Fenomén - Phenome

Nesmí být zaměňována s foném.

A fenom je množina všech fenotypy vyjádřeno a buňka, tkáň, orgán, organismus nebo druh.

Stejně jako genom a proteom znamenat všechny geny a proteiny organismu, fenom představuje součet jeho fenotypových vlastností. Příklady fenotypových znaků člověka jsou barva kůže, barva očí, výška těla, nebo konkrétní osobnost charakteristiky.[pochybný – diskutovat] Ačkoli jakýkoli fenotyp jakéhokoli organismu má základ ve svém genotypu, může být fenotypová exprese ovlivněna vlivy prostředí, mutacemi a genetickými variacemi, jako je jednonukleotidové polymorfismy (SNP) nebo kombinace těchto faktorů.

Fenomika je studie fenomu a způsob, jakým je stanoven, zvláště pokud je studován ve vztahu k souboru všech genů (genomika ) nebo všechny bílkoviny (proteomika ).

Původ a použití

Termín poprvé použil Davis v roce 1949: „Navrhujeme zde jméno fenom pro součet souhrnů extragenních, neautorproduktivních částí buňky, ať už cytoplazmatických nebo jaderných. Fenomen by byl hmotnou základnou fenotypu, stejně jako genom je hmotnou základnou genotypu. “[1]

Ačkoli se fenom používá již mnoho let, rozdíl mezi používáním fenomu a fenotypu je problematický. Navrhovanou definici obou termínů jako „fyzického celku všech vlastností organismu nebo jednoho z jeho subsystémů“ navrhli Mahner a Kary v roce 1997, kteří tvrdí, že ačkoli vědci mají tendenci intuitivně používat tyto a související výrazy způsobem to nebrání výzkumu, termíny nejsou dobře definovány a jejich použití není konzistentní.[2]

Některá použití tohoto výrazu naznačují, že fenom daného organismu lze nejlépe chápat jako druh matice dat představujících fyzikální projev fenotypu. Například diskuse vedené A. Varkim mezi těmi, kteří tento výraz používali až do roku 2003, navrhli následující definici: „Souhrn informací popisujících fenotypy organismu pod vlivem genetických a environmentálních faktorů“.[3] Další tým vědců charakterizuje „lidský fenom [jako] multidimenzionální vyhledávací prostor s několika neurobiologickými úrovněmi, zahrnující proteom, buněčné systémy (např. Signální dráhy), nervové systémy a kognitivní a behaviorální fenotypy“.[4]

Rostlinní biologové začali zkoumat fenom při studiu fyziologie rostlin.[5]

V roce 2009 výzkumný tým prokázal proveditelnost identifikace genotyp-fenotypových asociací pomocí elektronické zdravotní záznamy (EHR) spojené s DNA biobanky. Tuto metodu nazvali fenomenální asociační studie (PheWAS).[6]

Viz také

Reference

  1. ^ Davis BD (leden 1949). „Izolace biochemicky deficitních mutantů bakterií penicilinem“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 35 (1): 1–10. Bibcode:1949PNAS ... 35 .... 1D. doi:10.1073 / pnas.35.1.1. PMC  1062948. PMID  16588845.
  2. ^ Loeffler M, Bratke T, Paulus U, Li YQ, Potten CS (květen 1997). „Klonalita a životní cykly střevních krypt vysvětleny stochastickým modelem organizace epitelových kmenových buněk závislou na stavu“. Journal of Theoretical Biology. 186 (1): 41–54. doi:10.1006 / jtbi.1996.0340. PMID  9176636.
  3. ^ Varki A, Altheide TK (prosinec 2005). „Srovnání lidských a šimpanzích genomů: hledání jehel v kupce sena“. Výzkum genomu. 15 (12): 1746–58. doi:10,1101 / gr. 3737405. PMID  16339373.
  4. ^ Siebner HR, Callicott JH, Sommer T, Mattay VS (listopad 2009). „Od genomu k fenomu a zpět: propojení genů s funkcí a strukturou lidského mozku pomocí geneticky informovaného neuroimagingu“. Neurovědy. 164 (1): 1–6. doi:10.1016 / j.neuroscience.2009.09.009. PMC  3013363. PMID  19751805.
  5. ^ Furbank, Robert T .; Tester, Mark (prosinec 2011). "Fenomika - technologie pro zmírnění úzkého místa fenotypizace". Trendy ve vědě o rostlinách. 16 (12): 635–644. doi:10.1016 / j.tplantts.2011.09.005. ISSN  1878-4372. PMID  22074787.
  6. ^ Denny, Joshua C .; Ritchie, Marylyn D .; Basford, Melissa A .; Pulley, Jill M .; Bastarache, Lisa; Brown-Gentry, Kristin; Wang, Deede; Masys, Dan R .; Roden, Dan M .; Crawford, Dana C. (2010-05-01). „PheWAS: demonstrace proveditelnosti skenování celého fenomu k odhalení asociací genových chorob“. Bioinformatika (Oxford, Anglie). 26 (9): 1205–1210. doi:10.1093 / bioinformatika / btq126. ISSN  1367-4811. PMC  2859132. PMID  20335276.

externí odkazy