Cubilin - Cubilin
Cubilin je protein že u lidí je kódován CUBN gen.[5][6][7]
Funkce
Cubilin (CUBN) působí jako receptor pro vnitřní faktor - vitamin B.12 komplexy. Role receptoru je podporována přítomností 27 CUB domén. Cubilin vykazuje omezený způsob exprese podle profilování proteinů a transkriptomických analýz,[8] a je v podstatě přítomen pouze v ledvinách a tenkém střevě.[9] Mutace v CUBN mohou hrát roli při autozomálně recesivní megaloblastické anémii.[7] Komplex amnionless a kubilin tvoří kubam receptor.
Klinický význam
Cubilin je potenciál diagnostický a prognostický biomarker rakoviny pro rakovinu ledvin.[10] Na základě údajů o přežití pacientů je vysoká hladina kubilinu v nádorových buňkách příznivá prognostický biomarker v karcinom ledvin.[11][12]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107611 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026726 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Kozyraki R, Kristiansen M, Silahtaroglu A, Hansen C, Jacobsen C, Tommerup N, Verroust PJ, Moestrup SK (červen 1998). „Lidský vnitřní faktor - vitamin B.12 receptor, kubilin: molekulární charakterizace a chromozomální mapování genu na 10p v oblasti autosomálně recesivní megaloblastické anémie (MGA1) ". Krev. 91 (10): 3593–600. doi:10,1182 / krev. V91.10.3593. PMID 9572993.
- ^ Moestrup SK, Kozyraki R, Kristiansen M, Kaysen JH, Rasmussen HH, Brault D, Pontillon F, Goda FO, Christensen EI, Hammond TG, Verroust PJ (březen 1998). „Vnitřní faktor - vitamin B.12 receptorem a terčem teratogenních protilátek je protein periferní membrány vázající megalin s homologií k vývojovým proteinům ". J Biol Chem. 273 (9): 5235–42. doi:10.1074 / jbc.273.9.5235. PMID 9478979.
- ^ A b „Entrez Gene: CUBN cubilin (vnitřní faktor-kobalaminový receptor)“.
- ^ Uhlén, Mathias; Fagerberg, Linn; Hallström, Björn M .; Lindskog, Cecilia; Oksvold, Per; Mardinoglu, Adil; Sivertsson, Ása; Kampf, Caroline; Sjöstedt, Evelina (2015-01-23). "Tkáňová mapa lidského proteomu". Věda. 347 (6220): 1260419. doi:10.1126 / science.1260419. ISSN 0036-8075. PMID 25613900. S2CID 802377.
- ^ "Tkáňová exprese CUBN - Shrnutí - Atlas lidského proteinu". www.proteinatlas.org. Citováno 2017-09-06.
- ^ Gremel, Gabriela; Djureinovic, Dijana; Niinivirta, Marjut; Laird, Alexander; Ljungqvist, Oscar; Johannesson, Henrik; Bergman, Julia; Edqvist, Per-Henrik; Navani, Sanjay (01.01.2017). „Strategie systematického vyhledávání identifikuje kubilin jako nezávislý prognostický marker pro karcinom ledvinových buněk“. Rakovina BMC. 17 (1): 9. doi:10.1186 / s12885-016-3030-6. ISSN 1471-2407. PMC 5215231. PMID 28052770.
- ^ Uhlen, Mathias; Zhang, Cheng; Lee, Sunjae; Sjöstedt, Evelina; Fagerberg, Linn; Bidkhori, Gholamreza; Benfeitas, Rui; Arif, Muhammad; Liu, Zhengtao (18. 8. 2017). "Atlas patologie transkriptomu lidské rakoviny". Věda. 357 (6352): eaan2507. doi:10.1126 / science.aan2507. ISSN 0036-8075. PMID 28818916.
- ^ "Exprese CUBN u rakoviny ledvin - Atlas lidských bílkovin". www.proteinatlas.org. Citováno 2017-09-06.
Další čtení
- Christensen EI, Birn H (2002). "Megalin a cubilin: multifunkční endocytické receptory". Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 3 (4): 256–66. doi:10.1038 / nrm778. PMID 11994745. S2CID 21893726.
- Bork P, Beckmann G (1993). "Doména CUB. Rozšířený modul ve vývojově regulovaných proteinech". J. Mol. Biol. 231 (2): 539–45. doi:10.1006 / jmbi.1993.1305. PMID 8510165.
- Birn H, Verroust PJ, Nexo E a kol. (1997). „Charakterizace epiteliálního proteinu s přibližně 460 kDa, který usnadňuje endocytózu vnitřního faktoru - vitaminu B12 a váže na protein spojený s receptorem ". J. Biol. Chem. 272 (42): 26497–504. doi:10.1074 / jbc.272.42.26497. PMID 9334227.
