Těžký nedostatek vitaminu B12 je nejčastěji způsoben autoimunitně zprostředkovaným nedostatkem v vnitřní faktor. Vzácně se jedná o mutace v genu CUBN kódující kubilin nebo AMN kódující amnionless způsobit autozomálně recesivní formu nedostatku vitaminu B12, známou jako Imerslund-Gräsbeck syndrom. Cubilin a amnionless také hrají roli v tubulární funkci ledvin. Cubilin je nezbytný pro embryonální vývoj u hlodavců, ale zdá se, že není nezbytný pro normální lidský embryonální vývoj.[4]
Reference
- ^ Pedersen, Gitte Albinus; Chakraborty, Souvik; Stinhauser, Amie L .; Traub, Linton M .; Madsen, Mette (2010). „AMN řídí endocytózu kubamu receptoru vnitřního faktoru - vitaminu B (12) zapojením ARH nebo Dab2“. Provoz. 11 (5): 706–20. doi:10.1111 / j.1600-0854.2010.01042.x. PMC 2964065. PMID 20088845.
- ^ Quadros, Edward V. (2010). „Pokrok v porozumění asimilaci a metabolismu kobalaminu“. British Journal of Hematology. 148 (2): 195–204. doi:10.1111 / j.1365-2141.2009.07937.x. PMC 2809139. PMID 19832808.
- ^ Luder, A. S .; Tanner, S. M .; de la Chapelle, A .; Walter, J. H. (2008). „Amnionless (AMN) mutace u Imerslund-Gräsbeckova syndromu mohou být spojeny s narušeným transportem vitaminu B (12) do CNS.“ Journal of Inherited Metabolic Disease. 31: 493–496. doi:10.1007 / s10545-007-0760-2. PMID 18181028. S2CID 207099766.
- ^ Storm T, Emma F, Verroust PJ, Hertz JM, Nielsen R, Christensen EI (leden 2011). „Pacient s nedostatkem kubilinu“. N. Engl. J. Med. 364 (1): 89–91. doi:10.1056 / NEJMc1009804. PMID 21208123.