Blokování podle pohlaví - Sex-linked barring

tento článek je sirotek, jako žádné další články odkaz na to. Prosím zavést odkazy na tuto stránku z související články; zkuste Najít odkaz nástroj pro návrhy. (Dubna 2017)

Blokování podle pohlaví je vzor peří na jednotlivých peřích u kuřat, který se vyznačuje střídáním pigmentovaných a apigmentovaných pruhů.^[1] Pigmentovaná kostka může obsahovat červený pigment (feomelanin ) nebo černý pigment (eumelanin ) vzhledem k tomu, že apigmentovaná lišta je vždy bílá. The místo se proto často označuje jako „ředidlo eumelaninu“ nebo „disruptor melaninu“.^[2] K typickým plemenům s vyloučením vázaným na pohlaví patří Plynová skála s příčkou, Delaware, Old English Crele Games a také Coucou de Renne.^[3]

Vzhled peří

Přítomnost bílého pruhu na tmavém pozadí odlišuje blokování spojené s pohlavím od blokování Autosomal, což je další vzor peří u kuřat, který je vytvořen černým pruhem na světlém pozadí (bílý / béžový nebo hnědý), jak dokládá plemeno Egyptský Fayoumi.^[1] Absence pigmentu v bílém pruhu byla přičítána nedostatku buněk produkujících pigmenty (melanocyty ) ve folikulu peří během růstu peří.^[4][5] Zpočátku se navrhovalo, aby tento nedostatek byl důsledkem buněčné smrti v důsledku B místo mutace, ale pozdější výzkum ukázal, že nedostatek je výsledkem předčasného diferenciace buněk spíše než apoptóza.^[6]

Mužské kuře tradičních plemen se zakázanou vazbou na pohlaví, jako je Plynová skála s příčkou obvykle vykazují mnohem širší a jasnější bílé pruhy než ženy stejného plemene.^[3] Další charakteristikou slepičích slepic s vyloučením pohlaví je ředění kožního pigmentu v končetinách a bílá tečka v horní části hlavy čerstvě vylíhnutých kuřat, která lze použít pro autosexing: homozygotní muži mají mnohem větší místo než hemizygotní ženy.^[3]

Genetika

Blokování podle pohlaví bylo stanoveno jako dominantní místo B tradičním Mendelian genetika na počátku 20. století.^[3] Předpovídalo se, že odpovědný gen bude umístěn na Z chromozom^[7][8] a protože ptáci jsou homogametický (ZZ), mohou být buď hetero - nebo homozygotní pro blokování podle pohlaví. Ženy jsou vždy hemizygotní v tomto místě (ZW). V roce 2010 švédští vědci identifikovali čtyři mutace umístěné uvnitř nebo v okolí supresor nádoru místo CDKN2A, které se zdají být spojeny s blokováním spojeným se sexem.^[1] Čtyři mutace jsou uspořádány do 3 různých alely pojmenovaný B0, B1 a B2. Všechny alely nesou dvě nekódování mutace nachází se v regulačních oblastech genu ( promotér a intron ) ale pouze B1 a B2 nést další dva missense mutace ve funkčně důležité doméně protein. The B1 alela je příčinou typického blokování spojeného se sexem fenotyp / vzhled a je přítomen ve většině moderních plemen kuřat s příčkou vázaných na pohlaví. Ženy nebo kuřata nesoucí B2 alela v heterozygotní podmínka zobrazit definovaný vzor blokování, ale v homozygotní stav, muži jsou v podstatě bílí a velmi málo pigmentace.^[9] Tento fenotyp byl původně popsán jako zřetelný, ale úzce související mutace,^[10] později však bylo přiděleno stejné gen a označeno jako „Sex-linked Dilution“.^[9]

The B0 alela nese pouze ty dva nekódování mutace a jeho příspěvek k blokujícímu vzoru zůstal neznámý, protože k němu došlo pouze u plemen, která také nesou dominantní bílou mutaci, která maskuje účinek na B místo.^[1]). Vědci nedávno odstranili dominantní bílou mutace od kuřat těchto linií a dokázali ukázat, že ta kuřata vykazují velmi lehký blokující vzor. Fenotyp pojmenovali „Extreme Dilution“ související se sexem.^[11] Jako kuřata s B0 alela vykazují nejslabší blokování ve srovnání s těmi, které mají navíc kódující mutaci, vědci navrhují evoluční scénář, ve kterém nekódování mutace se objevily první a dvě missense mutace později a nezávisle. Jako jediná kombinace obou nekódování a missense mutace dávají požadovaný a výrazný blokující vzor, B0 sám o sobě již není přítomen v moderních plemenech s vyloučením spojeným se sexem.^[11]

Tvorba molekulárního vzoru ve folikulu peří

Vědci byli schopni ukázat, že buď oba, nebo jeden z nekódování mutace přítomný ve všech B alely, způsobí vyšší regulaci aktivity CDKN2A.^[11] ). S více genového produktu, který se nazývá ARF (Alternate Reading frame Protein) v buňce, více z p53 je chráněn před degradací. p53 je transkripční faktor což zase aktivuje více geny zahrnutý do něčeho, zůčastnit se čeho buněčný cyklus regulace a apoptóza. V důsledku toho se buňka přestane dělit a začne předčasně produkovat pigment B1 a B2 alela však mají opačný účinek.^[11] Oba missense mutace vést k poruše ARF protein, který působí proti účinku vyšší aktivity proteinu gen do určité míry. Předčasná produkce pigmentu je stále zjevná, ale méně silná, jak bylo pozorováno v EU B0 alela. Je zajímavé, že missense mutace v B1 alela je pro funkci bílkovin mnohem rušivější než funkce v B2 alela a vědci se domnívají, že to je důvod pozorovaného fenotypový rozdíly mezi těmito dvěma alely.

Když melanocyt předek buňky začnou migrovat nahoru ze spodní části folikulu do ostny kde budou tvořit pigment, dále se dělí až na dostatečný počet pigmentové buňky je dosaženo. V důsledku vyšší regulace CDKN2A, většina buněk se přestane dělit a vytvoří nové buňky, ale místo toho začne produkovat pigment - z peří se objevuje černý pruh. Nakonec jich však nebude dost pigmentové buňky už. Když se získávají ze spodní části peří folikulu, peří stále roste a vytváří bílý pruh. S novou sadou pigmentových buněk začíná cyklické chování znovu a vytváří střídavé pigmentované a apigmentované pruhy.

Blokační mutace vázané na pohlaví a melanom

Mutace v CDKN2A byly spojeny s výskytem familiárních melanom u lidí.^[12][13][14] Změny v genovém produktu ARF často způsobí, že buňka ztratí svoji schopnost samo-indukovaná buněčná smrt nebo zástava buněčného cyklu, což jsou mechanismy buněk pro řízení nekontrolovaného dělení buněk, a tedy i výskytu rakoviny. Je zajímavé, že kuřata nesoucí B1 nebo B2 alela se špatnou funkcí ARF nevykazují vyšší prevalenci u žádného typu rakoviny a jsou obvykle považována za velmi robustní a snadno udržovatelná plemena. Je také udivující, že se většina odvětví výroby vajec a masa spoléhá na kuřata, která mají vadu gen potlačující nádor.^[11]

Reference