Ruijs-Aalfův syndrom - Ruijs-Aalfs syndrome
 | Tento článek má několik problémů. Prosím pomozte vylepši to nebo diskutovat o těchto problémech na internetu diskusní stránka. (Zjistěte, jak a kdy tyto zprávy ze šablony odebrat) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)
|
| Ruijs-Aalfův syndrom | |
|---|---|
 | |
| Autosomálně recesivní vzor je dědičným způsobem tohoto stavu | |
| Specialita | Lékařská genetika |
| Příčiny | Mutace v genu SPRTN |
Ruijs-Aalfův syndrom je vzácný stav charakterizovaný abnormalitami obličeje a skeletu spolu s vývojem hepatom v dospívání.
Příznaky a symptomy
Hlavní rysy tohoto stavu jsou patrné na kostře a obličeji[1]
Rysy obličeje:
- Trojúhelníkový obličej
- Malý frontotemporální průměr
- Malé hluboko posazené oči
- Cibulovitý nos s vysokým nosním můstkem
- Malý horní ret
- Micrognathia
Skeletální vlastnosti:
- Hrudní kyfoskolióza
- Šikmá ramena
- Pectus excavatum
- Loketní kontraktury
- Klinodaktylie
- Pes planus
- Zpožděný věk kostí
Další související podmínky:
U všech tří pacientů se u dospívajících vyvinula rakovina jater (hepatom).
Genetika
Tento stav byl spojen s mutacemi v genu Spartan (SPRTN ). Tento gen se nachází na dlouhém rameni chromozom 1 (1q42,2). Gen SPRTN kóduje DNA závislou metaloproteáza Sparťan. Spartan je důvěrně zapojen do opravit zlomů DNA vázaných na bílkoviny.[2]
Patofysiologie
To není pochopeno.
Diagnóza
Tento syndrom může být podezřelý z klinických důvodů. Diagnóza je stanovena sekvenováním genu SPRTN
Diferenciální diagnostika
Léčba
Pro tento stav neexistuje žádná specifická léčba. Řízení je podpůrné.
Epidemiologie
Tento stav je považován za vzácný a v literatuře jsou uvedeny pouze 3 případy.
Dějiny
Tato podmínka byla poprvé popsána v roce 2003.[3]
Reference
- ^ Lessel D, Vaz, B, Halder S, Lockhart PJ, Marinovic-Terzic I, Lopez-Mosqueda J, Philipp M, Sim JCH, Smith KR, Oehler J, Cabrera, E, Freire R, et al (2014) Mutace v SPRTN způsobují časný nástup hepatocelulárního karcinomu, genomovou nestabilitu a progeroidní rysy. Nature Genet. 46: 1239-1244
- ^ Abugable AA, Morris JLM, Palminha NM, Zaksauskaite R, Ray S, El-Khamisy SF. Oprava DNA a neurologické onemocnění: Od molekulárního porozumění k vývoji diagnostiky a modelových organismů. Oprava DNA (Amst). 2019 Září; 81: 102669. doi:10.1016 / j.dnarep.2019.102669. Epub 2019 8. července. Recenze. PMID 31331820
- ^ Ruijs MWG, van Andel RNJ, Oshima J, Madan K, Nieuwint AWM, Aalfs CM (2003) Atypický progeroidní syndrom: neznámý defekt genu helikázy? Am J Med Genet 116A: 295-299