SETD2 - SETD2
SET doména obsahující 2 je enzym že u lidí je kódován SETD2 gen.[5][6][7]
Funkce
SETD2 protein je a histon methyltransferáza který je specifický pro lysin-36 histonu H3, a methylace tohoto zbytku je spojena s aktivní látkou chromatin. Tento protein také obsahuje novou transkripční aktivační doménu a bylo zjištěno, že je spojen s hyperfosforylovaným RNA polymeráza II.[7]
The trimethylace z lysin -36 z histon H3 (H3K36me3 ) je vyžadován v lidských buňkách pro homologní rekombinace opravit a genom stabilita.[8] Vyčerpání SETD2 zvyšuje frekvenci vymazání mutace které vznikají alternativou Oprava DNA proces mikrohomologií zprostředkované spojování konců.
Klinický význam
Gen SETD2 je umístěn na krátkém rameni chromozomu 3 a bylo prokázáno, že hraje roli supresoru nádoru u lidské rakoviny.[9]
Interakce
SETD2 bylo prokázáno komunikovat s Huntingtin.[10] Huntingtonova choroba (HD), neurodegenerativní porucha charakterizovaná ztrátou striatální neuronů, je způsoben expanzí a polyglutaminový trakt v HD bílkovině huntingtin. SETD2 patří do třídy proteinů interagujících s huntingtinem charakterizovaných WW motivy.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000181555 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000044791 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Sun XJ, Wei J, Wu XY, Hu M, Wang L, Wang HH, Zhang QH, Chen SJ, Huang QH, Chen Z (říjen 2005). "Identifikace a charakterizace nové lidské histonové H3 lysin 36-specifické methyltransferázy". J Biol Chem. 280 (42): 35261–71. doi:10,1074 / jbc.M504012200. PMID 16118227.
- ^ Rega S, Stiewe T, Chang DI, Pollmeier B, Esche H, Bardenheuer W, Marquitan G, Putzer BM (červenec 2001). "Identifikace proteinu p231HBP / HYPB interagujícího s huntingtinem jako faktoru vázajícího DNA". Mol Cell Neurosci. 18 (1): 68–79. doi:10.1006 / mcne.2001.1004. PMID 11461154. S2CID 31658986.
- ^ A b C „Entrez Gene: SETD2 SET doména obsahující 2“.
- ^ Pfister SX, Ahrabi S, Zalmas LP, Sarkar S, Aymard F, Bachrati CZ, Helleday T, Legube G, La Thangue NB, Porter AC, Humphrey TC (červen 2014). „K homologní rekombinační opravě a stabilitě genomu je nutná trimethylace histonu H3K36 závislá na SETD2.“. Cell Rep. 7 (6): 2006–18. doi:10.1016 / j.celrep.2014.05.026. PMC 4074340. PMID 24931610.
- ^ Al Sarakbi W, Sasi W, Jiang WG, Roberts T, Newbold RF, Mokbel K. (2009). „Exprese mRNA SETD2 u lidského karcinomu prsu: korelace s klinicko-patologickými parametry“. Rakovina BMC. 9: 290. doi:10.1186/1471-2407-9-290. PMC 3087337. PMID 19698110.
- ^ Faber PW, Barnes GT, Srinidhi J, Chen J, Gusella JF, MacDonald ME (září 1998). „Huntingtin interaguje s rodinou proteinů WW domény“. Hučení. Mol. Genet. 7 (9): 1463–74. doi:10,1093 / hmg / 7.9.1463. PMID 9700202.
Další čtení
- Faber PW, Barnes GT, Srinidhi J a kol. (1998). „Huntingtin interaguje s rodinou proteinů WW domény“. Hučení. Mol. Genet. 7 (9): 1463–74. doi:10,1093 / hmg / 7.9.1463. PMID 9700202.
- Passani LA, Bedford MT, Faber PW a kol. (2000). „Partneři Huntingtinovy domény WW v mozkové mrtvici Huntingtonovy choroby splňují genetická kritéria pro přímé zapojení do patogeneze Huntingtonovy choroby“. Hučení. Mol. Genet. 9 (14): 2175–82. doi:10,1093 / hmg / 9,14 2175. PMID 10958656.
- Zhang QH, Ye M, Wu XY a kol. (2001). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Genome Res. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
- Nagase T, Kikuno R, Hattori A a kol. (2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIX. Kompletní sekvence 100 nových klonů cDNA z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 7 (6): 347–55. doi:10.1093 / dnares / 7.6.347. PMID 11214970.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D a kol. (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Li M, Phatnani HP, Guan Z a kol. (2006). "Struktura řešení Set2-Rpb1 interagující domény lidské Set2 a jeho interakce s hyperfosforylovanou C-terminální doménou Rpb1". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102 (49): 17636–41. doi:10.1073 / pnas.0506350102. PMC 1308900. PMID 16314571.
- Lim J, Hao T, Shaw C a kol. (2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |