C2orf73 - C2orf73 - Wikipedia
| C2orf73 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | C2orf73, otevřený čtecí rámec chromozomu 2 73 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 1922337 HomoloGene: 18988 Genové karty: C2orf73 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 2: 54,33 - 54,38 Mb | Chr 11: 30,43 - 30,47 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Necharakterizovaný protein C2orf73 je protein že u lidí je kódován C2orf73 gen. Předpokládá se, že protein bude lokalizován na jádro.
Gen
Celý gen zahrnuje celkem 53 712 základní páry a obsahuje devět exony. Umístění genu v lidském genomu je zapnuté chromozom 2 v poloze 2p16.2 a je ohraničen geny ACYP2 a SPTBN1.[5] Pro tento gen neexistují žádné aliasy.
mRNA
Primární mRNA produkovaný genem C2or73 je 1921 nukleotidy dlouho. Existuje šest dalších mRNA izoformy produkovaný alternativní sestřih a variace délky exonu.[6]
| Isoform | Exons | Délka mRNA (báze) |
|---|---|---|
| Hlavní | 2, 3, 5, 6, 7 | 1921 |
| X1 | 2, 3, 5, 6, 7 (zkrácené), 8, 9 | 1726 |
| X2 | 2, 3 (zkráceno), 5, 6, 7 (zkráceno) | 971 |
| X3 | 2 (zkráceno), 5, 6, 7 (zkráceno) | 868 |
| X4 | 4, 5, 6, 7 (zkráceno) | 951 |
| X5 | 1, 5, 6, 7 (zkráceno) | 1049 |
| X6 | 2, 3, 5, 7 (zkráceno) | 1034 |
Protein
Protein má molekulovou hmotnost 32 142 Daltony.[7] Jsou čtyři proteinové izoformy. Primární izoforma (X1) je 287 aminokyseliny dlouho.[8]
C2orf73 obsahuje krátký sekvenční motiv, GDWWSH (Tento motiv zatím nemá žádnou známou funkci). Protein je bohatý na lysin a chudý na leucin ve srovnání s obsahem průměrného lidského genu a předpokládá se izoelektrický bod ze dne 9.305.[9]
| Isoform | Z mRNA izoformy | Délka (aminokyseliny) | Molekulová hmotnost (kDa) | Isoelektrický bod |
|---|---|---|---|---|
| X1 | Primární, X1 | 287 | 32.1 | 9.305 |
| X2 | X2 | 229 | 25.4 | 9.120 |
| X3 | X3, X4, X5 | 166 | 18.1 | 9.703 |
| X4 | X6 | 143 | 16.7 | 8.790 |
Struktura
3D struktura pro C2orf73 dosud nebyla experimentálně stanovena. Výpočetní předpověď vytvořená uživatelem I-TASSER je zobrazen vpravo.[10]
Nástroj PELE na Biology Workbench předpovídá tři pravděpodobné α-šroubovice a jeden β-vlákno v proteinu.[14]
Posttranslační úpravy
Nástroje GPS, NetPhos, MyHits a SUMOsp zapnuty EXPASY[15] předvídat potenciál posttranslační úpravy pro protein. Šest potenciálu fosforylační místa a jeden stránka sumoylace jsou předpovídány.
Subcelulární lokalizace
PSORT II předpovídá, že C2orf73 bude lokalizován do jádra.[16] To je podpořeno předpokládanou přítomností místa sumoylace, které je součástí jaderný cytoplazmatický transport.[17]
Výraz
Profily GEO z NCBI ukazují, že C2orf73 je u lidí slabě exprimován v následujících tkáních: kostní dřeň, játra, srdce, plíce, mozek, mícha, kosterní sval, brzlík, a epitel.[18]
Regulace projevu
The Genomatix Nástroj El Dorado předpovídá mnoho transkripční faktory mít vysokou vazebnou afinitu u 1100 párů bází před C2orf73. Mnoho transkripčních faktorů normálně reguluje procesy jako vývoj buněk a diferenciace, buněčná smrt a buněčný cyklus.[19]
Interagující proteiny
Bylo experimentálně zjištěno, že tři proteiny interagují s C2orf73 Kvasinky dvouhybridní experimenty.[20]
- FCH a dvojité domény SH3 2 (FCHSD2 ) - Funkce ještě nebyla definována
- Family B Protein Family B Member 1 (HSPB1 ) - Podporuje odolnost buňky proti stresu
- SH3 doména vázající protein 4 (SH3BP4 ) - Zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho endocytóza konkrétních buněčné povrchové receptory
Funkce
Funkce C2orf73 není v současné době dobře pochopena vědeckou komunitou ani nikým jiným.
