Sarah Tishkoff - Sarah Tishkoff

Sarah Anne Tishkoff
SarahTishkoff.png
NárodnostSpojené státy
Alma materUniversity of California, Berkeley (BS)
univerzita Yale (M.Phil., Ph.D.)
Manžel (y)Evan Leach
Ocenění
Vědecká kariéra
PolePopulační genetika
Epigenetika
Genomika
Instituce
TezeVzory variace frekvence jaderného haplotypu a vazebná nerovnováha v globálním vzorku lidské populace  (1996)
Doktorský poradceKenneth Kidd
webová stránkawww.med.upenn.edu/ tishkoff

Sarah Anne Tishkoff (narozený 26 prosince 1965) je americký genetik a profesor David a Lyn Silfen na katedře genetiky a biologie na University of Pennsylvania.[1] Ona také slouží jako ředitel pro Americká společnost lidské genetiky a je spolupracovníkem editoru ve společnosti Genetika PLOS, G3 (Geny, Genomy a Genetika), a Výzkum genomu. Je také členkou vědecké poradní rady při David a Lucile Packard Foundation.[2]

Tishkoff je vůdčí osobností v používání genetiky k lepšímu porozumění moderní lidské rozmanitosti. Zejména významně přispěla k výzkumu lidská genetická variace v afrických populacích. V roce 1996 vydala s kolegy první příspěvek na podporu Hypotéza mimo Afriku pomocí jaderného genomu, což ilustruje rozsah diverzity mezi africkými populacemi.[3] V roce 2001 byli Tishkoff a jeho kolegové jedni z prvních, kteří prokázali genomický podpis přírodní výběr v lidských populacích.[4]

Jedním z jejích nejcitovanějších výzkumů je studie o genomických variacích kolem laktáza gen, první, který ukázal koevoluci kulturního a genetického znaku. Tishkoff dokázal spojit vývoj domestikace dobytka s persistence laktázy.[5] Její novější práce zahrnuje největší genomickou studii napříč etnicky různorodými Afričany a identifikaci nových genetických variant spojených s barvou kůže.[6][7]

Tishkoff je příjemcem a Pioneer Award ředitele National Institutes of Health, a Cena za kariéru Davida a Lucile Packardových, cena za kariéru Burroughs / Wellcome Fund Career a židle Penn Integrates Knowledge (PIK).[1] Byla zvolena do Národní akademie věd v roce 2017.[8]

Časný život

Sarah Tishkoff se narodila 26. prosince 1965 v Los Angeles v Kalifornii. Přestěhovala se z Los Angeles do East Lansing, Michigan když jí bylo pět a z East Lansing do Klamath Falls, Oregon v raném mladistvém věku.[9] Její rodiče byli oba zapojeni do akademické obce. Její otec byl profesorem hematologie a onkologie na University of California, Los Angeles a později ředitel Červeného kříže pro středozápad Spojených států.[9] Její matka byla profesorem historie na Oregonský technologický institut.[9] Tishkoff se zúčastnil University of California, Berkeley pro její vysokoškolský titul. Na střední škole četla Coming of Age na Samoi podle Margaret Mead, což vyvolalo její počáteční zájem o kulturní antropologie.[10]

Kariéru Tishkoff během jejího vzdělávání významně ovlivňovalo několik mentorů. Zatímco na UC Berkeley, absolvovala kurzy lingvistiky, kulturní antropologie, fyzické antropologie a archeologie, mimo jiné předměty.[9] Zatímco na UC Berkeley, byla zvláště inspirována Allan Wilson S využitím výzkumu molekulární přístupy k porozumění evoluční změna.[9] Dále se inspirovala mnoha Wilsonovými postgraduálními studenty, včetně Vincent Sarich, Mary Claire-King a George Sensabaugh.[9]

Zejména na UC Berkeley absolvovala kurz vedený Vincentem Sarichem, který se zajímal o genetiku, vývoj člověka a evoluci, a pracovala na srovnání proteinů u lidí s proteiny u šimpanzů.[9] Jeho jedinečný styl výuky a kontroverzní komentáře podnítily Tishkoffův zájem o tuto oblast a povzbudily ji, aby hlouběji zpochybňovala lidský původ a genetický základ lidských vlastností.[9] Poté, co si uvědomila svůj význam při provádění své práce na lidské evoluční historii, přidala genetiku jako další hlavní obor na UC Berkeley.[9]

