TOPBP1 - TOPBP1

TOPBP1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1WF6, 2XNH, 2XNK, 3AL2, 3AL3, 3JVE, 3OLC, 3PD7, 3UEN, 3UEO
Identifikátory
Aliasy	TOPBP1, TOP2BP1, protein vázající topoizomerázu (DNA) II 1, protein vázající topoizomerázu II DNA, Dpb11
Externí ID	OMIM: 607760 MGI: 1920018 HomoloGene: 38262 Genové karty: TOPBP1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	133,662,380 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	103,350,428 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • vazba na C-konec proteinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • identická vazba na protein; • aktivita izomerázy;
Buněčná složka	• Tělo PML; • vřetenová tyč; • mužské jádro zárodečných buněk; • nukleoplazma; • organizační centrum mikrotubulů; • chromozóm; • kondenzovaný jaderný chromozom; • aktinový cytoskelet; • cytoskelet; • buněčné jádro; • cytoplazma; • jaderné těleso;
Biologický proces	• reakce na ionizující záření; • Proces metabolismu DNA; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • Oprava DNA; • Zahájení replikace DNA; • kontrolní bod poškození mitotické G2 DNA; • kontrolní bod replikace mitotické DNA; • replikace DNA; • regulace přenosu signálu mediátorem třídy p53;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	11073
	235559
	ENSG00000163781
	ENSMUSG00000032555
	Q92547
	Q6ZQF0
	NM_007027; NM_001363889
	NM_176979
	NP_008958; NP_001350818; NP_008958.2
	NP_795953
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein vázající DNA topoizomerázu 2 je enzym že u lidí je kódován TOPBP1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen kóduje vazebný protein, který interaguje s C-koncovou oblastí topoizomerázy II beta. Tato interakce naznačuje podpůrnou roli tohoto proteinu v katalytických reakcích topoizomerázy II beta prostřednictvím přechodných zlomů řetězců DNA.^[7]

Meiotické umlčení

U savců jsou sledovací mechanismy odstraněny meiotický buňky, ve kterých je chromozom synapse je vadný. Jedním z takových mechanismů sledování je meiotické umlčování, transkripční umlčování geny asynapsed chromozomy.^[8] TOPBP1, a Poškození DNA protein odpovědi má zásadní roli v meiotice pohlavní chromozom umlčení.^[8]

Interakce

TOPBP1 bylo prokázáno komunikovat s:

E2F1,^[9]^[10]
Promyelocytární leukemický protein,^[11]
RAD9A,^[12]
UBR5,^[13] a
ZBTB17^[14]

Klinický význam

Tento gen se může podílet na vývoji rakoviny vaječníků a prsu.^[15]

