TMTC4 - TMTC4

TMTC4
Identifikátory
AliasyTMTC4transmembránová a tetratrikopeptidová repetice obsahující 4, transmembránová O-manosyltransferáza zaměřená na kadheriny 4
Externí IDOMIM: 618203 MGI: 1921050 HomoloGene: 32796 Genové karty: TMTC4
Umístění genu (člověk)
Chromozom 13 (lidský)
Chr.Chromozom 13 (lidský)[1]
Chromozom 13 (lidský)
Genomické umístění pro TMTC4
Genomická poloha pro TMTC4
Kapela13q32.3Start100,603,927 bp[1]
Konec100,675,093 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_028651
NM_001360598
NM_001360599

RefSeq (protein)

NP_082927
NP_001347527
NP_001347528

Místo (UCSC)Chr 13: 100,6 - 100,68 MbChr 14: 122,92 - 122,98 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Transmembránové a tetratrikopeptidové opakování obsahující 4 je protein že u lidí je kódován TMTC4 gen.[5] Tento protein prochází přes plazmatická membrána 10krát a bydlí v ER lumen a cytosol. Předpovídanou strukturou proteinu TMTC4 je řada alfa-šroubovice.

Gen

TMTC4 je umístěn na chromozom 13 v 13q32.3. Gen je lemován ADP ribosylačním faktorem 4 pseudogenem 3 (ARF4P3) vlevo a ribozomálním proteinem S26 pseudogenem 47 (RPS26P47) vpravo. TMTC4 zabírá 4043 bp a má celkem 23 exonů.[5]

mRNA

TMTC4 má sedm izoforma varianty, nejběžnější je izoforma 1 při 4043 bp.[5]

IsoformDélka (bp)
14043
23833
33500
44217
54120
64037
73827

The 5 ’UTR pro TMTC4 je krátký a v mnoha kratších izoformách jsou části této nepřekládané oblasti ořezány. Ve srovnání s tím je 3 ’UTR dlouhý a je často kompletní napříč sedmi izoformami.

Protein

Fyzikální vlastnosti

The molekulární váha pro TMTC4 je 85,0 kdal a neexistují žádné pozitivní, negativní nebo neutrální shluky aminokyselin nebo běhy nábojů překračující normální délky. Při pohledu na vzdálenou ortolog (purpurový mořský ježek) je molekulová hmotnost TMTC4 85,5 kdal a opět zde nejsou žádné náboje, pozitivní, negativní nebo neutrální shluky nebo neobvyklé vzdálenosti. Složení bílkovin mezi druhy je velmi podobné. The izoelektrický bod pro doména neznámé funkce (DUF 1736) je nižší než celkový protein.

Schematické znázornění známých a předpokládaných domén a motivů pro TMTC4
DoménaAminokyselinyMolekulová hmotnost (kdal)Isoelektrický bod
Lidský TMTC476085.09.135
DUF 1736758.64.123
TPR se opakuje23426.79.509

Domény

Předpokládaná sekundární struktura TMTC4. Počínaje modrou a přechodem na červenou diagram ilustruje n-konec přes c-konec.

TMTC4 má deset transmembránový oblasti, všechny rozložené v první polovině proteinu.[6]

TMTC4 je vrstvený tetratrikopeptid (TPR) opakující se sekvence, které jsou součástí TPR nadrodiny proteinů. DUF1736 je přítomen před oblastí TPR. Sedm zbytková repetice (SRR) je umístěna ke konci proteinu a předpokládá se, že kóduje a svinutá cívka struktura.[7] Další člen rodiny TPR, PFTA (opakování alfa podjednotky proteinových prenyltransferáz), se nachází v oblasti TPR proteinu a předpokládá se, že se podílí na signální transdukce a vezikulární provoz nařízení.[8] LSPR koagulační faktor V, také opakující se motiv, je umístěn v oblasti TPR a je považován za centrální regulátor hemostáza.[9]

Sekundární struktura

TMTC4 převezme řadu alfa-šroubovice struktury, zejména v oblasti TPR, i když v počáteční polovině proteinu je rozmístěno minimální množství struktur beta-řetězce.[10]

Posttranslační úpravy

Předpokládané posttranslační modifikace proteinu TMTC4

Předpovídají se čtyři jaderné lokalizační signály, přičemž každý protein označuje jaderný dovoz.[6] Na samém konci proteinu se však předpokládá Retence ER signál, který by zabránil proteinu opustit ER. Protein má tři předpovídané N-glykosylace webů, což potenciálně pozmění jeho strukturu a funkci a předpokládá se jich deset fosforylační místa, každé možné aktivační místo pro regulační mechanismus.[6]

Výraz

TMTC4 je exprimován ve všech lidských tkáních. Tento gen je však nejvíce exprimován v mozek a v mícha.[11]

Nadbytek bílkovin se zdá být pro TMTC4 nižší než obvykle.

Nařízení

Existuje jeden možný promotér pro gen TMTC4, který se nachází v 5 'UTR, ale před začátkem sekvence kódování.

Funkce

V současné době není funkce TMTC4 charakterizována.

Interagující proteiny

Možné interagující proteiny jsou NRG1, PEX19, HERC3, TXNDC15 a COL1A1. Všechny byly detekovány afinitní chromatografií.[12]

Název proteinuZnámá funkceUmístění
Neuregulin 1 [NRG1]zprostředkovává buněčnou signalizaci[13]membránový glykoprotein[13]
Faktor 19 peroxisomální biogeneze [PEX19]cytosolický chaperon[14]membránový receptorový protein[14]
ECT a RLD doména obsahující E3 ubikvitin proteinovou ligázu 3 [HERC3]člen rodiny ubikvitin ligáz[15]cytosol[15]
Thioredoxinová doména obsahující 15 [TXNDC15]NeznámýNeznámý
Řetěz Alla 1 kolagenu typu I [COL1A1]trojitá šroubovice kolagenový protein[16]extracelulární[16]

Homologie

Ortology

Ortholog prostor pro TMTC4 zabírá velkou část evoluční čas. TMTC4 je přítomen v savci, plazi, obojživelníci, ptactvo, Ryba, a bezobratlých. Není přítomna v rostliny, bakterie, archaea nebo houby.[17]

Pořadové čísloRod a druhBěžné jménoPřístupové číslo (protein)IdentitaDatum odchylky (MYA)
1Heterocephalus glaberNahý krtek krysyEHB03258.188%94
2Rattus norvegicusHnědá krysaNP_001127886.190%94
3Myotis brandtiiBrandtova pálkaEPQ01527.190%94
4Pteropus alectoČerná létající liškaXP_006909447.193%88
5Erinaceus europaeusEvropský ježekXP_016040457.185%94
6Sorex araneusSpolečná rejskaXP_004614101.186%94
7Sus scrofaDivočákNP_001239134.191%94
8Lipotes vexilliferBaijiXP_007461591.190%88
9Ailuropoda melanoleucaObrovská PandaXP_019650336.190%94
10Acinonyx jubatusGepardXP_014931490.193%94
11Tyto albaSova pálenáKFV56414.185%320
12Charadrius vociferusZabijákKGL87053.184%320
13Python bivittatusBarmský krajtaXP_007425712.181%320
14Anolis carolinensisCarolina AnoleXP_008105174.182%320
15Xenopus tropicalisZápadní drápá žábaNP_001121486.138%353
16Nanorana parkeriNanorana parkeriXP_018432106.173%353
17Callorhinchus miliiAustralský ghostsharkXP_007885231.168%465
18Crassostrea gigasPacifická ústřiceXP_011422949.150%758
19Strongylocentrotus purpuratusFialový mořský ježekXP_011670776.149%627

Paralogy

Paralog prostor pro TMTC4 pokrývá genovou rodinu TMTC. V této genové rodině jsou čtyři geny: TMTC1, TMTC2, TMTC3 a TMTC4. TMTC1 a TMTC3 se oddělily od TMTC4 asi před 1200 miliony let TMTC2 oddělené od TMTC4 před 1400 miliony let. Obě tyto události se staly někde mezi bezobratlými rostlinami.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000125247 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041594 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b C „Transmembrána TMTC4 a tetratrikopeptidová repetice obsahující 4“. Entrez Gene.
  6. ^ A b C "Motif Scan". Švýcarský institut pro bioinformatiku. Citováno 2017-05-04.
  7. ^ Grigoryan G, Keating AE (2008). "Strukturní specifičnost v interakcích cívka-cívka". Aktuální názor na strukturní biologii. 18 (4): 477–83. doi:10.1016 / j.sbi.2008.04.008. PMC  2567808. PMID  18555680.
  8. ^ Zhang H, Grishin NV (srpen 1999). „Alfa podjednotka proteinových prenyltransferáz je členem rodiny tetratrikopeptidových repetitiv“. Věda o bílkovinách. 8 (8): 1658–67. doi:10.1110 / ps.8.8.1658. PMC  2144414. PMID  10452610.
  9. ^ „Koagulační faktor V, LSPD (IPR009271)“. InterPro. EMBL-EBI. Citováno 2017-04-27.
  10. ^ "Výsledky I-TASSER". I-TASSER. Michiganská univerzita. Citováno 2017-04-27.
  11. ^ "2906582". Profily GEO. NCBI. Citováno 2017-04-27.
  12. ^ Huttlin EL, Ting L, Bruckner RJ, Gebreab F, Gygi MP, Szpyt J a kol. (Červenec 2015). „Síť BioPlex: Systematický průzkum lidského interaktomu“. Buňka. 162 (2): 425–40. doi:10.1016 / j.cell.2015.06.043. PMC  4617211. PMID  26186194.
  13. ^ A b „NRG1 Gene“. Genové karty. Citováno 2017-04-27.
  14. ^ A b „PEX19 Gene“. Genové karty. Citováno 2017-04-27.
  15. ^ A b „HERC3 Gene“. Genové karty. Citováno 2017-04-27.
  16. ^ A b „COL1A1 Gene“. Genové karty. Citováno 2017-04-27.
  17. ^ „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. NCBI. Citováno 2017-04-27.

Další čtení