Homologie
Nejsou k dispozici žádné paralogy C2orf73 v lidském genomu. Ortology nacházejí se v celém kmeni, ale jsou omezeny pouze na něj Chordata (až na několik výjimek v jiných kmenech království Animalia, jako Octopus bimaculoides ).[21]
| Druh | Běžné jméno | NCBI přístupové číslo | Sekvenční délka (AA) | Miliony let od roku LCA[22] | % Identita | % Podobnosti |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Člověk | NP_001093866.1 | 287 | - | - | - |
| Heterocephalus glaber | Nahý krtek krysy | XP_004867342.1 | 235 | 90 | 62.2 | 68.2 |
| Mus musculus | Myš | NP_001093864.1 | 233 | 90 | 54.9 | 62.8 |
| Fukomys damarensis | Damaralandská krysa | XP_010614136.2 | 288 | 90 | 75.0 | 83.7 |
| Pteropus vampyrus | Velký létající liška | XP_011362281.1 | 291 | 96 | 77.7 | 82.8 |
| Eptesicus fuscus | Big Brown Bat | XP_008160678.1 | 321 | 96 | 61.8 | 67.6 |
| Rhinolophus sinicus | Chinese Rufous Horseshoe Bat | XP_019575083.1 | 301 | 96 | 71.4 | 79.4 |
| Erinaceus europaeus | Ježek evropský | XP_007528011.1 | 284 | 96 | 63.8 | 71.4 |
| Condylura cristata | Krtek s nosem | XP_012586937.1 | 291 | 96 | 69.8 | 79.0 |
| Camelus ferus | Divoký velbloud dvouhrbý | XP_006174505.1 | 291 | 96 | 75.6 | 83.2 |
| Capra hircus | Koza | XP_013823176.1 | 285 | 96 | 73.1 | 77.9 |
| Bos taurus | Dobytek | NP_001094753.1 | 290 | 96 | 75.5 | 81.0 |
| Panthera pardus | Leopard | XP_019277335.1 | 292 | 96 | 75.0 | 82.2 |
| Ursus maritimus | Lední medvěd | XP_008698084.1 | 290 | 96 | 77.3 | 84.5 |
| Falco peregrinus | Sokol stěhovavý | XP_013152712.1 | 231 | 312 | 36.2 | 44.6 |
| Apteryx mantelli | North Island Brown Kiwi | XP_013805202.1 | 197 | 312 | 36.9 | 41.9 |
| Python bivittatus | Barmský python | XP_007425859.1 | 314 | 312 | 30.8 | 45.0 |
| Anolis carolinensis | Carolina Anole | XP_003216202.2 | 320 | 312 | 35.3 | 42.7 |
| Xenopus laevis | Africká drápá žába | XP_018118010.1 | 307 | 352 | 36.9 | 52.2 |
| Nanorana parkeri | Žába | XP_018419829.1 | 307 | 352 | 36.4 | 45.8 |
| Callorhinchus milii | Australský přízrak | XP_007890694.1 | 293 | 473 | 28.0 | 34.9 |
| Ciona intestinalis | Mořské stříkání | XP_002125895.1 | 235 | 676 | 22.4 | 34.5 |
| Octopus bimaculoides | Kalifornská chobotnice se dvěma místy | XP_014784430.1 | 242 | 797 | 22.4 | 30.0 |
| Saccoglossus kowalevskii | Žaludový červ | XP_002735239.2 | 232 | 684 | 17.9 | 27.9 |
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000177994 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040919 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ "Homo sapiens chromozom 2, otevřený čtecí rámec 73 (C2orf73), mRNA - nukleotid - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 28. dubna 2017.
- ^ „C2orf73 chromozom 2, otevřený čtecí rámec 73 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 28. dubna 2017.
- ^ "C2orf73 Gene - GeneCards | CB073 Protein | CB073 Antibody". www.genecards.org. Citováno 28. dubna 2017.
- ^ „C2orf73 chromozom 2, otevřený čtecí rámec 73 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 28. dubna 2017.
- ^ „SDSC Biology Workbench“. workbench.sdsc.edu. Citováno 28. dubna 2017.
- ^ „Server I-TASSER pro predikci struktury a funkce proteinů“. zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Citováno 28. dubna 2017.
- ^ Zhang Y (leden 2008). „I-TASSER server pro predikci 3D struktury proteinů“. BMC bioinformatika. 9 (1): 40. doi:10.1186/1471-2105-9-40. PMC 2245901. PMID 18215316.
- ^ Yang J, Yan R, Roy A, Xu D, Poisson J, Zhang Y (leden 2015). „Sada I-TASSER: predikce struktury a funkce proteinů“. Přírodní metody. 12 (1): 7–8. doi:10.1038 / nmeth.3213. PMC 4428668. PMID 25549265.
- ^ Roy A, Kucukural A, Zhang Y (duben 2010). „I-TASSER: jednotná platforma pro automatickou predikci struktury a funkce proteinů“. Přírodní protokoly. 5 (4): 725–38. doi:10.1038 / nprot.2010.5. PMC 2849174. PMID 20360767.
- ^ „SDSC Biology Workbench“. workbench.sdsc.edu. Citováno 28. dubna 2017.
- ^ „ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal - Kategorie“. www.expasy.org. Citováno 28. dubna 2017.
- ^ „Predikce PSORT II“. psort.hgc.jp. Citováno 28. dubna 2017.
- ^ Hay RT (duben 2005). Msgstr "SUMO: historie modifikací". Molekulární buňka. 18 (1): 1–12. doi:10.1016 / j.molcel.2005.03.012. PMID 15808504.
- ^ „Home - GEO - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 28. dubna 2017.
- ^ „Genomatix - analýza dat NGS a personalizovaná medicína“. www.genomatix.de. Citováno 28. dubna 2017.
- ^ „PSICQUIC View“. www.ebi.ac.uk. Citováno 28. dubna 2017.
- ^ Altschul SF, Madden TL, Schäffer AA, Zhang J, Zhang Z, Miller W, Lipman DJ (září 1997). „Gapped BLAST and PSI-BLAST: a new generation of protein database search programs“. Výzkum nukleových kyselin. 25 (17): 3389–402. doi:10.1093 / nar / 25.17.3389. PMC 146917. PMID 9254694.
- ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. www.timetree.org. Citováno 28. dubna 2017.