Oblast zlomu Ewingova sarkomu 1 - Ewing sarcoma breakpoint region 1
EWSR1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | EWSR1, EWS, bK984G1.4, EWS-FLI1, oblast zlomu Ewingova sarkomu 1, protein vázající EWS RNA 1 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | OMIM: 133450 HomoloGene: 136069 Genové karty: EWSR1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
| ||||||||||||||||||||||||
Ensembl |
| ||||||||||||||||||||||||
UniProt |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) |
| ||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 22: 29,27 - 29,3 Mb | n / a | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [2] | n / a | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
RNA-vazebný protein EWS je protein že u lidí je kódován EWSR1 gen na člověka chromozom 22, konkrétně 22q12.2.[3][4] Tato oblast chromozomu 22 kóduje N-koncovou transaktivační doménu proteinu EWS a tato oblast může být připojena k jednomu z několika dalších chromozomů, které kódují různé transkripční faktory, viz [5] Exprese chimérického proteinu s transaktivační doménou EWS fúzovanou s vazebnou oblastí DNA transkripčního faktoru generuje silný onkogenní protein způsobující Ewingův sarkom a další členové Ewingova rodina nádorů. Tyto translokace mohou nastat kvůli chromoplexie, výbuch komplexních chromozomálních přeskupení pozorovaných v rakovinných buňkách. [6] Normální gen EWS kóduje protein vázající RNA úzce související s FUS (gen) a TAF15, z nichž všechny byly spojeny s Amyotrofní laterální skleróza.[7]
Interakce
Bylo prokázáno, že protein EWS komunikovat s:
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000182944 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Delattre O, Zucman J, Plougastel B, Desmaze C, Melot T, Peter M, Kovar H, Joubert I, de Jong P, Rouleau G (říjen 1992). „Genová fúze s doménou vázající DNA ETS způsobenou translokací chromozomů v lidských nádorech“. Příroda. 359 (6391): 162–5. Bibcode:1992 Natur.359..162D. doi:10.1038 / 359162a0. PMID 1522903.
- ^ „Entrez Gene: EWSR1 Ewingův sarkom, oblast zlomu 1“.
- ^ „Fúzní geny rodiny EWS - OMIM“.
- ^ Anderson ND, de Borja R, Young MD, Fuligni F, Rosic A, Roberts ND, Hajjar S, Layeghifard M, Novokmet A, Kowalski PE, Anaka M (srpen 2018). „Přeuspořádání generuje kanonické genové fúze v nádorech kostí a měkkých tkání“. Věda. 361 (6405): eaam8419. doi:10.1126 / science.aam8419. PMC 6176908. PMID 30166462.
- ^ Couthouis J, poslanec Hart, Erion R, král OD, Diaz Z, Nakaya T, Ibrahim F, Kim HJ, Mojsilovic-Petrovic J, Panossian S, Kim CE, Frackelton EC, Solski JA, Williams KL, Clay-Falcone D, Elman L, McCluskey L, Greene R, Hakonarson H, Kalb RG, Lee VM, Trojanowski JQ, Nicholson GA, Blair IP, Bonini NM, Van Deerlin VM, Mourelatos Z, Shorter J, Gitler AD (2012). „Hodnocení úlohy genu EWSR1 souvisejícího s FUS / TLS při amyotrofické laterální skleróze“. Hučení. Mol. Genet. 21 (13): 2899–911. doi:10,1093 / hmg / dds116. PMC 3373238. PMID 22454397.
- ^ Fujimura Y, Ohno T, Siddique H, Lee L, Rao VN, Reddy ES (leden 1996). „Gen EWS-ATF-1 zapojený do maligního melanomu měkkých částí s translokací chromozomu t (12; 22) kóduje konstitutivní transkripční aktivátor.“ Onkogen. 12 (1): 159–67. PMID 8552387.
