Hurler – Scheie syndrom - Hurler–Scheie syndrome

Hurler-Scheie syndrom
Ostatní jménaMukopolysacharidóza typu I H-S
Dermatan sulfát. PNG
Struktura dermatansulfátu, jedné z molekul, které se hromadí v lysosomech pacientů s MPS I.
Obvyklý nástupVěk 3-8 let
PříčinyNedostatek enzymu alfa-L iduronidázy
Diferenciální diagnostikaJiné formy MPS I; Hunterův syndrom; jiný mukopolysacharidózy
LéčbaEnzymová substituční terapie s iduronidáza; chirurgická operace
PrognózaOčekávaná délka života je obvykle do konce dospívání nebo počátku 20. let, ale může se lišit v závislosti na závažnosti onemocnění
Frekvence1: 115 000 (syndrom Hurler-Scheie / středně pokročilý)[1]

Hurler – Scheie syndrom je genetická porucha způsobené nahromaděním glykosaminoglykany (GAG) v různých orgánových tkáních. Je to kožní stav, také charakterizovaný mírným mentální retardace a rohovka zakalení.[2] V dospívání se mohou objevit dýchací potíže, spánková apnoe a srdeční choroby.[1]

Hurler-Scheie syndrom je klasifikován jako a lysozomální střádavá nemoc. Pacienti se syndromem Hurler-Scheie nemají schopnost rozkládat GAG v jejich lysozomy kvůli nedostatku enzymu iduronidáza.

Všechny formy mukopolysacharidóza typu I (MPS I) jsou spektrem stejné nemoci. Hurler-Sheie je podtyp MPS I se střední závažností. Hurlerův syndrom je nejzávažnější formou Scheieho syndrom je nejméně závažná forma. Někteří lékaři považují rozdíly mezi syndromy Hurler, Hurler-Scheie a Scheie za svévolné. Místo toho klasifikují tyto pacienty jako „těžké“, „středně pokročilé“ nebo „oslabené“ MPS I.[1]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C „Informační list o mukopolysacharidózách“. Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice. 15. listopadu 2017. Citováno 11. května 2018.
  2. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje