Syndrom modré gumy Bleb Nevus - Blue rubber bleb nevus syndrome

Syndrom modré gumy Bleb Nevus
Ostatní jménaBRBNS nebo syndrom modré kaučuky nebo syndrom modré gumy a kýty nebo Beanův syndrom
BRNSCase-36.jpg
Kožní vaskulární malformace syndromu modrého kaučuku.
SpecialitaOnkologie  Upravte to na Wikidata

Syndrom modré gumy Bleb Nevus je vzácná porucha který se skládá hlavně z abnormální krevní cévy ovlivňující kůži nebo vnitřní orgány - obvykle gastrointestinální trakt.[1] Onemocnění je charakterizováno přítomností puchýřů naplněných tekutinou (blebs ) jako viditelné, ohraničené, chronické léze (névus).

Popsal to William Bean v roce 1958.[2][3][4] BRBNS je způsoben somatickými mutacemi v TEK Gen (TIE2).[5]

Prezentace

Kožní projev syndromu modré gumy Bleb Nevus.

BRBNS je a žilní malformace,[6] dříve, i když nesprávně, se myslelo, že souvisí s hemangiom. S sebou nese značný potenciál vážného krvácení.[7] Léze se nejčastěji nacházejí na internetu kůže a v tenké střevo a distální velké střevo. Další orgány s lézemi lze nalézt také na centrální nervové soustavě, játrech a svalech.[8] Obvykle se projevuje brzy po narození nebo v raném dětství.[8][9]

Příčiny

Příčina, proč dochází k syndromu modré gumy, je v současnosti neznámá. Tento syndrom je považován za sporadický. Někdo, komu je diagnostikována BRBNS, má pravděpodobně rodinného příbuzného, ​​který má jiné multifokální žilní malformace[10] což je příznak nemoci. Autosomální dědičnost BRBNS byla nalezena v rodinných případech spojených s chromozomem 9p, ale většina případů je sporadická.[8] Onemocnění koreluje s nástupem GI komplikací. Uvádí se, že GI krvácení je ve většině případů nejčastější příčinou úmrtí.[11]

Diagnóza

Viscerální žilní malformace pozorované u syndromu modré gumy Bleb Nevus. Léze postihují hlavně střeva (obrázek výše), jsou křehké a snadno krvácejí.

Syndrom modrého nevinného pupečníku je obtížné diagnostikovat kvůli vzácnosti onemocnění. Diagnostika BRBNS je obvykle založena na přítomnosti kožních lézí s nebo bez gastrointestinálního krvácení a / nebo postižení jiných orgánů.[8] Kožní angiómy se nacházejí na povrchu kůže a od pokožky hlavy až po chodidla.[8] Charakteristiky kožních lézí jsou gumové, měkké, jemné a hemoragické, snadno stlačitelné a po stlačení se okamžitě doplňují.[8] Fyzikální vyšetření se většinou používá k diagnostice kožních angiomatů na povrchu kůže. Endoskopie je předním diagnostickým nástrojem pro diagnostiku BRBNS u těch, kteří trpí lézemi v gastrointestinálním traktu. GI trakt je osvětlen a vizualizován v endoskopii. [10] Endoskopie také umožňuje okamžitá terapeutická opatření, jako je argonová plazma, koagulace, laserová fotokoagulace, skleroterapie nebo ligace.[12] Kromě fyzického vyšetření a endoskopie jsou pro detekci postižených vnitřních orgánů užitečné ultrasonografie, rentgenové snímky, CT a magnetická rezonance.[8]

Léčba

Existuje několik metod léčby BRBNS, protože nejde o léčitelnou chorobu. Léčba BRBNS závisí na závažnosti a umístění postižených oblastí.[13] Kožní léze lze účinně léčit laserem, chirurgickým odstraněním, elektrodesikací, kryoterapií a skleroterapií.[14] V jiných případech se k konzervativní léčbě BRBNS používá terapie železem (například suplementace železem) a krevní transfuze kvůli množství krve, která se ztratí z GI krvácení.[10] Není nutné odstraňovat léze v gastrointestinálním systému, pokud krvácení nevede k anémii a opakovaně nedojde k transfuzi krve.[10] Je bezpečné chirurgicky odstranit GI léze, ale může být nutná jedna nebo více zdlouhavých operací.[10] Pokud dojde k recidivě s novým angiómem v gastrointestinálním traktu, je nutná léčba laserovými steroidy.[15] Ošetření není vyžadováno u osob s kožními skvrnami, ale někteří jedinci s BRBNS mohou chtít ošetření z kosmetických důvodů nebo pokud postižené místo způsobuje nepohodlí nebo ovlivňuje normální funkci.[13]

