Phene - Phene
![]() | tento článek potřebuje další citace pro ověření.Listopadu 2006) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) ( |
A fen je individuální geneticky podmíněná vlastnost nebo vlastnost který může být posedlý organismus, jako je barva očí, výška, chování, tvar zubu nebo jakákoli jiná pozorovatelná charakteristika.
Rozdíl fenen - fenotyp - fenom
Termín „fen“ byl zjevně vytvořen jako zřejmý paralelní konstrukt s „genem“. Phene je Fenotyp tak jako Gen je Genotyp, a podobně Phene je Fenomén jako má Gene Genom. Přesněji řečeno, fen je abstraktní pojem popisující konkrétní vlastnost, kterou může mít organismus. Vzhledem k tomu, že fenotyp označuje soubor fen, které vlastní určitý organismus, a Phenome označuje celou sadu fen, které existují v organismu nebo druhu.
Genomové asociační studie používejte „feny“ nebo „vlastnosti“ (příznaky) k rozlišení skupin v lidské populaci. Tyto skupiny se poté používají k identifikaci asociací s genetickými alelami, které jsou častější u symptomatické skupiny než u asymptomatické kontrolní skupiny. Allen a kol. uvádí, že s ohledem na schizofrenii „Výzkum v molekulární genetice se zaměřil na detekci více genů malého účinku“[1] To naznačuje důležitost objevování jednotlivých znaků nebo „fenů“, které jsou řízeny jednotlivými geny. Schizofrenii nebo bipolární poruchu lze popsat jako fenotyp, ale kolik jednotlivých znaků nebo „fenů“ přispívá k těmto fenotypům? Velmi rozsáhlé asociační studie genomu nenalezly mnoho významných genových vazeb. Naopak výsledky těchto studií implikují velké množství genových alel, které mají velmi malý účinek (fen).[2]
Je důležité si uvědomit, že slovo fenotyp se původně používal k označení jak znaku / znaku samotného (např. fenotypu modrých očí), tak souboru znaků / charakteristik, které má organismus (Clairův fenotyp barvy očí je modrý). I když je tato definice stále používána na mnoha místech, nedostatek rozlišení může způsobit, že hloubková vysvětlení budou matoucí, a proto bude nutné používat výraz Phene. Je skutečně extrémně obtížné přesně určit, jaké jsou základní stavební kameny fenomu. Protože termín „fenotyp“ se používá k popisu vlastností a syndromů a charakteristik populace [3] nepomáhá při hromadném hledání konkrétních znaků, které by mohly být důsledkem jediného genu nebo interakce gen-prostředí. Fen se ukázal jako kandidát stavebního kamene pro fenom.
Rozdíl mezi fenem a genem
Geny dát vzniknout fenům. Geny jsou biochemické pokyny kódující to, co je organismus umět být, zatímco feny jsou tím, čím je organismus je. Obecně je zapotřebí kombinace konkrétních genů, vlivů prostředí a náhodných variací, aby se v organismu vytvořil jakýkoli jeden gen. Jak feny, tak geny podléhají evoluci. Pokud však někdo definuje „geny“ jako „kódující sekvence DNA polypeptidy ", nejsou přímo přístupné přírodní výběr; související feny jsou. Všimněte si, že některé, např. Richard Dawkins, použili širší definici „genu“, než která byla použita v genetika příležitostně ji rozšířit na libovolné Sekvence DNA s funkcí.
Vzhledem k odlišným chemickým a fyzikálním vlastnostem nukleotidy v DNA a některé mutace bytost "tichý "(tj. beze změny genová exprese ), DNA primární sekvence může to být také fen. Například páry bází A-T a C-G jsou různě odolné vůči teplu (viz také Hybridizace DNA-DNA ). V termofilní mikroorganismy, „tiché“ mutace mohou mít vliv na stabilitu DNA a tím na přežití. Zatímco podléhá vývoj, přírodní výběr ovlivňuje primární sekvenci přímo v tomto případě, s nebo bez vyjádření.
Zvažte například mutaci, která způsobí a zygota přerušit vývoj jako mladý embryo. Tato mutace se samozřejmě nebude šířit, protože je rychle fatální. Proti se nevybírá mutovaný nukleotid, ale skutečnost kvůli tato mutace, fen (klíčový enzym nebo vývojový faktor například) není vyjádřen.
Porovnejte (fiktivní) druh mutace, která rozbije řetězec DNA v rozhodující pozici a vzdoruje všem pokusům o jeho opravu, což vede k buněčná smrt. Zde by mutované a nemutované sekvence DNA byly samy o fenech; je to samotná změněná primární sekvence, která by selháním způsobila smrt, nikoli odpovídající polypeptid.
Viz také Dawkinův koncept rozšířený fenotyp.
Původ
Termín byl široce přijat akademickou komunitou a objevuje se ve vědecké literatuře. Rychlé vyhledání klíčových slov s tituly a abstrakty obsahujícími „phene“ na serveru PubMed vrací mnoho článků.[4]Jedná se o cenný koncept v genomové éře, kdy se k rozlišení skupin s genetickými poruchami používají „feny“ nebo „vlastnosti“ (příznaky).
