ARHGAP31 - ARHGAP31 - Wikipedia

ARHGAP31
Identifikátory
Aliasy	ARHGAP31, AOS1, CDGAP, Rho GTPáza aktivující protein 31
Externí ID	OMIM: 610911 MGI: 1333857 HomoloGene: 10644 Genové karty: ARHGAP31
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	119,420,714 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	38,713,274 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba domény SH3; • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Aktivátor aktivity GTPázy;
Buněčná složka	• cytosol; • buněčné spojení; • buněčná projekce; • ohnisková adheze; • lamellipodium;
Biologický proces	• GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 pozitivní regulace aktivity GTPázy; • regulace přenosu signálu zprostředkovaného malou GTPázou; • signální transdukce; • malá transdukce signálu zprostředkovaná GTPázou;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57514
	12549
	ENSG00000031081
	ENSMUSG00000022799
	Q2M1Z3
	A6X8Z5
	NM_020754
	NM_020260
	NP_065805
	NP_064656
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

The Protein aktivující Rho GTPázu 31 je u lidí kódován ARHGAP31 gen. Je to Cdc42 /Rac1 GTPáza regulátor.^[5]

Funkce

ARHGAP31 kóduje protein aktivující GTPázu (GAP). Řada buněčných procesů je regulována Rho GTPasy které cyklují mezi neaktivní formou vázanou na HDP a aktivní forma vázaná na GTP. Toto cyklování mezi neaktivními a aktivními formami je regulováno výměnnými faktory guaninových nukleotidů a GAP. Zakódovaným proteinem je GAP, který reguluje dvě GTPasy, kterých se účastní obchodování s bílkovinami a růst buněk.^[5]

Klinický význam

Mutace ARHGAP31 vedou ke ztrátě dostupného aktivního Cdc42 a následně k narušení aktin cytoskeletální struktury, způsobující syndromická aplázie cutis anomálie končetin.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000031081 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022799 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene“.
^ Southgate L, Machado RD, Snape KM, Primeau M, Dafou D, Ruddy DM, Branney PA, Fisher M, Lee GJ, Simpson MA, He Y, Bradshaw TY, Blaumeiser B, Winship WS, Reardon W, Maher ER, Fitzpatrick DR , Wuyts W, Zenker M, Lamarche-Vane N, Trembath RC (květen 2011). „Mutace zesílení funkce ARHGAP31, regulátoru GTPázy Cdc42 / Rac1, způsobují syndromickou aplasii Cutis a anomálie končetin“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 88 (5): 574–85. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.04.013. PMC 3146732. PMID 21565291.

externí odkazy

Člověk ARHGAP31 umístění genomu a ARHGAP31 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Bandyopadhyay S, Chiang CY, Srivastava J a kol. (2010). „Interakom lidského MAP kinázy“. Nat. Metody. 7 (10): 801–5. doi:10.1038 / nmeth.1506. PMC 2967489. PMID 20936779.
Jenna S, Hussain NK, Danek EI a kol. (2002). „Aktivita proteinu aktivujícího GTPázu CdGAP je regulována endocytovým proteinovým intersectinem“. J. Biol. Chem. 277 (8): 6366–73. doi:10,1074 / jbc.M105516200. PMID 11744688.
Zhao C, Ma H, Bossy-Wetzel E a kol. (2003). „GC-GAP, protein aktivující GTPázu rodiny Rho, který interaguje se signálními adaptéry Gab1 a Gab2“. J. Biol. Chem. 278 (36): 34641–53. doi:10,1074 / jbc.M304594200. PMID 12819203.
Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B a kol. (2005). "Vysoce výkonné mapování dynamické signalizační sítě v savčích buňkách". Věda. 307 (5715): 1621–5. Bibcode:2005Sci ... 307.1621B. doi:10.1126 / science.1105776. PMID 15761153. S2CID 39457788.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Danek EI, Tcherkezian J, Triki I a kol. (2007). „Glykogen syntáza kináza-3 fosforyluje CdGAP na konsensuálním regulačním místě ERK 1“. J. Biol. Chem. 282 (6): 3624–31. doi:10,1074 / jbc.M610073200. PMID 17158447.
Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R a kol. (1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 6 (5): 337–45. doi:10.1093 / dnares / 6.5.337. PMID 10574462.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Tcherkezian J, Triki I, Stenne R a kol. (2006). „Lidský ortolog CdGAP je fosfoprotein a protein aktivující GTPázu pro Cdc42 a Rac1, ale ne RhoA.“ Biol. Buňka. 98 (8): 445–56. doi:10.1042 / BC20050101. PMID 16519628. S2CID 25545141.
Dubois PC, Trynka G, Franke L a kol. (2010). „Několik běžných variant pro celiakii ovlivňující expresi imunitních genů“. Nat. Genet. 42 (4): 295–302. doi:10,1038 / ng.543. PMC 2847618. PMID 20190752.
Lamarche-Vane N, hala A (1998). „CdGAP, nový protein aktivující GTPázu bohatý na prolin pro Cdc42 a Rac“. J. Biol. Chem. 273 (44): 29172–7. doi:10.1074 / jbc.273.44.29172. PMID 9786927.
Horne BD, Hauser ER, Wang L a kol. (2009). „Validační studie genetických asociací s onemocněním věnčitých tepen na chromozomu 3q13-21 a možná úprava účinku kouřením“. Ann. Hučení. Genet. 73 (Pt 6): 551–8. doi:10.1111 / j.1469-1809.2009.00540.x. PMC 2764812. PMID 19706030.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000031081 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022799 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene“.

[pmid21565291-6] Southgate L, Machado RD, Snape KM, Primeau M, Dafou D, Ruddy DM, Branney PA, Fisher M, Lee GJ, Simpson MA, He Y, Bradshaw TY, Blaumeiser B, Winship WS, Reardon W, Maher ER, Fitzpatrick DR , Wuyts W, Zenker M, Lamarche-Vane N, Trembath RC (květen 2011). „Mutace zesílení funkce ARHGAP31, regulátoru GTPázy Cdc42 / Rac1, způsobují syndromickou aplasii Cutis a anomálie končetin“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 88 (5): 574–85. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.04.013. PMC 3146732. PMID 21565291.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]