Tishkoff uvádí své zkušenosti ze setkání s Khoisan Lidé na setkání o původu Khoisan v Kapském Městě, během jejího působení v Johannesburgu, jako transformační událost, protože Khoisan lidé mají jednu z nejstarších genetických linií na světě. Během této návštěvy se setkala s kulturními antropology, genetiky a zástupci skupin Khoisan.[10]

Tishkoff se stal profesorem na univerzitě v Marylandu v roce 2000 a poprvé odešel do oboru o rok později. Tato počáteční čtyřměsíční cesta, kterou financovala cena za kariéru Davida a Lucile Packardových, jí umožnila pokračovat v terénních pracích, které vedly k výzkumu historie africké populace a genetiky proměnných znaků a nemocí.[10] Laboratoř společnosti Tishkoff nadále provádí terénní práce v Africe a dbá na etický výzkum. Její laboratoř pracuje na tom, aby jejich afričtí spolupracovníci byli při výzkumu považováni za rovnocenné partnery, a zajišťuje, aby byly výsledky výzkumu zasílány zpět účastníkům.[9]

Tishkoff je vdaná za Evana Leacha, kterého potkala hned první den na postgraduální škole v Yale. V současné době žije v Pensylvánii.[9]

Vzdělávání

Tishkoff promoval s Bakalář věd v genetika a a Bakalář umění v antropologie z University of California, Berkeley v roce 1989. Dále ji přijala Mistr filozofie v lidská genetika z Lékařská fakulta Yale v roce 1992. Tishkoff získala své formální vzdělání získáním PhD v genetika z univerzita Yale v roce 1996, pod neustálým dohledem Kennetha Kidda. Během práce v laboratoři Kidd se Tishkoff začal zajímat o Afriky genomika a vývoj, což ji vedlo k napsání diplomové práce na téma „Vzory variace frekvence jaderného haplotypu a vazebná nerovnováha v globálním vzorku lidské populace“. Krátce po dokončení doktorátu Tishkoff pokračovala ve výzkumu zahájeném ve své diplomové práci a následně publikovala článek s názvem „Globální vzorce nerovnováhy vazeb na CD4 místo a moderní lidské původy “v časopise Věda.[3]

Kariéra

Od roku 1997 do roku 2000 byl Tishkoff postdoktorandem Pennsylvania State University. Během tohoto období Tishkoff zkoumal vazby mezi stabilními polymorfismy a mikrosatelity v lidské populaci s Dr. Andrew G. Clark. V roce 1997 byla také hostující vědeckou pracovnicí na University of Witwatersrand v Jižní Africe. V roce 2000 se Tishkoff stal Odborný asistent na katedře biologie na VŠE University of Maryland, College Park. V roce 2005 byl Tishkoff povýšen na Docent a tuto pozici zastávala až do roku 2007, kdy opustila univerzitu.

V roce 2008 se Tishkoff stal docentem univerzity Davida a Lyn Silfena na University of Pennsylvania. V roce 2012 se Tishkoff stal Plný profesor na University of Pennsylvania, kde je v současné době profesorkou na univerzitě Davida a Lyn Silfena. Tishkoff také v současné době jmenuje na katedře biologie, která je součástí University's School of Arts and Sciences, a na katedře genetiky, která je součástí University's School of Medicine.[11] Tishkoff a její členové laboratoře studují evoluční genomiku v Africe fenotypový rozmanitost, genetický základ odolnosti vůči infekčním chorobám a genetický základ lidských adaptací. Jejich práce kombinuje terénní práci, laboratorní výzkum a výpočetní přístupy ke zkoumání vlivu genetických variací na živé a minulé africké populace.

V roce 2017 byl Tishkoff zvolen do Národní akademie věd, což je považováno za velkou čest, která uznává významné vědce v příslušných oborech.[12] Během své kariéry byla Tishkoff také součástí mnoha profesionální asociace a vědecké společnosti. V současné době pracuje ve správní radě pro Americká společnost lidské genetiky, a je členkou vědecké poradní rady při David a Lucile Packard Foundation.[13] Je pomocnou redaktorkou v Genetika PLOS, G3 (Geny, Genomy a Genetika), a Výzkum genomu.

Výzkum

Tishkoffova výzkumná kariéra byla primárně zaměřena na lidská genetická variace v afrických populacích. Ústředním cílem jejího výzkumu je lépe pochopit původ moderních lidí a historii afrických populací a genetické základy náchylnosti k chorobám. Pokrok v těchto oblastech výzkumu může pomoci při vývoji léků pro nemoci se známými genetickými základy a při vývoji účinnějších léčebných postupů pro žijící africké populace.[14]

Africká genomika

Integrativní genomika

Tishkoffova výzkumná metodologie uplatňuje integrativní genomický přístup, který kombinuje data z genom, epigenom, proteom, přepis, metabolome, a mikrobiom různých afrických etnických skupin k identifikaci genetických a environmentálních faktorů, které ovlivňují vlastnosti související s lidskými měřeními, metabolismem a imunitním systémem.[15]

Evoluční genomika

Tishkoffova práce se také zabývá otázkami o evoluční historii Homo sapiens. Jedním z klíčových zjištění v této oblasti výzkumu je objev genetických podpisů křížení mezi anatomicky moderními lidmi a vyhynulými homininy.[16] Tishkoff byl také zapojen do studie, která odmítla hypotézu, že předkové anatomicky moderních lidí byli v Africe geneticky izolováni. Tato studie byla založena na simulacích celého genomu ze dvou populací západoafrických trpaslíků, Biaka a Baka, a navrhla existenci introgrese od neznámé archaické populace.[17]

Fenotypová rozmanitost

Sarah Tishkoff a kolegové také zaměřují svůj výzkum na získávání genomových a fenotypových dat z geograficky a kulturně odlišných afrických populací, které jsou v genetických studiích nedostatečně zastoupeny[18] a jejichž analýza může odhalit nové aspekty lidské evoluční historie, včetně náchylnosti k chorobám a migračních vzorců.[19] Podle genotypizace přibližně 2400 jedinců ze 121 geograficky rozmanitých afrických populací, Tishkoff a kolegové našli důkazy o 14 geneticky odlišných populacích předků v Africe a porovnáním genetické informace s archeologickými a sebepopsanými fenotypovými údaji prokázali vysokou kulturní a jazykovou podobnost v každém klastru.[20] Pomocí své nové sady získaných genetických markerů byli také schopni vystopovat sdílené předky afrických Američanů s africkými populacemi a najít dominantní sdílený původ z niger-kordofanských populací v západní Africe.[20] Dále na základě tohoto výzkumu tvrdili, že migrace z neafrických populací do severní Afriky vedla ke zvýšení genetické rozmanitosti v této oblasti.[21] Jejich práce prokázala potřebu dalších genomických analýz afrických populací jako prostředku k identifikaci korelací mezi frekvencemi alel a rizikem určitých nemocí a potenciálnímu navrhování terapeutických léků pro léčbu nemocí u populací s podobným genetickým pozadím.[21]

Genotypová a fenotypová adaptace u lidí

Dalším zaměřením výzkumné skupiny Tishkoff je pochopení toho, jak různé geografické a environmentální vlivy korelují s genotypovými a fenotypovými změnami v afrických populacích.

Odolnost proti infekčním chorobám

Tishkoff se zaměřil na vliv malárie na lidskou populaci ke studiu genetického základu odolnosti vůči infekčním chorobám. Tishkoff a kolegové zjistili, že přítomnost malárie korelovala s frekvencí alel v G6PD o nichž se předpokládá, že poskytují odolnost proti malárii, ale také zvyšují riziko onemocnění souvisejících s krví.[4] Analýza haplotypů mutací Med a A-alel v lokusu G6PD odhalila, že k jejich zvýšené frekvenci došlo po zahájení zemědělských postupů.[4] Tishkoff a kolegové navrhli, že zemědělství vedlo k větší expozici malárii, což vytvořilo selektivní tlak na alely, které propůjčují rezistenci.[4]

Tishkoff a kolegové zkoumali rozmanitost lokusu citlivého na malárii, ICAM-1 a zjistili větší rozdíly v afrických populacích ve srovnání s rozdíly v jiných globálních populacích.[22] Našli také několik alel v lokusu, které byly všudypřítomně nalezeny v malarických oblastech, a jedna z nich, „ICAM-1Kilifi“, byla přítomna ve vysokých frekvencích v asijské a africké populaci.[22] Tento výzkum naznačil, že existuje silná souvislost mezi těmito frekvencemi alel a přítomností malárie a že jeho analýza by pomohla najít faktory, které ovlivňují citlivost a rezistenci na malárii.[22] Ve stejném roce Tishkoff navrhl, že přizpůsobení se jedné infekční nemoci může způsobit, že lidé budou náchylnější k jiným chorobám.[23] Dvě varianty kódování, G1 a G2, pro APOL1 proteiny jsou spojeny s rezistencí na Africká trypanosomiáza nebo africká spavá nemoc, ale také zvyšují riziko chronických onemocnění ledvin.[23]

Perzistence laktázy

Ve studii z roku 2007 zveřejněné v Genetika přírody, Tishkoff a kolegové zdokumentovali tři nové polymorfismy s jedním nukleotidy (SNP ) spojené s perzistencí laktázy (G / C-14010, T / G-13915 a C / G-13907) mezi etnickými skupinami ve východní Africe, které se liší od alely spojené s tolerancí laktózy, která je v Evropě běžná (C / T-13910 ). Nejrozšířenější mutace byla nalezena mezi nilosaharskými mluvícími skupinami v Tanzanii a Keni, zatímco dvě nezávislé mutace byly nalezeny mezi Beja lidé v Súdánu a afroasiaticky mluvících lidech v Keni.[24] SNP významně zvyšují in vitro aktivaci laktázového genu, který je známý jako LCT.[24] Tyto mutace jsou příkladem konvergentní evoluce vzhledem ke sdíleným kulturním selektivním tlakům na domestikaci zvířat a spotřebu mléka jsou jasným případem koevoluce genové kultury.[24]

Studie z roku 2014 zveřejněná v American Journal of Human Genetics zdokumentovány další dva SNP, které mají významné asociace s rysem persistence laktázy. Studie také zjistila evropskou variantu C / T-13910 mezi některými pasteveckými skupinami v severní a střední Africe.[25]

Adaptace ve vysokých nadmořských výškách v Etiopané

V roce 2012 se Tishkoff podílel na studii publikované v Genome Biology který porovnával hladiny hemoglobinu mezi populacemi žijícími ve vysokých a nízkých nadmořských výškách v Etiopii. Studie zjistila, že existují statisticky významné rozdíly v hladinách hemoglobinu mezi populací s vysokou nadmořskou výškou Amharští lidé a populace s nízkou nadmořskou výškou, Aari a Hamar lidé.[26] Genomická analýza obnovila různé kandidáty genů, které byly základem adaptace na vysokou nadmořskou výšku (CBARA1, VAV3, ARNT2, a THRB)[26]. Tato studie ukazuje další příklad konvergentní evoluce, protože mutace nalezené v etiopské populaci s vysokou nadmořskou výškou se liší od mutací nalezených v tibetské a andské populaci.[26]

Vnímání chuti PTC

Sarah Tishkoff se podílela na první studii o variabilitě vnímání chuti PTC. PTC je hořká antityroidní sloučenina fenylthiokarbamid a schopnost vnímat tuto sloučeninu je přičítána genu TAS2R38.[27] TAS2R38 předpokládá se, že je základem dietní adaptace, která umožňuje vyhnout se jedovatým potravinám s hořkou chutí.[28] Tishkoff a kolegové předpokládali, že africké populace s odlišnou stravou budou mít rozdíly ve svých receptorových genech kvůli výběru spojenému s jejich stravou. Studie byla založena na vzorku 57 afrických populací skládajících se z 611 jedinců a srovnávacího souboru 132 neafričanů ze Středního východu, Asie a Ameriky. Vědci měřili účastníky Citlivost na hořkou chuť PTC s použitím upravené verze prahové metody Harris - Kalmus, sekvenovaných genomů a dokončených analýz asociací haplotypů a genotypů a fenotypů. Výsledky nedokázaly podpořit původní hypotézu. Africké populace s odlišnými stravovacími návyky vykazovaly podobné frekvence haplotypů a mezi Afričany a neafričany byla malá genetická diferenciace.[27] Tato stabilita naznačuje, že variace TAS2R38 je funkčně důležitý a dělá nás nejen tím, že nás odvádí od hořkých ochutnávek potenciálních toxinů.