Mutace v TOPBP1 způsobují Idiopatická plicní arteriální hypertenze.^[16]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163781 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032555 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Yamane K, Kawabata M, Tsuruo T (prosinec 1997). „Protein vázající DNA-topoizomerázu-II s osmi opakujícími se oblastmi podobnými enzymům pro opravu DNA a regulátoru buněčného cyklu“. European Journal of Biochemistry / FEBS. 250 (3): 794–9. doi:10.1111 / j.1432-1033.1997.00794.x. PMID 9461304.
^ Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Ohira M, Kawarabayasi Y, Ohara O, Tanaka A, Kotani H, Miyajima N, Nomura N (říjen 1996). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VI. Kódující sekvence 80 nových genů (KIAA0201-KIAA0280) odvozené analýzou klonů cDNA z buněčné linie KG-1 a mozku". Výzkum DNA. 3 (5): 321–9, 341–54. doi:10.1093 / dnares / 3.5.321. PMID 9039502.
^ ^A ^b „Entrez Gene: TOPBP1 topoisomerase (DNA) II binding protein 1“.
^ ^A ^b ElInati E, Russell HR, Ojarikre OA, Sangrithi M, Hirota T, de Rooij DG, McKinnon PJ, Turner JM (2017). „Protein TOPBP1 odpovědný za poškození DNA reguluje umlčování chromozomů X v zárodečné linii savců“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 114 (47): 12536–12541. doi:10.1073 / pnas.1712530114. PMC 5703310. PMID 29114052.
^ Liu K, Lin FT, Ruppert JM, Lin WC (květen 2003). „Regulace E2F1 proteinem TopBP1 obsahujícím doménu BRCT“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (9): 3287–304. doi:10.1128 / mcb.23.9.3287-3304.2003. PMC 153207. PMID 12697828.
^ Yu X, Chini CC, He M, Mer G, Chen J (říjen 2003). „BRCT doména je doména vázající fosfo-protein.“ Věda. 302 (5645): 639–42. doi:10.1126 / science.1088753. PMID 14576433. S2CID 29407635.
^ Xu ZX, Timanova-Atanasova A, Zhao RX, Chang KS (červen 2003). „PML kolokalizuje s proteinem TopBP1 odpovědným za poškození DNA a stabilizuje jej“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (12): 4247–56. doi:10.1128 / mcb.23.12.4247-4256.2003. PMC 156140. PMID 12773567.
^ Mäkiniemi M, Hillukkala T, Tuusa J, Reini K, Vaara M, Huang D, Pospiech H, Majuri I, Westerling T, Mäkelä TP, Syväoja JE (srpen 2001). „Protein TopBP1 obsahující doménu BRCT funguje při replikaci DNA a reakci na poškození“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (32): 30399–406. doi:10,1074 / jbc.M102245200. PMID 11395493.
^ Honda Y, Tojo M, Matsuzaki K, Anan T, Matsumoto M, Ando M, Saya H, Nakao M (únor 2002). „Spolupráce ubikvitin ligázy hHYD s doménou HECT a proteinu vázajícího DNA topoizomerázu II na reakci poškození DNA“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (5): 3599–605. doi:10,1074 / jbc.M104347200. PMID 11714696.
^ Herold S, Wanzel M, Beuger V, Frohme C, Beul D, Hillukkala T, Syvaoja J, Saluz HP, Haenel F, Eilers M (září 2002). "Negativní regulace savčí UV reakce Myc prostřednictvím asociace s Miz-1". Molekulární buňka. 10 (3): 509–21. doi:10.1016 / s1097-2765 (02) 00633-0. PMID 12408820.
^ Forma E, Wójcik-Krowiranda K, Bieńkiewicz A, Bryś M (2013) Molekulární podstata gynekologické onkologie - protein TopBP1 jako strážce integrity genomu. Ginekol Pol 84 (5): 373-376
^ de Jesus Perez VA, Yuan K, Lyuksyutova MA, Dewey F, Orcholski ME, Shuffle EM, Mathur M, Yancy L, Rojas V, Li CG, Cao A, Alastalo TP, Khazeni N, Cimprich KA, Butte AJ, Ashley E, Zamanian RT (květen 2014). „Sekvenování celého exomu odhaluje TopBP1 jako nový gen v idiopatické plicní arteriální hypertenzi“. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 189 (10): 1260–72. doi:10,1164 / rccm.201310-1749OC. PMC 4225850. PMID 24702692.

Další čtení

Yamane K, Tsuruo T (září 1999). "Konzervované oblasti BRCT TopBP1 a tumor supresoru BRCA1 váží zlomky řetězců a konce DNA". Onkogen. 18 (37): 5194–203. doi:10.1038 / sj.onc.1202922. PMID 10498869.
Mäkiniemi M, Hillukkala T, Tuusa J, Reini K, Vaara M, Huang D, Pospiech H, Majuri I, Westerling T, Mäkelä TP, Syväoja JE (srpen 2001). „Protein TopBP1 obsahující doménu BRCT funguje při replikaci DNA a reakci na poškození“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (32): 30399–406. doi:10,1074 / jbc.M102245200. PMID 11395493.
Honda Y, Tojo M, Matsuzaki K, Anan T, Matsumoto M, Ando M, Saya H, Nakao M (únor 2002). „Spolupráce ubikvitin ligázy hHYD s doménou HECT a proteinu vázajícího DNA topoizomerázu II na reakci poškození DNA“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (5): 3599–605. doi:10,1074 / jbc.M104347200. PMID 11714696.
Yamane K, Wu X, Chen J (leden 2002). „Pro přežití buněk je vyžadován protein s obsahem BRCT regulovaný poškozením DNA, TopBP1“. Molekulární a buněčná biologie. 22 (2): 555–66. doi:10.1128 / MCB.22.2.555-566.2002. PMC 139754. PMID 11756551.
Boner W, Taylor ER, Tsirimonaki E, Yamane K, Campo MS, Morgan IM (červen 2002). „Funkční interakce mezi transkripčním / replikačním faktorem E2 lidského papilomaviru 16 a proteinem odpovědi na poškození DNA TopBP1“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (25): 22297–303. doi:10,1074 / jbc.M202163200. PMID 11934899.
Herold S, Wanzel M, Beuger V, Frohme C, Beul D, Hillukkala T, Syvaoja J, Saluz HP, Haenel F, Eilers M (září 2002). "Negativní regulace savčí UV reakce Myc prostřednictvím asociace s Miz-1". Molekulární buňka. 10 (3): 509–21. doi:10.1016 / S1097-2765 (02) 00633-0. PMID 12408820.
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (listopad 2002). „Interakce proteinů a proteinů mezi velkými proteiny: dvouhybridní screening využívající funkčně klasifikovanou knihovnu složenou z dlouhých cDNA“. Výzkum genomu. 12 (11): 1773–84. doi:10,1101 / gr. 406902. PMC 187542. PMID 12421765.
Liu K, Lin FT, Ruppert JM, Lin WC (květen 2003). „Regulace E2F1 proteinem TopBP1 obsahujícím doménu BRCT“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (9): 3287–304. doi:10.1128 / MCB.23.9.3287-3304.2003. PMC 153207. PMID 12697828.
Xu ZX, Timanova-Atanasova A, Zhao RX, Chang KS (červen 2003). „PML kolokalizuje s proteinem TopBP1 odpovědným za poškození DNA a stabilizuje jej“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (12): 4247–56. doi:10.1128 / MCB.23.12.4247-4256.2003. PMC 156140. PMID 12773567.
Yamane K, Chen J, Kinsella TJ (červen 2003). „Jak DNA 1 vázající topoizomerázu II, tak BRCA1 regulují kontrolní bod buněčného cyklu G2-M“. Výzkum rakoviny. 63 (12): 3049–53. PMID 12810625.
Greer DA, Besley BD, Kennedy KB, Davey S (srpen 2003). „hRad9 se rychle váže na DNA obsahující dvouřetězcové zlomy a je nutný pro vznik ohniska závislého na poškození topoizomerázy II beta vázající protein 1“. Výzkum rakoviny. 63 (16): 4829–35. PMID 12941802.
Manke IA, Lowery DM, Nguyen A, Yaffe MB (říjen 2003). „BRCT se opakuje jako moduly vázající fosfopeptidy zapojené do cílení na proteiny“. Věda. 302 (5645): 636–9. doi:10.1126 / science.1088877. PMID 14576432. S2CID 21866417.
Yu X, Chini CC, He M, Mer G, Chen J (říjen 2003). „BRCT doména je doména vázající fosfo-protein.“ Věda. 302 (5645): 639–42. doi:10.1126 / science.1088753. PMID 14576433. S2CID 29407635.
Liu K, Luo Y, Lin FT, Lin WC (březen 2004). „TopBP1 rekrutuje Brg1 / Brm k potlačování apoptózy indukované E2F1, nové pRb nezávislé a E2F1 specifické kontroly přežití buněk“. Geny a vývoj. 18 (6): 673–86. doi:10.1101 / gad.1180204. PMC 387242. PMID 15075294.
Reini K, Uitto L, Perera D, Moens PB, Freire R, Syväoja JE (květen 2004). "TopBP1 se lokalizuje na centrosomy v mitóze a na chromozomová jádra v meióze". Chromozom. 112 (7): 323–30. doi:10.1007 / s00412-004-0277-5. PMID 15138768. S2CID 30094.
Hassel S, Eichner A, Yakymovych M, Hellman U, Knaus P, Souchelnytskyi S (květen 2004). „Proteiny spojené s kostním morfogenetickým proteinovým receptorem typu II (BMPR-II) a identifikované pomocí dvourozměrné gelové elektroforézy a hmotnostní spektrometrie“. Proteomika. 4 (5): 1346–58. doi:10.1002 / pmic.200300770. PMID 15188402. S2CID 6773754.
Yoshida K, Inoue I (srpen 2004). „Exprese MCM10 a TopBP1 je regulována buněčnou proliferací a UV zářením prostřednictvím transkripčního faktoru E2F“. Onkogen. 23 (37): 6250–60. doi:10.1038 / sj.onc.1207829. PMID 15195143.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163781 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032555 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9461304-5] Yamane K, Kawabata M, Tsuruo T (prosinec 1997). „Protein vázající DNA-topoizomerázu-II s osmi opakujícími se oblastmi podobnými enzymům pro opravu DNA a regulátoru buněčného cyklu“. European Journal of Biochemistry / FEBS. 250 (3): 794–9. doi:10.1111 / j.1432-1033.1997.00794.x. PMID 9461304.

