GeneMark - GeneMark

GeneMark je obecný název pro rodinu ab initio programy genové predikce vyvinuté na Gruzínský technologický institut v Atlanta. Původní GeneMark, který byl vyvinut v roce 1993, byl použit v roce 1995 jako primární nástroj pro predikci genů pro anotaci prvního kompletně sekvenovaného bakteriálního genomu Haemophilus influenzae, a v roce 1996 pro první archaealní genom z Methanococcus jannaschii. Algoritmus zaveden nehomogenní tři periodické Markovův řetězec modely kódování proteinů Sekvence DNA který se stal standardem v genové predikci, stejně jako Bayesiánský přístup k genové predikci ve dvou řetězcích DNA současně. Druhově specifické parametry modelů byly odhadnuty z tréninkových sad sekvencí známého typu (kódování proteinů a nekódování). Hlavní krok algoritmu počítá pro daný fragment DNA zadní pravděpodobnost, že bude buď „kódující protein“ (nesoucí genetický kód ) v každém ze šesti možných čtecích rámců (včetně tří rámců v komplementární DNA vlákno) nebo „nekódující“. Original GeneMark (vyvinutý před érou HMM v Bioinformatice) je algoritmus podobný HMM; lze jej považovat za aproximaci známého v algoritmu zadního dekódování teorie HMM pro vhodně definovanou HMM.

Predikce prokaryotického genu

Algoritmus GeneMark.hmm (1998) byl navržen tak, aby zlepšil přesnost predikce genů při hledání krátkých genů a genových startů. Záměrem bylo integrovat modely řetězů Markov používané v GeneMark do skrytý Markovův model rámec, s přechodem mezi kódujícími a nekódujícími oblastmi formálně interpretovanými jako přechody mezi skrytými stavy. Navíc ribozom vazebné místo model byl použit ke zlepšení přesnosti predikce startu genu. Další krok byl učiněn s vývojem nástroje pro predikci genů pro autotrénink GeneMarkS (2001). GeneMarkS byl aktivně používán komunitou genomiky pro identifikaci genů v nových prokaryotických genomových sekvencích. GeneMarkS +, rozšíření GeneMarkS integrující informace o homologních proteinech do predikce genů se používá v potrubí NCBI pro anotaci prokaryotických genomů; potrubí může komentovat až 2 000 genomů denně (www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/annotation_prok/process).

Heuristické modely a predikce genů v metagenomech a metatransciptomech

Klíčovou podmínkou pro přesné předpovědi genů byla přesná identifikace druhově specifických parametrů algoritmů GeneMark a GeneMark.hmm. Byla však vznesena otázka, motivovaná studiemi virových genomů, jak definovat parametry pro predikci genů v poměrně krátké sekvenci, která nemá velký genomický kontext. V roce 1999 byla tato otázka řešena vývojem „heuristické metody“ výpočtů parametrů jako funkcí obsahu sekvence G + C. Od roku 2004 se při hledání genů v metagenomických sekvencích používají modely vytvořené heuristickým přístupem. Následně analýza několika stovek prokaryotických genomů vedla v roce 2010 k vývoji pokročilejší heuristické metody (implementované v MetaGeneMark).

Predikce eukaryotických genů

V modelování eukaryotických genomů exon hranice s introny a intergenními oblastmi představuje hlavní výzvu řešenou použitím HMM. HMM architektura eukaryotického GeneMark.hmm zahrnuje skryté stavy pro počáteční, vnitřní a koncové exony, introny, intergenové oblasti a geny pro jediný exon umístěné v obou řetězcích DNA. Počáteční eukaryotický GeneMark.hmm potřeboval tréninkové sady pro odhad parametrů algoritmu. V roce 2005 byla vyvinuta první verze autotréninkového algoritmu GeneMark-ES. V roce 2008 byl algoritmus GeneMark-ES rozšířen na fungální genomy vyvinutím speciálního intronového modelu a složitější strategie autotréninku. Poté v roce 2014 byl do rodiny přidán algoritmus GeneMark-ET, který rozšířil autotrénink o informace z mapovaných na genomové nesestavené čtení RNA-Seq. Genovou predikci v eukaryotických přepisech lze provést pomocí nového algoritmu GeneMarkS-T (2015)

Rodina programů genové predikce GeneMark

Bakterie, Archaea

• GeneMark
• GeneMarkS
• GeneMarkS +

Metagenomy a metatranskripty

• MetaGeneMark

Eukaryoty

• GeneMark
• GeneMark.hmm ^[1]
• GeneMark-ES: algoritmus pro vyhledávání genů pro eukaryotické genomy, který provádí automatický trénink v režimu ab initio bez dozoru. ^[2]
• GeneMark-ET: rozšiřuje GeneMark-ES o novou metodu, která integruje RNA-Seq čtecí zarovnání do procedury autotréningu. ^[3]
• GeneMark-EX: plně automatický integrovaný nástroj pro anotaci genomu, který ukazuje robustní výkon ve vstupních datech různé velikosti, struktury a kvality. Algoritmus vybírá přístup k odhadu parametrů v závislosti na objemu, kvalitě a vlastnostech vstupních dat, velikosti datové sady RNA-seq, fylogenetické poloze druhu, stupni fragmentace sestavy. Je schopen automaticky upravit architekturu HMM tak, aby odpovídala vlastnostem daného genomu, a integrovat informace o transkriptu a proteinu do procesu predikce genu. ^[4]

Viry, fágy a plazmidy

• Heuristické modely

Přečetly se přepisy shromážděné z RNA-Seq

• GeneMarkS-T

Viz také

• Seznam softwaru pro predikci genů
• Genová předpověď

Reference

externí odkazy

• Oficiální webové stránky