Syndrom multicentrické karpotarsální osteolýzy - Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome

Syndrom multicentrické karpotarsální osteolýzy
Ostatní jména	MCTO
	Tato podmínka se dědí v autosomálně dominantní způsob.
Specialita	Lékařská genetika

Syndrom multicentrické karpotarsální osteolýzy (MCTO) je vzácný autosomálně dominantní stav.^[2] Tento stav je také známý jako idiopatická multicentrická osteolýza s nefropatií. Vyznačuje se karpální -tarzální ničení a selhání ledvin.

Příznaky a symptomy

Prezentace spočívá v postupném úbytku malých kostí v zápěstí a tarsu. To může vést ke kloubu subluxace a nestabilita ledviny selhání, je-li přítomno, se obvykle projevuje jako přítomnost bílkovin v moči.

V některých případech mohou být také kraniofaciální abnormality včetně^{[Citace je zapotřebí ]}

Histologie ukazují biopsie ledvin glomeruloskleróza a těžké tubulointersticiální fibróza.

Může dojít k mentálnímu postižení.

Genetika

Tento stav je způsoben mutacemi transkripčního faktoru MafB nebo V-maf muskuloaponeurotického fibrosarkomu onkogenního homologu B (MAFB ), gen.^[3] Tento gen kóduje základní leucinový zip (bZIP) transkripční faktor.

Gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 20 (20q11.2-q13.1).

Patogeneze

Jak tato mutace způsobuje klinický obraz, není v současné době jasné.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diagnóza

Diagnóza může být podezřelá na základě konstelace klinických příznaků. Vyrábí se sekvenováním MAFB gen.

Diferenciální diagnostika

Stav by měl být odlišně diagnostikován od juvenilní revmatoidní artritida.

Klasifikace

Tato podmínka byla rozdělena do pěti typů.^[4]

Typ 1: dědičná multicentrická osteolýza s dominantním přenosem
Typ 2: dědičná multicentrická osteolýza s recesivním přenosem
Typ 3: nedědičná multicentrická osteolýza s nefropatií
Typ 4: Gorham – Stoutův syndrom
Typ 5: Winchesterův syndrom - definováno jako monocentrické onemocnění s autosomálně recesivní dědictví

Léčba

Optimální léčba tohoto stavu není jasná. Bisfosfonáty a denosumab může být užitečné pro kostní léze. Cyklosporin A může být užitečné při léčbě nefropatie. Steroidy a další imunosupresiva nezdá se, že by vám pomohly.

Dějiny

Tento stav poprvé popsali Shurtleff et al. v roce 1964.^[2]

Reference

^ „Záznam OMIM - # 166300 - MULTICENTRICKÝ KARPOTARSÁLNÍ OSTEOLÝZOVÝ SYNDROM; MCTO“. omim.org. Citováno 27. dubna 2019.
^ ^A ^b Shurtleff DB, Sparkes RS, Clawson DK, Guntheroth WG, Mottet NK (1964) Dědičná osteolýza s hypertenzí a nefropatií. JAMA 188: 363–368
^ Zankl A, Duncan EL, Leo PJ, Clark GR, Glazov EA, Addor MC, Herlin T, Kim CA, Leheup BP, McGill J, McTaggart S, Mittas S, Mitchell, AL, Mortier GR, Robertson SP, Schroeder M, Terhal P, Brown MA (2012) Multicentrická karpotarální osteolýza je způsobena shlukováním mutací v aminoterminální transkripční aktivační doméně MAFB. Am J Hum Genet 90: 494-501
^ Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G (1985) Syndrom idiopatické osteolýzy. Klasifikace, kontrola a kazuistika. J Bone Joint Surg Br 67 (1): 88-93

[1] „Záznam OMIM - # 166300 - MULTICENTRICKÝ KARPOTARSÁLNÍ OSTEOLÝZOVÝ SYNDROM; MCTO“. omim.org. Citováno 27. dubna 2019.

[Shurtleff1964-2] A ^b Shurtleff DB, Sparkes RS, Clawson DK, Guntheroth WG, Mottet NK (1964) Dědičná osteolýza s hypertenzí a nefropatií. JAMA 188: 363–368

[Zankl2012-3] Zankl A, Duncan EL, Leo PJ, Clark GR, Glazov EA, Addor MC, Herlin T, Kim CA, Leheup BP, McGill J, McTaggart S, Mittas S, Mitchell, AL, Mortier GR, Robertson SP, Schroeder M, Terhal P, Brown MA (2012) Multicentrická karpotarální osteolýza je způsobena shlukováním mutací v aminoterminální transkripční aktivační doméně MAFB. Am J Hum Genet 90: 494-501

[Hardegger1985-4] Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G (1985) Syndrom idiopatické osteolýzy. Klasifikace, kontrola a kazuistika. J Bone Joint Surg Br 67 (1): 88-93

[1]

[2]

[3]

[4]

Syndrom multicentrické karpotarsální osteolýzy
Ostatní jména	MCTO^[1]

Tato podmínka se dědí v autosomálně dominantní způsob.
Specialita	Lékařská genetika