Nedostatek PMM2 - PMM2 deficiency
| Nedostatek PMM2 | |
|---|---|
| Ostatní jména | Glykoproteinový syndrom s nedostatkem sacharidů (CDGS) typu Ia, vrozená porucha glykosylace (CDG) typu Ia, nedostatek fosfomannomutázy[1]Jaekenův syndrom, PMM2-CDG, CDG1a |
 | |
| Protein PMM2 | |
Nedostatek PMM2 nebo PMM2-CDG je velmi vzácný genetická porucha způsobené mutacemi v PMM2. Jedná se o autozomálně recesivní poruchu. Vadná kopie genu PMM2 je nejčastější příčinou onemocnění zvaného „vrozené poruchy glykosylace “Nebo„ PMM2-CDG “. PMM2-CDG je nejčastější z rostoucí rodiny více než 130 extrémně vzácných dědičných metabolických poruch. Na celém světě bylo hlášeno pouze asi 1 000 dětí a dospělých.
Příznaky a symptomy
- Neprospívání (FTT) - Neschopnost přibrat na váze a růst očekávanou rychlostí.[2]
- Mozková hypoplázie - Malý mozeček, což je část mozku, která koordinuje pohyb.[3][4][5][6][7]
- Nemoc jater - Zvýšené testy jaterních funkcí.[8]
- Perikardiální výpotek - Tekutina kolem srdce.[9]
- Periferní neuropatie (PN) - Porucha přenosu nervových impulzů na nohy. Pacienti nereagují dobře na reflexní testy.[10]
- Strabismus - zkříženýma očima, zobrazenými hlavně jako infantilní Esotropie[11]
- Nystagmus - Nedobrovolné pohyby očí způsobené Cerebelární ataxie.[11][12]
- Hypotonie - Slabý svalový tonus, běžně známý jako syndrom diskety.[13]
Diagnóza
Nedostatek PMM2 je diagnostikován genetickým sekvenováním. Bylo zjištěno, že více než 115 mutací v genu PMM2 způsobuje toto onemocnění.[13]
Léčba
Neexistuje lék na nedostatek PMM2. Léčba zahrnuje zvládání příznaků, které jsou patrné u každého jedince, včetně fyzikální terapie pro zlepšení základní síly a mobility, pracovní terapie pro koordinaci, logopedické terapie pro mluvení a stravování.[10]
Reference
- ^ Matthijs G, Schollen E, Pardon E, Veiga-Da-Cunha M, Jaeken J, Cassiman JJ, Van Schaftingen E (květen 1997). „Mutace v PMM2, genu pro fosfomannomutázu na chromozomu 16p13, v syndromu glykoproteinu s deficitem sacharidů typu I (Jaekenův syndrom)“. Genetika přírody. 16 (1): 88–92. doi:10.1038 / ng0597-88. PMID 9140401.
- ^ Al-Maawali AA, Miller E, Schulze A, Yoon G, Blaser SI (únor 2014). "Subkutánní tukové polštářky na těle MRI - časný příznak vrozené poruchy glykosylace PMM2-CDG (CDG1a)". Dětská radiologie. 44 (2): 222–5. doi:10.1007 / s00247-013-2782-2. PMID 24037084.
- ^ Izquierdo-Serra M, Martínez-Monseny AF, López L, Carrillo-García J, Edo A, Ortigoza-Escobar JD a kol. (Únor 2018). „Epizody podobné mozkové mrtvici a cerebelární syndrom u deficitu fosfomannomutázy (PMM2-CDG): Důkazy o hypoglykosylací řízené Channelopathy“. International Journal of Molecular Sciences. 19 (2): 619. doi:10,3390 / ijms19020619. PMC 5855841. PMID 29470411.
- ^ Serrano NL, De Diego V, Cuadras D, Martinez Monseny AF, Velázquez-Fragua R, López L, Felipe A, Gutiérrez-Solana LG, Macaya A, Pérez-Dueñas B, Serrano M (září 2017). „Kvantitativní hodnocení vývoje cerebelárního syndromu u dětí s deficitem fosfomannomutázy (PMM2-CDG)“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 12 (1): 155. doi:10.1186 / s13023-017-0707-0. PMC 5602850. PMID 28915903.
- ^ de Diego V, Martínez-Monseny AF, Muchart J, Cuadras D, Montero R, Artuch R, Pérez-Cerdá C, Pérez B, Pérez-Dueñas B, Poretti A, Serrano M (září 2017). „Erratum to: Longitudinální objemové a 2D hodnocení cerebelární atrofie u velké skupiny dětí s deficitem fosfomannomutázy (PMM2-CDG)“. Journal of Inherited Metabolic Disease. 40 (5): 753–754. doi:10.1007 / s10545-017-0056-0. PMID 28600669.
- ^ Serrano M, de Diego V, Muchart J, Cuadras D, Felipe A, Macaya A a kol. (Říjen 2015). „Nedostatek fosfomannomutázy (PMM2-CDG): ataxie a cerebelární hodnocení“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 10: 138. doi:10.1186 / s13023-015-0358-r. PMC 4623922. PMID 26502900.
- ^ Barone R, Fiumara A, Jaeken J (červenec 2014). "Vrozené poruchy glykosylace s důrazem na postižení mozečku". Semináře z neurologie. 34 (3): 357–66. doi:10,1055 / s-0034-1387197. PMID 25192513.
- ^ Marques-da-Silva D, Dos Reis Ferreira V, Monticelli M, Janeiro P, Videira PA, Witters P, Jaeken J, Cassiman D (březen 2017). „Jaterní postižení u vrozených poruch glykosylace (CDG). Systematický přehled literatury“. Journal of Inherited Metabolic Disease. 40 (2): 195–207. doi:10.1007 / s10545-016-0012-4. PMID 28108845.
- ^ Footitt EJ, Karimova A, Burch M, Yayeh T, Dupré T, Vuillaumier-Barrot S, Chantret I, Moore SE, Seta N, Grunewald S (prosinec 2009). „Kardiomyopatie u vrozených poruch glykosylace (CDG): případ pozdní prezentace a literární rešerše“. Journal of Inherited Metabolic Disease. 32 Suppl 1: S313-9. doi:10.1007 / s10545-009-1262-1. PMID 19757145.
- ^ A b Sparks SE, Krasnewich DM (1993). „PMM2-CDG (CDG-Ia)“. Adam Adam, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (eds.). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301289.
- ^ A b Messenger WB, Yang P, Pennesi ME (duben 2014). „Oční nálezy u kojenců s nedostatkem fosfomannomutázy“. Documenta Ophthalmologica. Pokroky v oftalmologii. 128 (2): 149–53. doi:10.1007 / s10633-014-9427-0. PMC 3990245. PMID 24493206.
- ^ Coorg R, Lotze TE (říjen 2012). „Dětská neurologie: případ PMM2-CDG (CDG 1a) s neobvyklými pohyby očí“. Neurologie. 79 (15): e131-3. doi:10.1212 / WNL.0b013e31826e2617. PMID 23045520.
- ^ A b "Gen PMM2". Genetická domácí reference. Citováno 2018-03-12.