Trvalý novorozenecký diabetes - Permanent neonatal diabetes - Wikipedia

Trvalý novorozenecký diabetes mellitus
Ostatní jménaPNDM
SpecialitaNeonatologie

Trvalý novorozenecký diabetes mellitus (PNDM) je nově identifikovaná a potenciálně léčitelná forma monogenní cukrovka. Tento typ novorozenecký diabetes je způsoben aktivací mutací KCNJ11 gen, který kóduje podjednotku Kir6.2 beta buňky K.ATP kanál.[1][2] Toto onemocnění je považováno za typ zralost nástup cukrovky mladých (MODY).

Způsobit

Může být spojeno s GCK, KCNJ11, INS, a ABCC8.[3]

Diagnóza

To má za následek vrozené poškození uvolňování inzulínu, i když v minulosti to bylo vždy považováno za neobvykle brzy diabetes mellitus 1. typu. Nedostatek inzulínu má za následek zpomalení nitroděložního růstu s porodní hmotností malou pro gestační věk. Diabetes je obvykle diagnostikován v prvních 3 měsících života v důsledku pokračujícího špatného přírůstku hmotnosti, polyurie nebo diabetická ketoacidóza. Vzácné případy byly zjištěny až ve věku 6 měsíců.

Léčba

Je pozoruhodné, že tento typ cukrovky často dobře reaguje na sulfonylmočoviny a inzulín nemusí být nutný. Závažnější mutace v genu KCNJ11 mohou způsobit časný nástup diabetu, který nereaguje na léky na bázi sulfonylmočoviny, stejně jako syndrom zpoždění vývoje a neurologické příznaky zvané DEND syndrom. Tyto formy cukrovky jsou velmi vzácné stavy, které se objevují u asi 1/100 000 až 1/200 000 živě narozených dětí a představují asi 1/1 000 případů cukrovky 1. typu. Bylo diagnostikováno méně než 5% případů, u nichž se předpokládá, že existují, a většina diabetologických klinik po celém světě kontroluje mutace KCNJ11 u všech osob, u kterých se před 6 měsíci věku vyvinul zjevný inzulin-dependentní diabetes bez typických protilátek typu 1. Přinejmenším někteří z těchto lidí byli schopni přejít z inzulínu na sulfonylmočovina pilulky po desetiletích injekcí.[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ Hattersley A, Gloyn A, Pearson E, Edgehill E, Flanagan S, Ellard S. Nový monogenní diabetes je výsledkem aktivace mutací v Kir6.2 Představený na prvním setkání Evropské skupiny pro studium monogenního diabetu („MODY v Malaze“ ); Malaga, Španělsko, 21. října 2004. Zveřejněný formulář by měl být k dispozici v roce 2005.
  2. ^ Letha S, Mammen D, Valamparampil JJ (říjen 2007). „Trvalý novorozenecký diabetes v důsledku mutace genu KCNJ11“. Indian J Pediatr. 74 (10): 947–9. doi:10.1007 / s12098-007-0175-r. PMID  17978456. Archivovány od originál 10. června 2008.
  3. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 606176

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje