Karboanhydráza 7 - Carbonic anhydrase 7

CA7
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3MDZ, 3ML5
Identifikátory
Aliasy	CA7, CAVII, karboanhydráza 7, CA-VII
Externí ID	OMIM: 114770 MGI: 103100 HomoloGene: 55875 Genové karty: CA7
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	66,854,153 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	104,550,343 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita uhličitanu dehydratázy; • vazba iontů zinku; • vazba kovových iontů; • aktivita lyázy; • Karboanhydráza;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• transport hydrogenuhličitanu; • pozitivní regulace snížení pH buněk; • pozitivní regulace synaptického přenosu, GABAergic; • regulace transportu chloridů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	766
	12354
	ENSG00000168748
	ENSMUSG00000031883
	P43166
	Q9ERQ8
	NM_001014435; NM_005182; NM_001365337
	NM_001301164; NM_001301165; NM_053070
	NP_001014435; NP_005173; NP_001352266
	NP_001288093; NP_001288094; NP_444300
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Karboanhydráza 7 (CA7) je enzym že u lidí je kódován CA7 gen.^[5]^[6]

Funkce

Uhličité anhydrázy jsou velká rodina zinku metaloenzymy které katalyzují reverzibilní hydrataci oxidu uhličitého. Podílejí se na různých biologických procesech, včetně dýchání, kalcifikace, acidobazická rovnováha, kostní resorpce a vznik komorový humor, mozkomíšní mok, sliny a žaludeční kyselina. Vykazují rozsáhlou rozmanitost v distribuci tkání a v jejich subcelulární lokalizaci. The cytosolický protein kódovaný tímto genem je převážně exprimován v slinné žlázy. Alternativní sestřih v kódující oblasti má za následek více variant transkriptu kódujících různé izoformy.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168748 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031883 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Montgomery JC, Venta PJ, Eddy RL, Fukushima YS, Show TB, Tashian RE (prosinec 1991). „Charakterizace lidského genu pro nově objevenou karboanhydrázu, CA VII, a její lokalizace na chromozomu 16“ (PDF). Genomika. 11 (4): 835–48. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90006-Z. hdl:2027.42/29017. PMID 1783392.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CA7 carbonic anhydrase VII“.

Další čtení

Sly WS, Hu PY (1995). "Lidské karboanhydrázy a deficity karboanhydrázy". Roční přehled biochemie. 64: 375–401. doi:10.1146 / annurev.bi.64.070195.002111. PMID 7574487.
Breton S (červenec 2001). "Buněčná fyziologie karboanhydráz". JOP. 2 (4 doplňky): 159–64. PMID 11875253.
Rivera C, Voipio J, Kaila K (leden 2005). „Dva vývojové přepínače v GABAergické signalizaci: K + -Cl- kotransporter KCC2 a karboanhydráza CAVII“. The Journal of Physiology. 562 (Pt 1): 27–36. doi:10.1113 / jphysiol.2004.077495. PMC 1665491. PMID 15528236.
Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, Kalush F, Brandon R, Fuhrmann J, Mason T, Crosby ML, Barnstead M, Cronin L, Deslattes Mays A, Cao Y, Xu RX, Kang HL, Mitchell S, Eichler EE, Harris PC, Venter JC, Adams MD (září 1999). "Duplikace genomu a další vlastnosti ve 12 Mb sekvence DNA z lidského chromozomu 16p a 16q". Genomika. 60 (3): 295–308. doi:10.1006 / geno.1999.5927. PMID 10493829.
Chagnon P, Michaud J, Mitchell G, Mercier J, Marion JF, Drouin E, Rasquin-Weber A, Hudson TJ, Richter A (prosinec 2002). „Missense mutace (R565W) v cirhinu (FLJ14728) v dětské cirhóze u indiánů v Severní Americe“. American Journal of Human Genetics. 71 (6): 1443–9. doi:10.1086/344580. PMC 378590. PMID 12417987.
Vullo D, Voipio J, Innocenti A, Rivera C, Ranki H, Scozzafava A, Kaila K, Supuran CT (únor 2005). "Inhibitory karboanhydrázy. Inhibice lidského cytosolického isozymu VII aromatickými a heterocyklickými sulfonamidy". Dopisy o bioorganické a léčivé chemii. 15 (4): 971–6. doi:10.1016 / j.bmcl.2004.12.052. PMID 15686895.

externí odkazy

PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro lidskou karboanhydrázu 7

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168748 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031883 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1783392-5] Montgomery JC, Venta PJ, Eddy RL, Fukushima YS, Show TB, Tashian RE (prosinec 1991). „Charakterizace lidského genu pro nově objevenou karboanhydrázu, CA VII, a její lokalizace na chromozomu 16“ (PDF). Genomika. 11 (4): 835–48. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90006-Z. hdl:2027.42/29017. PMID 1783392.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: CA7 carbonic anhydrase VII“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]