- ^ Spahn L, Petermann R, Siligan C, Schmid JA, Aryee DN, Kovar H (srpen 2002). „Interakce konce EWS NH2 s BARD1 spojuje gen Ewingova sarkomu se společnou cestou potlačující nádor“. Cancer Res. 62 (16): 4583–7. PMID 12183411.
- ^ Ohno T, Ouchida M, Lee L, Gatalica Z, Rao VN, Reddy ES (říjen 1994). „Gen EWS, zapojený do Ewingovy rodiny nádorů, maligního melanomu měkkých částí a desmoplastických nádorů malých kulatých buněk, kóduje protein vázající RNA s novými regulačními doménami“. Onkogen. 9 (10): 3087–97. PMID 8084618.
- ^ Thomas GR, Latchman DS (2002). „Proonkoprotein EWS (Ewingův sarkomový protein) interaguje s transkripčním faktorem Brn-3a POU a inhibuje jeho schopnost aktivovat transkripci.“. Cancer Biol. Ther. 1 (4): 428–32. doi:10,4161 / cbt.1.4.23. PMID 12432261.
- ^ Felsch JS, Lane WS, Peralta EG (květen 1999). „Tyrosinkináza Pyk2 zprostředkovává regulaci receptoru spřaženého s G-proteinem EWS proteinu vázajícího Ewingův sarkom“. Curr. Biol. 9 (9): 485–8. doi:10.1016 / s0960-9822 (99) 80214-0. PMID 10322114.
- ^ Zhang D, Paley AJ, Childs G (červenec 1998). „Transkripční represor ZFM1 interaguje s a moduluje schopnost EWS aktivovat transkripci“. J. Biol. Chem. 273 (29): 18086–91. doi:10.1074 / jbc.273.29.18086. PMID 9660765.
- ^ Knoop LL, Baker SJ (srpen 2000). „Faktor sestřihu U1C potlačuje transaktivaci zprostředkovanou EWS / FLI“. J. Biol. Chem. 275 (32): 24865–71. doi:10,1074 / jbc.M001661200. PMID 10827180.
- ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
Další čtení
- Ohno T, Rao VN, Reddy ES (prosinec 1993). „Chimérický protein EWS / Fli-1 je transkripční aktivátor“. Cancer Res. 53 (24): 5859–63. PMID 7503813.
- Ouchida M, Ohno T, Fujimura Y, Rao VN, Reddy ES (září 1995). "Ztráta tumorigenicity Ewingových sarkomových buněk exprimujících antisense RNA na fúzní transkripty EWS". Onkogen. 11 (6): 1049–54. PMID 7566963.
- Ban J, Siligan C, Kreppel M, Aryee D, Kovar H (2007). EWS-FLI1 v Ewingově sarkomu: skutečné cíle a vedlejší škody. Adv. Exp. Med. Biol. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 587. 41–52. doi:10.1007/978-1-4020-5133-3_4. ISBN 978-1-4020-4966-8. PMID 17163154.
- Meister HP (1976). „[Morfologické nálezy chronické zácpy v dětství]“. Monatsschrift für Kinderheilkunde. 124 (5): 354–6. PMID 934118.
- Guthrie GM, Verstraete A, Deines MM, Stern RM (1975). „Příznaky stresu ve čtyřech společnostech“. The Journal of Social Psychology. 95 (Druhá polovina): 165–72. doi:10.1080/00224545.1975.9918699. PMID 1127890.
- Bhagirath T, Abe S, Nojima T, Yoshida MC (1995). „Molekulární analýza translokačního spojení t (11; 22) v případě Ewingova sarkomu“. Geny Chromozomy Rakovina. 13 (2): 126–32. doi:10,1002 / gcc.2870130209. PMID 7542907.
