Test potu - Sweat test

Test potu
Účelměří koncentraci chloridu

The test potu měří koncentrace z chlorid který se vylučuje potem. Používá se k vyhledávání cystická fibróza (CF).[1] Kvůli vadnému chloridové kanály (CFTR ) je koncentrace chloridů v potu u jedinců s CF zvýšena.

Pozadí

Cystická fibróza je způsoben defekty bílkoviny nacházející se v mnoha tkáních, včetně dýchacích cest a potní žlázy.[1] Výsledkem je, že tyto tkáně nepracují správně. Testování potu využívá skutečnosti, že pacienti s cystickou fibrózou mají vadné potní žlázy.[2]

Potní žlázy produkují pot dobře známým procesem sekrece a reabsorpce chloridu sodného (soli). Sekrece zahrnuje pohyb soli a vody z buněk potních žláz do potního potrubí. K reabsorpci dochází v potrubí s pohybem soli z potu zpět do buněk potního kanálu. Zůstává pot, solný roztok s relativně jemně vyladěnou koncentrací sodíku a chloridu.

Aby došlo k normální reabsorpci solí, musí být z potu odebrány jednotlivé ionty sodíku a chloridu a přesunuty zpět do buněk potního potrubí. Tyto ionty jsou transportovány tzv. Transportéry iontové kanály. V případě sodíku existuje a sodíkový kanál; pro chlorid existuje a chloridový kanál volala CFTR. Aby byl pot produkován se správnou koncentrací sodíku a chloridu, musí správně fungovat sodíkové kanály a chloridové kanály (CFTR).

U cystické fibrózy je chloridový kanál CFTR defektní a neumožňuje reabsorpci chloridu do buněk potního potrubí. V důsledku toho zůstává v potrubí více sodíku a více potu v potu. Koncentrace chloridů v potu je proto u jedinců s cystickou fibrózou zvýšena.

Koncentrace sodíku v potu je také zvýšena u cystické fibrózy. Na rozdíl od CFTR chloridových kanálů se sodíkové kanály chovají při cystické fibróze naprosto normálně. Aby však byla sekrece elektricky neutrální, zůstávají v potu kladně nabité sodné kationty spolu se záporně nabitými chloridovými anionty. Tímto způsobem se říká, že chloridové anionty „zachycují“ sodné kationty.[Citace je zapotřebí ]

Metoda

Pocení je vyvoláno pilokarpin iontoforéza.[3] V místě zkoušky se elektroda umístí přes gázu obsahující pilokarpin a elektrolyt roztok, který nebude ovlivňovat měření sodíku a chloridů. Druhá elektroda (bez pilokarpinu) bude umístěna na jiné místo a slabý elektrický proud vtáhne pilokarpin do kůže, kde stimuluje potní žlázy.

Zkušební místo se pečlivě vyčistí a vysuší, poté se na zkušební místo umístí kousek předem zváženého filtračního papíru a přikryje parafilmem, aby se zabránilo odpařování. Lze také použít speciální sběrná zařízení. Pot se shromažďuje po dobu 30 minut. Filtrační papír se vyjme a zváží, aby se určila hmotnost zachyceného potu. Ke stanovení koncentrací sodíku a chloridů se poté použije několik laboratorních metod.

Předtím, než byla vyvinuta tato metoda vyvolávání potu, byla metoda umístěním celé testované osoby do hemisférické komory a pomalým zvyšováním vlhkosti a teploty vzduchu uvnitř.[4]

Výsledek

Referenční rozsahy

U kojenců do 6 měsíců včetně hladina chloridů:

  • Rovné nebo menší než 29 mmol / L = CF je velmi nepravděpodobné
  • 30 - 59 mmol / L = meziprodukt znamená, že CF je možný
  • Pravděpodobně bude diagnostikováno více než nebo rovno 60 mmol / l = CF

U osob starších 6 měsíců je hladina chloridů:

  • Rovné nebo menší než 39 mmol / L = CF je velmi nepravděpodobné
  • 40 - 59 mmol / L = meziprodukt znamená, že CF je možný
  • Pravděpodobně bude diagnostikováno více než nebo rovno 60 mmol / l = CF

[5] [6]

Výklad

Dva spolehlivé pozitivní výsledky ve dva samostatné dny jsou diagnostické pro CF. Kvůli existenci mírnějších variant lze k diagnostice CF použít hraniční nebo dokonce téměř hraniční negativní výsledky. Při interpretaci výsledků je třeba vzít v úvahu klinický obraz, rodinnou anamnézu a věk pacienta. Vysoce nesouhlasné hodnoty sodíku a chloridu mohou znamenat technické chyby.

Zdroje chyb

Technické chyby, nedostatečný vzorek, odpařování, kontaminace, dehydratace, mineralokortikoid hormonální terapie a kůže vyrážka na testované ploše může způsobit nesprávné výsledky. Pozitivní výsledky testu mohou být také způsobeny podvýživa, nedostatek adrenalinu nemoci z ukládání glykogenu, hypotyreóza, hypoparatyreóza nefrogenní diabetes insipidus, Nedostatek G6PD nebo ektodermální dysplázie.

Reference

  1. ^ A b Mishra, A; Greaves, R; Massie, J (listopad 2005). „Význam testování potu pro diagnostiku cystické fibrózy v genomové éře“. Klinický biochemik. Recenze / Australská asociace klinických biochemiků. 26 (4): 135–53. PMC  1320177. PMID  16648884.
  2. ^ Rowe SM, Miller S, Sorscher EJ (květen 2005). "Cystická fibróza". N. Engl. J. Med. 352 (19): 1992–2001. doi:10.1056 / NEJMra043184. PMID  15888700.
  3. ^ Gibson LE, Cooke RE (1959). „Test na koncentraci elektrolytů v potu při cystické fibróze slinivky břišní s využitím pilokarpinu iontoforézou“. Pediatrie. 23 (3): 545–9. PMID  13633369.
  4. ^ „Cystická fibróza v padesátých letech“. Historie cystické fibrózy. cfmedicine.com. Citováno 17. července 2011.
  5. ^ http://www.jpeds.com/issue/S0022-3476(16)X0016-9
  6. ^ "Test potu". Nadace pro cystickou fibrózu. Nadace pro cystickou fibrózu.

externí odkazy