Běžná nedorozumění genetiky - Common misunderstandings of genetics

Během druhé poloviny 20. století byla pole genetika a molekulární biologie výrazně dospělo, což výrazně zvyšuje porozumění biologický dědičnost.^[1][2][3][4] Stejně jako u jiných složitých a vyvíjejících se oblasti znalostí, veřejné povědomí těchto záloh bylo primárně realizováno prostřednictvím hromadné sdělovací prostředky a řada běžná nedorozumění genetiky vznikly. Mezi běžná nedorozumění patří následující myšlenky:

1. Každý aspekt biologie organismus lze předvídat z jeho geny
2. Jednotlivé geny kód pro konkrétní anatomický nebo behaviorální funkce
3. Geny jsou a modrotisk formy a chování organismu
4. Geny jsou nepřerušované části DNA ten jediný kód pro jednoho protein

Genetický determinismus

I když existuje mnoho příkladů zvířat, která vykazují určité přesně definované chování, které je geneticky naprogramováno,^[5] tyto příklady byly extrapolovány na populární mylnou představu, že všechny vzorce chování, a obecněji fenotyp, jsou přísně geneticky podmíněny. Existují dobré důkazy, že některé základní aspekty lidského chování, jako např cirkadiánní rytmy^[6] jsou geneticky založeny, ale je zřejmé, že mnoho dalších aspektů tomu tak není.

Za prvé, velká fenotypová variabilita nevyplývá ze samotných genů. Například:

1. Epigenetické dědictví. V nejširší definici to zahrnuje všechny biologické mechanismy dědičnosti, které nemění sekvenci DNA DNA genom. V užší definici vylučuje biologické jevy, jako jsou účinky priony a mateřské protilátky, které jsou také zděděné a mají jasné důsledky pro přežití.
2. Poučení ze zkušeností. To je zjevně velmi důležitá vlastnost lidí, ale existují značné důkazy o naučeném chování u jiných druhů zvířat (obratlovců a bezobratlých ). Existují dokonce zprávy o naučeném chování v Drosophila larvy.^[7]

Gen pro X

V prvních letech genetiky se navrhovalo, že by mohl existovat „gen pro“ širokou škálu konkrétních charakteristik. Bylo to částečně proto, že příklady studované z Mendel dále se nevyhnutelně zaměřil na geny, jejichž účinky lze snadno identifikovat; částečně proto, že bylo snazší takto učit vědu; a částečně proto, že matematika evoluční dynamiky je jednodušší, pokud existuje jednoduché mapování mezi geny a fenotypovými charakteristikami.^[8]

Ty vedly k obecnému vnímání, že existuje „gen pro“ libovolné vlastnosti,^[9]což vede ke kontroverzi v konkrétních případech, jako je údajný „gay gen ".^[10] Ve světle známých složitostí sítí genové exprese (a jevů, jako je epigenetika ), je zřejmé, že případy, kdy jediný gen „kóduje“ jediný patrný fenotypový účinek, jsou vzácné a že mediální prezentace „genu pro X“ hrubě většinu situací zjednodušují.

Geny jako plán

Obecně se věří, že geny poskytují tělu „plán“ stejným způsobem architektonický nebo strojírenství plány popisují budovy nebo stroje.^[11] Na povrchní úrovni mají geny a konvenční plány společnou vlastnost, že jsou nízké dimenzionální (geny jsou organizovány jako jednorozměrný řetězec nukleotidy;^[12] plány jsou obvykle dvourozměrné kresby na papíře), ale obsahující informace o plně trojrozměrných strukturách. Tento pohled však ignoruje základní rozdíly mezi geny a plány v povaze mapování od informací nižšího řádu k objektu vyššího řádu.

V případě biologických systémů odděluje genetickou informaci dlouhý a komplikovaný řetězec interakcí makroskopické struktury a funkce. Ilustruje to následující zjednodušený diagram kauzality:

Geny → Genová exprese → Proteiny → Metabolické dráhy → Subcelulární struktury → Buňky → Tkáně → Orgány → Organismy

I v malém měřítku je vztah mezi geny a proteiny (kdysi považován za „jeden gen, jeden polypeptid ")^[13] je složitější, protože alternativní sestřih.

Také kauzální řetězce od genů k funkčnosti nejsou oddělené nebo izolované, ale jsou zapleteny dohromady, nejzřejměji v metabolické cesty (tak jako Calvin a kyselina citronová cykly), které spojují posloupnost enzymy (a tedy genové produkty) za vzniku soudržného biochemické Systém. Tok informací v řetězci navíc není výlučně jednosměrný. Zatímco centrální dogma molekulární biologie popisuje, jak nelze informace předat zpět do dědičné genetické informace, další příčinné šipky v tomto řetězci mohou být obousměrný, s komplexní regulací zpětné vazby genová exprese.

Namísto jednoduchého lineárního mapování není tento složitý vztah mezi genotypem a fenotypem přímý dekódovat. Spíše než popisovat genetickou informaci jako plán, někteří navrhli, že vhodnější analogie je to a recept pro vaření,^[12] kde sbírka přísady je kombinován pomocí sady pokynů a tvoří vznikající struktura, například dort, který není v samotném receptu výslovně popsán.^[14]

Geny jako slova

Tento stylistický schematický diagram ukazuje gen ve vztahu ke struktuře dvojité šroubovice DNA a do a chromozóm (že jo). Introny jsou regiony často nalezené v eukaryot geny, které jsou odstraněny v sestřih proces: pouze exony zakódovat protein. Tento diagram označuje jako gen pouze oblast s přibližně 40 bázemi. Ve skutečnosti je většina genů stokrát větší a má několik intronů, někdy přes 100.

Obecně se předpokládá, že gen je „lineární sekvence nukleotidů podél segmentu DNA, která poskytuje kódované pokyny pro syntézu RNA“.^[15] a dokonce i některé současné lékařské slovníky definují gen jako „dědičnou jednotku, která zaujímá určité místo na chromozomu, určuje konkrétní charakteristiku v organismu směrováním tvorby specifického proteinu a je schopná replikace se při každém dělení buněk. "^[16]

Jak schematicky ilustruje diagram, geny jsou ve skutečnosti mnohem složitější a nepolapitelnější pojmy. Rozumnou moderní definicí genu je „lokalizovatelná oblast genomové sekvence, odpovídající jednotce dědičnosti, která je spojena s regulačními oblastmi, transkribovanými oblastmi a / nebo jinými oblastmi funkční sekvence.“^[17]

Tento druh nesprávného vnímání se opakuje, když média hlavního proudu uvádějí, že genom organismu byl „dešifrován“, když znamenají, že byl jednoduše seřazeno.^[18]

Reference