[pmid9039502-6] Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Ohira M, Kawarabayasi Y, Ohara O, Tanaka A, Kotani H, Miyajima N, Nomura N (říjen 1996). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VI. Kódující sekvence 80 nových genů (KIAA0201-KIAA0280) odvozené analýzou klonů cDNA z buněčné linie KG-1 a mozku". Výzkum DNA. 3 (5): 321–9, 341–54. doi:10.1093 / dnares / 3.5.321. PMID 9039502.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: TOPBP1 topoisomerase (DNA) II binding protein 1“.

[pmid29114052-8] A ^b ElInati E, Russell HR, Ojarikre OA, Sangrithi M, Hirota T, de Rooij DG, McKinnon PJ, Turner JM (2017). „Protein TOPBP1 odpovědný za poškození DNA reguluje umlčování chromozomů X v zárodečné linii savců“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 114 (47): 12536–12541. doi:10.1073 / pnas.1712530114. PMC 5703310. PMID 29114052.

[pmid12697828-9] Liu K, Lin FT, Ruppert JM, Lin WC (květen 2003). „Regulace E2F1 proteinem TopBP1 obsahujícím doménu BRCT“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (9): 3287–304. doi:10.1128 / mcb.23.9.3287-3304.2003. PMC 153207. PMID 12697828.

[pmid14576433-10] Yu X, Chini CC, He M, Mer G, Chen J (říjen 2003). „BRCT doména je doména vázající fosfo-protein.“ Věda. 302 (5645): 639–42. doi:10.1126 / science.1088753. PMID 14576433. S2CID 29407635.

[pmid12773567-11] Xu ZX, Timanova-Atanasova A, Zhao RX, Chang KS (červen 2003). „PML kolokalizuje s proteinem TopBP1 odpovědným za poškození DNA a stabilizuje jej“. Molekulární a buněčná biologie. 23 (12): 4247–56. doi:10.1128 / mcb.23.12.4247-4256.2003. PMC 156140. PMID 12773567.

[pmid11395493-12] Mäkiniemi M, Hillukkala T, Tuusa J, Reini K, Vaara M, Huang D, Pospiech H, Majuri I, Westerling T, Mäkelä TP, Syväoja JE (srpen 2001). „Protein TopBP1 obsahující doménu BRCT funguje při replikaci DNA a reakci na poškození“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (32): 30399–406. doi:10,1074 / jbc.M102245200. PMID 11395493.

[pmid11714696-13] Honda Y, Tojo M, Matsuzaki K, Anan T, Matsumoto M, Ando M, Saya H, Nakao M (únor 2002). „Spolupráce ubikvitin ligázy hHYD s doménou HECT a proteinu vázajícího DNA topoizomerázu II na reakci poškození DNA“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (5): 3599–605. doi:10,1074 / jbc.M104347200. PMID 11714696.

[pmid12408820-14] Herold S, Wanzel M, Beuger V, Frohme C, Beul D, Hillukkala T, Syvaoja J, Saluz HP, Haenel F, Eilers M (září 2002). "Negativní regulace savčí UV reakce Myc prostřednictvím asociace s Miz-1". Molekulární buňka. 10 (3): 509–21. doi:10.1016 / s1097-2765 (02) 00633-0. PMID 12408820.

[Forma2013-15] Forma E, Wójcik-Krowiranda K, Bieńkiewicz A, Bryś M (2013) Molekulární podstata gynekologické onkologie - protein TopBP1 jako strážce integrity genomu. Ginekol Pol 84 (5): 373-376

[16] Jesus Perez VA, Yuan K, Lyuksyutova MA, Dewey F, Orcholski ME, Shuffle EM, Mathur M, Yancy L, Rojas V, Li CG, Cao A, Alastalo TP, Khazeni N, Cimprich KA, Butte AJ, Ashley E, Zamanian RT (květen 2014). „Sekvenování celého exomu odhaluje TopBP1 jako nový gen v idiopatické plicní arteriální hypertenzi“. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 189 (10): 1260–72. doi:10,1164 / rccm.201310-1749OC. PMC 4225850. PMID 24702692.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]