Incidence

Syndrom modré gumy Bleb Nevus postihuje muže i ženy ve stejném počtu.[10] Podle přehledu literatury bylo 20% pacientů s BRBNS ze Spojených států, 15% z Japonska, 9% ze Španělska, 9% z Německa, 6% z Číny a 6% z Francie; a nižší počet případů z jiných zemí.[8] To znamená, že BRBNS může ovlivnit jakoukoli rasu.[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ Lybecker, MB; Stawowy, M; Clausen, N (20. prosince 2016). „Modrý kaučukový syndrom naevus: vzácná příčina chronické okultní ztráty krve a anémie z nedostatku železa“. Případové zprávy BMJ. 2016: bcr2016216963. doi:10.1136 / bcr-2016-216963. PMC  5174816. PMID  27999128.
  2. ^ synd / 740 v Kdo to pojmenoval?
  3. ^ Bean WB (1958). Cévní pavouci a související léze kůže. Springfield, Illinois: Charles C. Thomas. str. 178–85.
  4. ^ Walshe MM, Evans CD, Warin RP (říjen 1966). "Modrý kaučukový bleb naevus". British Medical Journal. 2 (5519): 931–2. doi:10,1136 / bmj.2,5519,931. PMC  1944156. PMID  5920397.
  5. ^ Soblet J, Kangas J, Nätynki M, Mendola A, Helaers R, Uebelhoer M a kol. (Leden 2017). „Syndrom modrého kaučuku Bleb Nevus (BRBN) je způsoben somatickými mutacemi TEK (TIE2)“. The Journal of Investigative Dermatology. 137 (1): 207–216. doi:10.1016 / j.jid.2016.07.034. PMID  27519652.
  6. ^ Dobru D, Seuchea N, Dorin M, Careianu V (září 2004). „Syndrom modré gumy Bleb Nevus: kazuistika a přehled literatury“. Rumunský časopis o gastroenterologii. 13 (3): 237–40. PMID  15470538.
  7. ^ Ertem D, Acar Y, Kotiloglu E, Yucelten D, Pehlivanoglu E (únor 2001). "Syndrom modré gumy Bleb Nevus". Pediatrie. 107 (2): 418–20. doi:10.1542 / peds.107.2.418. PMID  11158481.
  8. ^ A b C d E F G h Jin XL, Wang ZH, Xiao XB, Huang LS, Zhao XY (prosinec 2014). „Syndrom modré gumy Bleb Nevus: kazuistika a přehled literatury“. World Journal of Gastroenterology. 20 (45): 17254–9. doi:10,3748 / wjg.v20.i45.17254. PMC  4258599. PMID  25493043.
  9. ^ Kassarjian A, Fishman SJ, Fox VL, Burrows PE (říjen 2003). "Zobrazovací charakteristiky syndromu modré gumy Bleb Nevus". AJR. American Journal of Roentgenology. 181 (4): 1041–8. doi:10.2214 / ajr.181.4.1811041. PMID  14500226.
  10. ^ A b C d E F „Syndrom modré gumy Bleb Nevus - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2018-10-08.
  11. ^ "Syndrom modré gumy Bleb Nevus (Beanův syndrom)". www.dermatologyadvisor.com. Citováno 2018-10-08.
  12. ^ Agnese M, Cipolletta L, Bianco MA, Quitadamo P, Miele E, Staiano A (duben 2010). "Syndrom modré gumy Bleb Nevus". Acta Paediatrica. 99 (4): 632–5. doi:10.1111 / j.1651-2227.2009.01608.x. PMID  19958301. S2CID  5722981.
  13. ^ A b "Syndrom modré gumy Bleb Nevus | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-10-08.
  14. ^ Chen W, Chen H, Shan G, Yang M, Hu F, Li Q, Chen L, Xu G (srpen 2017). "Syndrom modré gumy Bleb Nevus: naše zkušenosti a nový endoskopický management". Lék. 96 (33): e7792. doi:10,1097 / md.0000000000007792. PMC  5571702. PMID  28816965.
  15. ^ Deng ZH, Xu CD, Chen SN (únor 2008). "Diagnostika a léčba syndromu modrého kaučuku u dětí". World Journal of Pediatrics. 4 (1): 70–3. doi:10.1007 / s12519-008-0015-9. PMID  18402258. S2CID  42702922.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje