Syndrom hemoglobinu Lepore - Hemoglobin Lepore syndrome - Wikipedia

Syndrom hemoglobinu Lepore
Ostatní jménaSyndrom Hb Lepore
Hemoglobin.jpg
Crossover mezi delta a beta globin gen loci výsledky v mutace což způsobuje Hb Lepore vlastnost.

Syndrom hemoglobinu Lepore je obvykle bez příznaků hemoglobinopatie, což je způsobeno autosomálně recesivní genetická mutace. Varianta Hb Lepore, skládající se ze dvou normálních alfa globin řetězce (HBA) a dva delta-beta globinové fúzní řetězce, ke kterým dochází v důsledku „křížení“ mezi delta (HBD) a beta globin Gen (HBB) loci v době redukční dělení buněk a byla poprvé identifikována v rodině Lepore, italsko-americké rodině, v roce 1958.[1] Existují tři odrůdy Hb Lepore, Washington (Hb Lepore Washington, AKA Hb Lepore Boston nebo Hb Lepore Washington-Boston), Baltimore (Hb Lepore Baltimore) a Hollandia (Hb Hollandia). Všechny tři odrůdy vypadají podobně elektroforetický a chromatografické vlastnosti a hematologické nálezy se velmi podobají vlastnostem a hematologickým nálezům beta-talasémie vlastnost; porucha krve, která snižuje produkci železa protein hemoglobin který přenáší kyslík do buněk a který může způsobit anémie.

The homozygotní stát pro Hb Lepore je vzácný. Pacienti balkánský sestup mívají nejzávažnější projevy příznaků, včetně závažných anémie během prvních pěti let života. Představili také významné splenomegalie, hepatomegalie a kostní abnormality stejné jako u homozygotů beta-talasémie. Množství Hb Lepore u pacientů krev se pohybovala od 8 do 30%, zbytek byl fetální hemoglobin (Hb F), který je přítomen v malém množství (obvykle <1 procento) v červené krvinky dospělých. Jsou známé jako F-buňky a jsou přítomny v malém podílu celkových červených krvinek.[2]

Homozygotní Hb Lepore je podobný beta-thalassemia major; klinický průběh je však variabilní. Pacienti s tímto stavem mají obvykle během prvních dvou let života těžkou anémii. Heterozygotní forma je mírně anemická (Hb 11–13 g / dl), ale je významná hypochromie (nedostatek hemoglobinu v červené krvinky ) a mikrocytóza.[3][4]

Prezentace

Komplikace

Potenciální komplikace, která se může objevit u dětí trpících akutní anémií s počtem hemoglobinu nižším než 5,5 g / dl, je tichý tah[5] Tichý tah je typ mrtvice který nemá žádné vnější příznaky (bez příznaků ) a pacient si obvykle neuvědomuje, že utrpěl mrtvici. Přestože tichá mrtvice nezpůsobuje identifikovatelné příznaky, stále způsobuje poškození mozku a vystavuje pacienta zvýšenému riziku obou přechodný ischemický záchvat a velká mrtvice v budoucnosti.[6]

Způsobit

Syndrom srpkovitých buněk-Hb Lepore Boston je typ srpkovité choroby (HbS), která se liší od homozygotní srpkovité nemoci, kdy oba rodiče nosí srpkovitý hemoglobin. V této variantě má jeden rodič srpkovitý hemoglobin, druhý rodič má Hb Lepore Boston, jedinou ze tří variant popsaných ve spojení s HbS.[7]

Diagnóza

Diagnóza syndromu Hb Lepore může být provedena prenatálně nebo postnatálně pomocí různých testů

Léčba

Homozygotní Hb Lepore

Tito homozygotní (Hb LeporeLepore; velmi vzácná situace) nebo složené heterozygotní (Hb Lepore-Β-thalassemia) mohou trpět těžkou anémií. Měly by být řízeny v komplexním multidisciplinárním programu péče.[10] Vedení zahrnuje pravidelný kurz krevní transfuze, ačkoli klinická závažnost u složených (dvojitých) heterozygotů se může pohybovat od menší k hlavní, v závislosti na kombinaci genů, které způsobily tento stav.[11]

Heterozygotní Hb Lepore

Jednotlivci heterozygotní pro Hb Lepore nevyžadují žádné zvláštní zacházení. Neexistuje anémie, nebo pokud existuje, je velmi mírná.[12]

Epidemiologie

Znak Hb Lepore má celosvětovou distribuci a může ovlivnit jedince různých etnik, nicméně tři hlavní odrůdy, které byly definovány, mají tendenci převládat mezi konkrétními etnickými skupinami, obvykle Běloši jižních oblastí Centrální a východní Evropa. Tři hlavní odrůdy jsou pojmenovány podle zeměpisných oblastí, ve kterých byly poprvé identifikovány u různých podtypů, tři hlavní odrůdy jsou:[Citace je zapotřebí ]

Reference

  1. ^ Gerald PS, Diamond LK (září 1958). „Nová dědičná hemoglobinopatie (vlastnost Lepore) a její interakce s vlastností talasemie“. Krev. 13 (9): 835–44. doi:10,1182 / krev.v13.9.835.835. PMID  13572441.
  2. ^ Rochette J, Craig JE, Thein SL (prosinec 1994). "Hladiny hemoglobinu v plodu u dospělých". Blood Rev. 8 (4): 213–24. doi:10.1016 / 0268-960x (94) 90109-0. PMID  7534152.
  3. ^ Ricci G, Scutellari PN, Franceschini F, Gualandi G (únor 1982). „[Nový případ hemoglobinové nemoci Lepore-beta-thalassemie]“. Minerva Med. (v italštině). 73 (5): 191–7. PMID  7063135.
  4. ^ Efremov GD, Rudivić R, Niazi GA a kol. (Únor 1976). „Jedinec s beta-thalasemií Hb-Lepore-Baltimore-delta v jugoslávské rodině“. Scand J Haematol. 16 (2): 81–9. doi:10.1111 / j.1600-0609.1976.tb01122.x. PMID  1257702.
  5. ^ Dowling MM, Quinn CT, Plumb P, Rogers ZR, Rollins N, Koral K, Barber R, Buchanan GR (11. února 2011). „Akutní anémie spojená s tichými mrtvicemi u dětí Zpráva o schůzce asociace American Stroke Association: Abstract 185“. Americká kardiologická asociace. Archivovány od originál dne 26. července 2011.[nespolehlivý lékařský zdroj? ]
  6. ^ Miwa K, Rudivić R, Niazi GA a kol. (2010). „Tichý mozkový infarkt je spojen s náhodnou mrtvicí a TIA nezávisle na tloušťce karotické intimy-média“. Intern Med. 49 (9): 817–22. doi:10.2169 / interní lékařství.49.3211. PMID  20453400.
  7. ^ Stevens MC, Lehmann H, Mason KP (leden 1982). "Sickle cell-Hb Lepore Boston syndrom. Méně časté diferenciální diagnostiky k homozygotní srpkovité nemoci". Jsem J Dis Child. 136 (1): 19–22. doi:10.1001 / archpedi.1982.03970370021004. PMID  7055103.
  8. ^ Gupta LCPK; Kumar CH; Kumar CCS; Jaiprakash BM (2009). "Kationtoměničová vysoce účinná kapalinová chromatografie pro diagnostiku hemoglobinopatií" (PDF). Med J ozbrojené síly Indie. 65 (1): 33–37. doi:10.1016 / s0377-1237 (09) 80051-8. PMC  4921438. PMID  27408187. Archivovány od originál (PDF) dne 11. srpna 2016.
  9. ^ Almon McKusick; Stylianos E. Antonarakis (1998). Mendelovská dědičnost u člověka: Katalog lidských genů a genetických poruch (12. vydání). Johns Hopkins University Press. str.849. ISBN  0-8018-5742-2.
  10. ^ „Hemoglobin Lepore - Anaemias - Enerca“.
  11. ^ http://nefeli.lib.teicrete.gr/browse/seyp/nos/2009/AmyrialakiMaria,LerakiDimitra,SifalakiIouliaNektaria/attached-document-1285754310-610362-24189/Amyrialaki2009.pdf
  12. ^ „Hemoglobin Lepore - Anaemias - Enerca“.
  13. ^ McKeown SM, Carmichael H, Markowitz RB, Kutlar A, Holley L, Kutlar F (červen 2009). „Vzácný výskyt Hb Lepore-Baltimore u afroameričanů: molekulární charakteristiky a variace Hb Lepores“. Ann Hematol. 88 (6): 545–8. doi:10.1007 / s00277-008-0631-4. PMID  18989669. S2CID  8931267.
  14. ^ Ropero P, Murga MJ, González FA, Polo M, Benavente C, Salvador M, Villegas A (2005). "První případ Hb E-Saskatoon spojený s Hb Lepore-Baltimore nalezený ve Španělsku". Hemoglobin. 29 (3): 215–9. doi:10.1081 / lem-200066321. PMID  16114185.