- Batuman V, Verroust PJ, Navar GL a kol. (1998). "Myelomové lehké řetězce jsou ligandy pro kubilin (gp280)". Dopoledne. J. Physiol. 275 (2 Pt 2): F246–54. doi:10.1152 / ajprenal.1998.275.2.F246. PMID 9691015.
- Lindblom A, Quadt N, Marsh T a kol. (1999). „Vnitřní faktor - vitamin B.12 receptor, kubilin, je sestaven do trimerů pomocí spirálové cívky alfa-šroubovice ". J. Biol. Chem. 274 (10): 6374–80. doi:10.1074 / jbc.274.10.6374. PMID 10037728.
- Aminoff M, Carter JE, Chadwick RB a kol. (1999). „Mutace v CUBN kódující vnitřní faktor - vitamin B.12 receptor, kubilin, způsobují dědičnou megaloblastickou anémii 1 ". Nat. Genet. 21 (3): 309–13. doi:10.1038/6831. PMID 10080186. S2CID 21836060.
- Kozyraki R, Fyfe J, Kristiansen M, et al. (1999). „Vnitřní faktor - vitamin B.12 receptor, kubilin, je vysokoafinitní apolipoproteinový receptor A-I usnadňující endocytózu lipoproteinu s vysokou hustotou ". Nat. Med. 5 (6): 656–61. doi:10.1038/9504. PMID 10371504. S2CID 9392624.
- Xu D, Kozyraki R, Newman TC, Fyfe JC (1999). „Genetické důkazy o doplňkové aktivitě vyžadované konkrétně pro expresi hranic kubilinového kartáče a absorpci vnitřního faktoru-kobalaminu“. Krev. 94 (10): 3604–6. doi:10.1182 / krev.V94.10.3604.422k22_3604_3606. PMID 10552972.
- Birn H, Fyfe JC, Jacobsen C a kol. (2000). „Cubilin je protein vázající albumin důležitý pro reabsorpci renálního tubulárního albuminu“. J. Clin. Investovat. 105 (10): 1353–61. doi:10,1172 / JCI8862. PMC 315466. PMID 10811843.
- Kristiansen M, Aminoff M, Jacobsen C a kol. (2000). „Mutace Cubilin P1297L spojená s dědičnou megaloblastickou anémií 1 způsobuje zhoršené rozpoznávání vnitřního faktoru-vitaminu B (12) Cubilinem“. Krev. 96 (2): 405–9. doi:10,1182 / krev.V96.2.405.014k16_405_409. PMID 10887099.
- Yammani RR, Seetharam S, Seetharam B (2001). "Exprese Cubilin a megalin a jejich interakce ve střevě potkana: účinek tyreoidektomie". Dopoledne. J. Physiol. Endokrinol. Metab. 281 (5): E900–7. doi:10.1152 / ajpendo.2001.281.5.E900. PMID 11595644.
- Kozyraki R, Fyfe J, Verroust PJ, et al. (2001). „Endocytóza zprostředkovaná kubilinem závislá na megalinu je hlavní cestou pro apikální příjem transferinu v polarizovaných epitelích“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (22): 12491–6. doi:10.1073 / pnas.211291398. PMC 60081. PMID 11606717.
- Nykjaer A, Fyfe JC, Kozyraki R a kol. (2002). "Dysfunkce Cubilinu způsobuje abnormální metabolismus steroidního hormonu 25 (OH) vitaminu D (3)". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (24): 13895–900. doi:10.1073 / pnas.241516998. PMC 61138. PMID 11717447.
- Fedosov SN, Berglund L, Fedosova NU a kol. (2002). „Srovnávací analýza kinetiky vazby kobalaminu a ochrany ligandu pro vnitřní faktor, transkobalamin a haptokorrin“. J. Biol. Chem. 277 (12): 9989–96. doi:10,1074 / jbc.M111399200. PMID 11788601.
- Crider-Pirkle S, Billingsley P, Faust C a kol. (2002). „Cubilin, vazebný partner pro galektin-3 v myším utero-placentárním komplexu“. J. Biol. Chem. 277 (18): 15904–12. doi:10,1074 / jbc.M200331200. PMID 11856751.
- Wahlstedt-Fröberg V, Pettersson T, Aminoff M a kol. (2004). „Proteinurie u pacientů s deficitem kubilinu se selektivním vitaminem B.12 malabsorpce ". Pediatr. Nephrol. 18 (5): 417–21. doi:10.1007 / s00467-003-1128-r. PMID 12687456. S2CID 10669019.
- Smith, BT; Mussell, JC; Fleming, PA; Barth, JL; Spyropoulos, DD; Cooley, MA; Drake, CJ; Argraves, WS (2006). „Cílené narušení kubilinu odhaluje zásadní vývojové role ve struktuře a funkci endodermu a při tvorbě somitů“. BMC vývojová biologie. 6: 30. doi:10.1186 / 1471-213X-6-30. PMC 1533814. PMID 16787536.
externí odkazy
Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |