LOXL3 - LOXL3

LOXL3
Identifikátory
Aliasy	LOXL3, LOXL, lysyl oxidáza jako 3
Externí ID	OMIM: 607163 MGI: 1337004 HomoloGene: 56591 Genové karty: LOXL3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	74,555,690 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	83,052,562 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita zachycovacího receptoru; • aktivita oxidoreduktázy; • vazba iontů mědi; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita oxidoreduktázy, působící na skupinu CH-NH2 dárců, kyslík jako akceptor; • vazba kovových iontů; • vazba na fibronektin; • aktivita protein-lysin 6-oxidázy;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • membrána; • extracelulární; • buněčné jádro; • cytoplazma;
Biologický proces	• negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • oxidačně-redukční proces; • receptorem zprostředkovaná endocytóza; • přechod mezi epitelem a mezenchymem; • zánětlivá reakce; • oxidace peptidyl-lysinu; • vývoj míchy; • vývoj plic; • vývoj patra; • vývoj somitů; • organizace fibronektinových fibril; • negativní regulace závazku buněčné linie T-pomocníka 17; • pozitivní regulace integrinem zprostředkované signální dráhy; • organizace kolagenových vláken; • transport zprostředkovaný vezikuly; • endocytóza;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	84695
	16950
	ENSG00000115318
	ENSMUSG00000000693
	P58215
	Q9Z175
	NM_001289164; NM_001289165; NM_032603
	NM_013586
	NP_001276093; NP_001276094; NP_115992
	NP_038614
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Homolog lysyl oxidázy 3 je enzym že u lidí je kódován LOXL3 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje člena rodiny genů lysyl oxidázy. Prototypový člen rodiny je nezbytný pro biogenezi pojivové tkáně, kódující extracelulární měď závislou aminoxidázu, která katalyzuje první krok při tvorbě příčných vazeb v kolagenech a elastinu. Vysoce konzervovaná aminokyselinová sekvence na C-konci se zdá být dostatečná pro aktivitu aminoxidázy, což naznačuje, že si každý člen rodiny může tuto funkci zachovat. N-konec je špatně konzervovaný a může každému členu rodiny propůjčit další role v regulaci vývoje, stárnutí, potlačení nádoru, kontrole buněčného růstu a chemotaxi. Alternativně byly popsány sestřihové varianty transkriptu tohoto genu, ale jejich celovečerní povaha nebyla stanovena.^[6]

Klinický význam

Autozomálně recesivní mutace (varianta missense ) v genu LOXL3 je jednou z příčin Sticklerův syndrom nemoc, kde kolagen není správně zesítěný. Společné rysy jsou vysoké krátkozrakost a rozštěp patra kvůli artropatie (kloub patologie) a vitreoretinopatie (patologie oko ).^[7]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115318 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000693 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Jourdan-Le Saux C, Tomsche A, Ujfalusi A, Jia L, Csiszar K (červen 2001). „Exprese genu LOXL3 v centrálním nervovém systému, děloze, srdci a leukocytech, kódující nový protein podobný lysyl oxidáze“. Genomika. 74 (2): 211–8. doi:10.1006 / geno.2001.6545. PMID 11386757.
^ ^A ^b „Entrez Gene: LOXL3 lysyl oxidase like 3“.
^ Alzahrani F, Al Hazzaa SA, Tayeb H, Alkuraya FS (2015). „LOXL3 kódující lysyl oxidázu podobný 3 je mutován v rodině s autozomálně recesivním Sticklerovým syndromem“. Hučení. Genet. 134 (4): 451–3. doi:10.1007 / s00439-015-1531-z. PMID 25663169. S2CID 9869276.

Další čtení

Molnar J, Fong KS, He QP a kol. (2003). "Strukturální a funkční rozmanitost lysyl oxidázy a proteinů podobných LOX". Biochim. Biophys. Acta. 1647 (1–2): 220–4. doi:10.1016 / s1570-9639 (03) 00053-0. PMID 12686136.
Csiszar K (2001). "Lysyl oxidázy: nová multifunkční rodina aminoxidázy". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol. Pokrok ve výzkumu nukleových kyselin a molekulární biologie. 70: 1–32. doi:10.1016 / S0079-6603 (01) 70012-8. ISBN 978-0-12-540070-1. PMID 11642359.
Akagawa H, Narita A, Yamada H a kol. (2007). „Systematický screening genů rodiny podobných lysyl oxidasám (LOXL) ukazuje, že LOXL2 je gen náchylnosti k intrakraniálním aneuryzmatům.“ Hučení. Genet. 121 (3–4): 377–87. doi:10.1007 / s00439-007-0333-3. PMID 17287949. S2CID 25771968.
Lee JE, Kim Y (2007). „Tkáňově specifická varianta lidského proteinu podobného lidské lysyl oxidáze 3 (LOXL3) funguje jako aminoxidáza se substrátovou specificitou“. J. Biol. Chem. 281 (49): 37282–90. doi:10,1074 / jbc.M600977200. PMID 17018530.
Peinado H, Del Carmen Iglesias-de la Cruz M, Olmeda D a kol. (2006). „Molekulární role enzymu podobného lysyl oxidase 2 v regulaci hlemýžďů a progresi nádoru“. EMBO J.. 24 (19): 3446–58. doi:10.1038 / sj.emboj.7600781. PMC 1276164. PMID 16096638.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Huang Y, Dai J, Tang R a kol. (2001). "Klonování a charakterizace lidského genu podobného lidské lysyl oxidáze 3 (hLOXL3)". Matrix Biol. 20 (2): 153–7. doi:10.1016 / S0945-053X (01) 00124-X. PMID 11334717.
Mäki JM, Kivirikko KI (2001). "Klonování a charakterizace čtvrtého izoenzymu lidské lysyl oxidázy". Biochem. J. 355 (Pt 2): 381–7. doi:10.1042/0264-6021:3550381. PMC 1221749. PMID 11284725.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115318 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000693 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11386757-5] Jourdan-Le Saux C, Tomsche A, Ujfalusi A, Jia L, Csiszar K (červen 2001). „Exprese genu LOXL3 v centrálním nervovém systému, děloze, srdci a leukocytech, kódující nový protein podobný lysyl oxidáze“. Genomika. 74 (2): 211–8. doi:10.1006 / geno.2001.6545. PMID 11386757.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: LOXL3 lysyl oxidase like 3“.

[7] Alzahrani F, Al Hazzaa SA, Tayeb H, Alkuraya FS (2015). „LOXL3 kódující lysyl oxidázu podobný 3 je mutován v rodině s autozomálně recesivním Sticklerovým syndromem“. Hučení. Genet. 134 (4): 451–3. doi:10.1007 / s00439-015-1531-z. PMID 25663169. S2CID 9869276.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]