Nízký vzrůst v západoafrických trpaslících

Tishkoff se také podílel na studii o adaptivním vývoji západní Afriky Pygmejové a tři sousední zemědělské populace mluvící bantusky, se kterými se mísili. Cílem této studie bylo získat širší porozumění genetickým základům fenotypové rozmanitosti v Africe. Vzorek zahrnoval 132 jedinců ze šesti populací, včetně tří z populací trpaslíků, a metody zahrnovaly genotypizaci a odhad předků.[29] Výsledky naznačují, že nízký vzrůst v západoafrických Pygmejech mohl být výsledkem selekce pro časnou reprodukci a metabolických a imunitních funkcí a že v evoluci trpaslíků mohlo dojít k několika selektivním událostem v různých dobách.[29]

Vědecké vzdělávání

Tishkoff má četná online videa s otevřeným přístupem k tématům souvisejícím s její prací, vydaná ve spolupráci s různými výzkumnými organizacemi, akademickými konferencemi a vzdělávacími nadacemi. Podílela se na Howard Hughes Medical Institute Série biointeraktivních přednášek o kostech, kamenech a genech: Původ moderních lidí. Tyto tematické akce poskytly bezplatný vědecký vzdělávací obsah online, aby „pomohly překlenout propast mezi učebnicí a nejnovějšími vědeckými poznatky“.[30] Podobně Tishkoff vydal krátkou sérii výzkumných rozhovorů o africké genomice s organizací iBiologie, jejímž posláním je „zprostředkovat ve formě bezplatných videí s otevřeným přístupem vzrušení z moderní biologie a procesu, kterým se provádějí vědecké objevy ".[31][32] Dalšími pozoruhodnými příklady jsou její videa na téma Evoluce lidské biologické rozmanitosti: místní adaptace, adaptace na intoleranci chuti a laktózy v Africe a evoluce a adaptace v Africe: důsledky pro zdraví a nemoci.[33]

Ocenění, vyznamenání a členství

Jako vysokoškolák na University of California v Berkeley získal Tishkoff v roce 1987 vysokoškolské stipendium prezidenta UC Berkeley President a absolvoval vysoké vyznamenání a vyznamenání v antropologii.[2] Později získala Fulbrightovo / DAAD Predoctoral Fellowship za svoji výzkumnou práci v Německu v letech 1991-1992.[2] Poté, co získala doktorát, získala a Národní vědecká nadace Postdoktorandské stipendium pro výzkum molekulární evoluce v letech 1996-1998.[2] Jako postdoktorand na University of Maryland získal Tishkoff grant od Burroughs Wellcome Fund na financování jejího výzkumu odolnosti člověka vůči malárii v Africe v letech 1998 až 2003.[34] Její práci by dále uznal David a Lucile Packard Společenstvo pro vědu a techniku ​​v roce 2001.

Během svého působení na fakultě University of Maryland's College of Life Sciences získal Tishkoff v roce 2003 cenu Junior Faculty Excellence Award.[2] Ve své době na univerzitě v Pensylvánii se Tishkoff v roce 2008 stala profesorkou Integrates Knowledge pro práci v oblasti afrických předků, persistence laktázy a citlivosti na chuť.[35] V roce 2009 byl Tishkoff oceněn Cena Pioneer Award ředitele National Institutes of Health financovat její výzkum v Africe, který podrobně popisuje genetické a environmentální faktory, které ovlivňují lidské fyziologické vlastnosti.[36] Byla zvolena do Národní akademie věd v roce 2017 a je také ve správní radě pro Americká společnost lidské genetiky (ASHG).[13] V roce 2019 získala Curt Stern Award od AHSG jako uznání její práce na africké lidské genetice.[37]

Reference

  1. ^ A b „Laboratoř Tishkoff / Sarah Tishkoff, Ph.D.“ www.med.upenn.edu. Citováno 2018-11-06.
  2. ^ A b C d E Tishkoff, Sarah A. "Životopis" (PDF). Citováno 5. listopadu 2018.
  3. ^ A b Tishkoff, S. A .; Dietzsch, E .; Rychlost, W .; Pakstis, A. J .; Kidd, J. R .; Cheung, K .; Bonné-Tamir, B .; Santachiara-Benerecetti, A. S .; Moral, P. (03.03.1996). „Global Patterns of Linkage Disequilibrium at the CD4 Locus and Modern Human Origins“. Věda. 271 (5254): 1380–1387. Bibcode:1996Sci ... 271.1380T. doi:10.1126 / science.271.5254.1380. ISSN  0036-8075. PMID  8596909.
  4. ^ A b C d Tishkoff, Sarah A .; Varkonyi, Robert; Cahinhinan, Nelie; Abbes, Salem; Argyropoulos, George; Destro-Bisol, Giovanni; Drousiotou, Anthi; Dangerfield, Bruce; Lefranc, Gerard (2001-07-20). „Haplotypová rozmanitost a nerovnováha propojení u lidské G6PD: nedávný původ alel, které přenášejí malarickou rezistenci“. Věda. 293 (5529): 455–462. doi:10.1126 / science.1061573. ISSN  0036-8075. PMID  11423617.
  5. ^ Tishkoff, Sarah A .; Reed, Floyd A .; Ranciaro, Alessia; Voight, Benjamin F .; Babbitt, Courtney C .; Silverman, Jesse S .; Powell, Kweli; Mortensen, Holly M .; Hirbo, Jibril B. (leden 2007). „Konvergentní adaptace persistence lidské laktázy v Africe a Evropě“. Genetika přírody. 39 (1): 31–40. doi:10.1038 / ng1946. ISSN  1061-4036. PMC  2672153. PMID  17159977.
  6. ^ Tishkoff, Sarah A .; Reed, Floyd A .; Friedlaender, Françoise R .; Ehret, Christopher; Ranciaro, Alessia; Froment, Alain; Hirbo, Jibril B .; Awomoyi, Agnes A .; Bodo, Jean-Marie (2009-05-22). „Genetická struktura a historie Afričanů a Afroameričanů“. Věda. 324 (5930): 1035–1044. Bibcode:2009Sci ... 324.1035T. doi:10.1126 / science.1172257. ISSN  0036-8075. PMC  2947357. PMID  19407144.
  7. ^ Crawford, Nicholas G .; Kelly, Derek E .; Hansen, Matthew E. B .; Beltrame, Marcia H .; Fanoušek, Shaohua; Bowman, Shanna L .; Jewett, Ethan; Ranciaro, Alessia; Thompson, Simon (12. 10. 2017). „Místa spojená s pigmentací kůže zjištěná u afrických populací“. Věda. 358 (6365): eaan8433. doi:10.1126 / science.aan8433. ISSN  0036-8075. PMC  5759959. PMID  29025994.
  8. ^ "Národní akademie věd volí čtyři profesory Penn | Penn Today". Penn dnes. Citováno 2018-11-06.
  9. ^ A b C d E F G h i j k Tishkoff, S.A. (2018, 2. listopadu). Sarah Tishkoff - Raný a osobní život [telefonický rozhovor].
  10. ^ A b C "r / science - Science AMA Series: Studuji populační historii a genetickou rozmanitost Afriky, evoluci člověka a vývojovou dynamiku rizika komplexních onemocnění. Jsem Sarah Tishkoff, profesorka genetiky a biologie na UPenn School of Medicine „AMA!“. reddit. Citováno 2018-11-06.
  11. ^ Tishkoff, Sarah. „LinkedIn“. Citováno 2. listopadu 2018.
  12. ^ „Tři vědci z Penn Medicine zvoleni do Národní akademie věd - PR News“. www.pennmedicine.org. Citováno 2018-11-06.
  13. ^ A b http://www.nasonline.org, Národní akademie věd -. „Sarah Tishkoff“. www.nasonline.org. Citováno 2018-11-06.
  14. ^ „Tishkoff Lab / Research“. www.med.upenn.edu. Citováno 2018-12-21.
  15. ^ Beltrame, Marcia Holsbach; Rubel, Meagan A; Tishkoff, Sarah A (prosinec 2016). „Důsledky africké evoluční historie z genomových dat“. Aktuální názor na genetiku a vývoj. 41: 159–166. doi:10.1016 / j.gde.2016.10.002. ISSN  0959-437X. PMC  5161638. PMID  27810637.
  16. ^ Nielsen, Rasmus; Akey, Joshua M .; Jakobsson, Mattias; Pritchard, Jonathan K .; Tishkoff, Sarah; Willerslev, Eske (leden 2017). „Sledování osídlení světa genomikou“. Příroda. 541 (7637): 302–310. Bibcode:2017Natur.541..302N. doi:10.1038 / nature21347. ISSN  0028-0836. PMC  5772775. PMID  28102248.
  17. ^ Hsieh, PingHsun; Woerner, srpen E .; Wall, Jeffrey D .; Lachance, Joseph; Tishkoff, Sarah A .; Gutenkunst, Ryan N .; Hammer, Michael F. (2016). „Analýzy dat celého genomu založené na modelech odhalují složitou evoluční historii zahrnující archaickou introgresi u středoafrických Pygmejů“. Výzkum genomu. 26 (3): 291–300. doi:10,1101 / gr.196634.115. ISSN  1088-9051. PMC  4772012. PMID  26888264.
  18. ^ Beltrame, Marcia Holsbach; Rubel, Meagan A; Tishkoff, Sarah A (2016). „Důsledky africké evoluční historie z genomových dat“. Aktuální názor na genetiku a vývoj. 41: 159–166. doi:10.1016 / j.gde.2016.10.002. ISSN  0959-437X. PMC  5161638. PMID  27810637.
  19. ^ Campbell, Michael C .; Tishkoff, Sarah A. (2008). „African Genetic Diversity: Implications for Human Demographic History, Modern Human Origins, and Complex Disease Mapping“. Roční přehled genomiky a lidské genetiky. 9 (1): 403–433. doi:10.1146 / annurev.genom. 09.081307.164258. ISSN  1527-8204. PMC  2953791. PMID  18593304.
  20. ^ A b Tishkoff, Sarah A .; Reed, Floyd A .; Friedlaender, Françoise R .; Ehret, Christopher; Ranciaro, Alessia; Froment, Alain; Hirbo, Jibril B .; Awomoyi, Agnes A .; Bodo, Jean-Marie (2009-05-22). „Genetická struktura a historie Afričanů a Afroameričanů“. Věda. 324 (5930): 1035–1044. Bibcode:2009Sci ... 324.1035T. doi:10.1126 / science.1172257. ISSN  0036-8075. PMC  2947357. PMID  19407144.
  21. ^ A b Campbell, Michael C; Hirbo, Jibril B; Townsend, Jeffrey P; Tishkoff, Sarah A (2014). „Zalidnění afrického kontinentu a diaspory do nového světa“. Aktuální názor na genetiku a vývoj. 29: 120–132. doi:10.1016 / j.gde.2014.09.003. ISSN  0959-437X. PMC  4308437. PMID  25461616.
  22. ^ A b C Gomez, Felicia; Tomáš, Gil; Ko, Wen-Ya; Ranciaro, Alessia; Froment, Alain; Ibrahim, Muntaser; Lema, Godfrey; Nyambo, Thomas B .; Omar, Sabah A. (2013-04-23). „Vzory rozmanitosti nukleotidů a haplotypů na ICAM-1 u globálních lidských populací s různou úrovní expozice malárii“. Genetika člověka. 132 (9): 987–999. doi:10.1007 / s00439-013-1284-5. ISSN  0340-6717. PMC  3916218. PMID  23609612.
  23. ^ A b Ko, Wen-Ya; Rajan, Prianka; Gomez, Felicia; Scheinfeldt, Laura; An, Ping; Winkler, Cheryl A .; Froment, Alain; Nyambo, Thomas B .; Omar, Sabah A. (červenec 2013). „Identifikace darwinovského výběru na základě různých lidských variant APOL1 mezi různými africkými populacemi“. American Journal of Human Genetics. 93 (1): 54–66. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.05.014. ISSN  0002-9297. PMC  3710747. PMID  23768513.
  24. ^ A b C Tishkoff, Sarah A; Reed, Floyd A; Ranciaro, Alessia; Voight, Benjamin F; Babbitt, Courtney C; Silverman, Jesse S; Powell, Kweli; Mortensen, Holly M; Hirbo, Jibril B (10.12.2006). „Konvergentní adaptace persistence lidské laktázy v Africe a Evropě“. Genetika přírody. 39 (1): 31–40. doi:10.1038 / ng1946. ISSN  1061-4036. PMC  2672153. PMID  17159977.
  25. ^ Ranciaro, Alessia; Campbell, Michael C .; Hirbo, Jibril B .; Ko, Wen-Ya; Froment, Alain; Anagnostou, Paolo; Kotze, Maritha J .; Ibrahim, Muntaser; Nyambo, Thomas (duben 2014). „Genetické počátky persistence laktázy a šíření pastevectví v Africe“. American Journal of Human Genetics. 94 (4): 496–510. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.02.009. ISSN  0002-9297. PMC  3980415. PMID  24630847.
  26. ^ A b C Scheinfeldt, Laura B; Soi, Sameer; Thompson, Simon; Ranciaro, Alessia; Woldemeskel, Dawit; Beggs, William; Lambert, Charla; Jarvis, Joseph P; Abate, Dawit (2012). „Genetická adaptace na vysokou nadmořskou výšku v etiopské vysočině“. Genome Biology. 13 (1): R1. doi:10.1186 / gb-2012-13-1-r1. ISSN  1465-6906. PMC  3334582. PMID  22264333.
  27. ^ A b Campbell, M. C .; Ranciaro, A .; Froment, A .; Hirbo, J .; Omar, S .; Bodo, J.-M .; Nyambo, T .; Lema, G .; Zinshteyn, D. (2011-11-29). „Vývoj funkčně rozmanitých alel spojených s citlivostí na hořkou chuť PTC v Africe“. Molekulární biologie a evoluce. 29 (4): 1141–1153. doi:10.1093 / molbev / msr293. ISSN  0737-4038. PMC  3341826. PMID  22130969.
  28. ^ Purba, Laurentia Henrieta Permita Sari; Widayati, Kanthi Arum; Tsutsui, Kei; Suzuki-Hashido, Nami; Hayakawa, Takashi; Nila, Sarah; Suryobroto, Bambang; Imai, Hiroo (01.01.2017). „Funkční charakterizace receptoru hořké chuti TAS2R38 pro fenylthiokarbamid u colobinových opic“. Biologické dopisy. 13 (1): 20160834. doi:10.1098 / rsbl.2016.0834. ISSN  1744-9561. PMC  5310586. PMID  28123110.
  29. ^ A b Jarvis, Joseph P .; Scheinfeldt, Laura B .; Soi, Sameer; Lambert, Charla; Omberg, Larsson; Ferwerda, Bart; Froment, Alain; Bodo, Jean-Marie; Beggs, William (26.04.2012). „Vzory předků, podpisy přirozeného výběru a genetická asociace se strukturou v západoafrických Pygmejech“. Genetika PLoS. 8 (4): e1002641. doi:10.1371 / journal.pgen.1002641. ISSN  1553-7404. PMC  3343053. PMID  22570615.
  30. ^ "Prázdninové přednášky | HHMI BioInteractive". www.hhmi.org. Citováno 2018-12-21.
  31. ^ „Sarah Tishkoff • iBiology“. iBiologie. Citováno 2018-12-19.
  32. ^ „O nás • iBiologie“. iBiologie. Citováno 2018-12-19.
  33. ^ University of California Television (UCTV), CARTA: Evoluce lidské biodiverzity: Sarah Tishkoff - místní adaptace, vyvoláno 2018-12-19
  34. ^ „Burroughs Wellcome Fund“ (PDF). Zima 2002. Citováno 5. listopadu 2018.
  35. ^ „PIK :: Penn integruje znalosti - SEZNAMTE SE S PROFESORY“. pikprofessors.upenn.edu. Citováno 2018-11-06.
  36. ^ „Genetička Penn Sarah A. Tishkoffová získala Pioneer Award National Institutes of Health za rok 2009 | Penn Today“. Penn dnes. Citováno 2018-11-06.
  37. ^ „ASHG Honors Charles Rotimi & Sarah Tishkoff with Curt Stern Award 2019 | ASHG“. www.ashg.org. Citováno 2019-07-26.

externí odkazy