Použití
„Fen“ se používá k označení příslušných fenotypových znaků v OMIA (Online Mendelovská dědičnost u zvířat ) databáze. Jedním z cílů OMIA je přiřadit genotypy k fenotypům. Lenffer a kol. (2006) popisují OMIA jako „srovnávací biologický zdroj“ (OMIA) je komplexním zdrojem fenotypových informací o dědičných zvířecích vlastnostech a genech v silně srovnávacím kontextu, který pokud možno souvisí s vlastnostmi genů. OMIA je modelována a je doplněk Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). "[5] Termín „fen“ se rovná „znaku“.
Viz také
- Fenotyp
- Fenotypová vlastnost
- Online Mendelian Inheritance in Man (databáze lidských fenů)
Reference
- ^ Allan, Charlotte L .; Cardno, AG; McGuffin, P (2008). „Schizofrenie: Od genů k fenům k nemoci“. Aktuální zprávy z psychiatrie. 10 (4): 339–343. doi:10.1007 / s11920-008-0054-x. PMID 18627673.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ Sklar, P; Smoller, JW; Fan, J; Ferreira, MA; Perlis, RH; Chambert, K; Nimgaonkar, VL; McQueen, MB; et al. (4. března 2008). „Celogenomová asociační studie bipolární poruchy“. Molekulární psychiatrie (online vydání). 13 (6): 558–569. doi:10.1038 / sj.mp.4002151. PMC 3777816. PMID 18317468.
- ^ Americká psychologická asociace (APA): fenotyp. (n.d.). Lékařský slovník amerického dědictví Stedman. Citováno 15. dubna 2009 z webu Dictionary.com: http://dictionary.reference.com/browse/phenotype
- ^
- Komosinski, M; Ulatowski, S (2004). "Genetické zobrazení v umělých genomech". Theory in Biosciences = Theorie in den Biowissenschaften. 123 (2): 125–37. CiteSeerX 10.1.1.697.8131. doi:10.1016 / j.thbio.2004.04.002. PMID 18236096.
- Obukhova, NIu (2007). „Polymorfismus a geografie fenolu holuba modrého v Evropě“. Genetika. 43 (5): 609–19. PMID 17633554.
- Carpenter, AT (2003). „Normální synaptonemální komplex a abnormální rekombinační uzlíky ve dvou alelách meiotické mutanty Drosophila mei-W68“. Genetika. 163 (4): 1337–56. PMC 1462523. PMID 12702679.
- Balanovskaia, EV; Nurbaev, SD; Rychkov, IuG (1994). „Počítačová technologie genogeografické studie genofondu. I. Statistické informace z genogeografické mapy“. Genetika. 30 (7): 951–65. PMID 7958811.
- Gerlai, R; Csányi, V (1990). „Interakce genotyp-prostředí a korelační struktura prvků chování u rajských ryb (Macropodus opercularis)“. Fyziologie a chování. 47 (2): 343–56. doi:10.1016 / 0031-9384 (90) 90153-U. PMID 2333348.
- Procunier, JD; Dunn, RJ (1978). "Genetická a molekulární organizace lokusu 5S a mutantů v D. Melanogaster". Buňka. 15 (3): 1087–93. doi:10.1016/0092-8674(78)90292-1. PMID 103626.
- Riedl, R (1977). „Systémově analytický přístup k makroevolučním jevům“. Čtvrtletní přehled biologie. 52 (4): 351–70. doi:10.1086/410123. PMID 343152.
- Wright, TR; Bewley, GC; Sherald, AF (1976). „Genetika dopa dekarboxylázy v Drosophila melanogaster. II. Izolace a charakterizace mutantů s nedostatkem dopa-dekarboxylázy a jejich vztah k alfa-methyl-dopa-hypersenzitivním mutantům“. Genetika. 84 (2): 287–310. PMC 1213577. PMID 826448.
- Sinclair, DA; Suzuki, DT; Grigliatti, TA (1981). „Genetická a vývojová analýza teplotně citlivé minutové mutace Drosophila melanogaster“. Genetika. 97 (3–4): 581–606. PMC 1214413. PMID 6795082.
- ^ Lenffer, Johann; Nicholas, Frank W .; Castle, K; Rao, A; Gregory, S; Poidinger, M; Mailman, MD; Ranganathan, S (1. ledna 2006). „OMIA (Online Mendelian Inheritance in Animals): vylepšená platforma a integrace do vyhledávacího rozhraní Entrez v NCBIOMIA (Online Mendelian Inheritance in Animals): vylepšená platforma a integrace do vyhledávacího rozhraní Entrez v NCBI“. Nucleic Acids Res. 34 (Problém s databází): D599 – D601. doi:10.1093 / nar / gkj152. PMC 1347514. PMID 16381939.
- Porter, Ian H (červen 1973). „Od genu k fenu“. J Invest Dermatol. 60 (6): 360–368. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12702133. PMID 4268033.
- Věda o biogenetice: Mohou dva rodiče s hnědými očima mít modrooké dítě