- Ohno T, Ouchida M, Lee L, Gatalica Z, Rao VN, Reddy ES (1994). „Gen EWS, zapojený do Ewingovy rodiny nádorů, maligního melanomu měkkých částí a desmoplastických nádorů malých kulatých buněk, kóduje protein vázající RNA s novými regulačními doménami“. Onkogen. 9 (10): 3087–97. PMID 8084618.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Plougastel B, Zucman J, Peter M, Thomas G, Delattre O (1994). „Genomická struktura genu EWS a její vztah k EWSR1, místu translokace chromozomů asociované s nádorem“. Genomika. 18 (3): 609–15. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80363-5. PMID 8307570.
- Zucman J, Delattre O, Desmaze C, Epstein AL, Stenman G, Speleman F, Fletchers CD, Aurias A, Thomas G (1993). „Fúze genu EWS a ATF-1 vyvolaná translokací t (12; 22) v maligním melanomu měkkých částí“. Nat. Genet. 4 (4): 341–5. doi:10.1038 / ng0893-341. PMID 8401579.
- Brodie SG, Stocker SJ, Wardlaw JC, Duncan MH, McConnell TS, Feddersen RM, Williams TM (1996). "Fúze genů EWS a WT-1 v desmoplastickém malém kulatém buněčném nádoru břicha". Hučení. Pathol. 26 (12): 1370–4. doi:10.1016/0046-8177(95)90303-8. PMID 8522311.
- Fujimura Y, Ohno T, Siddique H, Lee L, Rao VN, Reddy ES (1996). „Gen EWS-ATF-1 zapojený do maligního melanomu měkkých částí s translokací chromozomu t (12; 22) kóduje konstitutivní transkripční aktivátor.“ Onkogen. 12 (1): 159–67. PMID 8552387.
- Clark J, Benjamin H, Gill S, Sidhar S, Goodwin G, Crew J, Gusterson BA, Shipley J, Cooper CS (1996). "Fúze genu EWS do CHN, člena nadrodiny genu pro steroidní / receptor pro štítnou žlázu, v lidském myxoidním chondrosarkomu". Onkogen. 12 (2): 229–35. PMID 8570200.
- Magnaghi-Jaulin L, Masutani H, Robin P, Lipinski M, Harel-Bellan A (1996). „Prvky SRE jsou vazebná místa pro fúzní protein EWS-FLI-1“. Nucleic Acids Res. 24 (6): 1052–8. doi:10.1093 / nar / 24.6.1052. PMC 145748. PMID 8604338.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Aman P, Panagopoulos I, Lassen C, Fioretos T, Mencinger M, Toresson H, Höglund M, Forster A, Rabbitts TH, Ron D, Mandahl N, Mitelman F (1997). "Expresní vzorce genů FUS a EWS asociovaných s lidským sarkomem a genomová struktura FUS". Genomika. 37 (1): 1–8. doi:10.1006 / geno.1996.0513. PMID 8921363.
- Morohoshi F, Arai K, Takahashi EI, Tanigami A, Ohki M (1997). „Klonování a mapování lidského genu RBP56 kódujícího domnělý protein vázající RNA podobný proteinům FUS / TLS a EWS“. Genomika. 38 (1): 51–7. doi:10.1006 / geno.1996.0591. PMID 8954779.
- Zucman-Rossi J, Legoix P, Thomas G (1997). "Identifikace nových členů rodin Gas2 a Ras v oblasti chromozomů 22q12". Genomika. 38 (3): 247–54. doi:10.1006 / geno.1996.0625. PMID 8975699.
- Guinamard R, Fougereau M, Seckinger P (1997). "SH3 doména Brutonovy tyrosinkinázy interaguje s Vav, Sam68 a EWS". Scand. J. Immunol. 45 (6): 587–95. doi:10.1046 / j.1365-3083.1997.d01-447.x. PMID 9201297.
- Deloulme JC, Prichard L, Delattre O, Storm DR (1997). „Proonkoprotein EWS váže kalmodulin a je fosforylován proteinkinázou C přes IQ doménu“. J. Biol. Chem. 272 (43): 27369–77. doi:10.1074 / jbc.272.43.27369. PMID 9341188.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.