PLDN - PLDN

BLOC1S6
Identifikátory
Aliasy	BLOC1S6, BLOS6, HPS9, PA, PALLID, PLDN, biogeneze komplexu lysozomálních organel 1 podjednotka 6
Externí ID	OMIM: 604310 MGI: 1927580 HomoloGene: 40841 Genové karty: BLOC1S6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	45,615,945 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	122,749,475 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita homodimerizace proteinu; • vazba aktinového vlákna; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • identická vazba na protein; • syntaxinová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • membrána; • transportní váček; • Komplex SNARE; • vnější složka membrány; • presynapse; • axonová cytoplazma; • Komplex BLOC-1; • synapse;
Biologický proces	• dokování synaptických vezikul; • pozitivní regulace diferenciace pigmentových buněk; • melanosomová organizace; • transport melanosomu; • transport endosomu k melanosomu; • anterográdní axonální transport; • vývoj neuronové projekce; • anterográdní transport synaptických vezikul;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	26258
	18457
	ENSG00000104164
	ENSMUSG00000005804
	Q9UL45
	Q9R0C0
	NM_001311255; NM_001311256; NM_012388
	NM_019788
	NP_001298184; NP_001298185; NP_036520
	NP_062762
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Pallidin je protein že u lidí je kódován PLDN gen.^[5]^[6]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem může hrát roli v intracelulárním transportu vezikul. Interaguje se syntaxinem 13, který zprostředkovává fúzi intracelulární membrány. Bylo popsáno několik alternativně sestřižených variant transkriptu tohoto genu, ale povaha celé délky některých z těchto variant nebyla stanovena.^[6]

Interakce

PLDN bylo prokázáno komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104164 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005804 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Huang L, Kuo YM, Gitschier J (prosinec 1999). „Bledý gen kóduje nový protein, který interaguje se syntaxinem 13 a podílí se na deficitu akumulace krevních destiček.“ Nat Genet. 23 (3): 329–32. doi:10.1038/15507. PMID 10610180. S2CID 22843205.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PLDN pallidin homolog (myš)“.
^ ^A ^b ^C ^d ^E ^F Starcevic M, Dell'Angelica EC (červenec 2004). „Identifikace snapinu a tří nových proteinů (BLOS1, BLOS2 a BLOS3 / snížená pigmentace) jako podjednotek biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy (BLOC-1)“. J. Biol. Chem. 279 (27): 28393–401. doi:10,1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.
^ Falcón-Pérez JM, Starcevic M, Gautam R, Dell'Angelica EC (srpen 2002). „BLOC-1, nový komplex obsahující palidin a tlumené proteiny podílející se na biogenezi melanosomů a granulí s vysokou hustotou krevních destiček“. J. Biol. Chem. 277 (31): 28191–9. doi:10,1074 / jbc.M204011200. PMID 12019270.

Další čtení

Falcón-Pérez JM, Dell'Angelica EC (2002). „Gen pallidinu (Pldn) a role proteinů SNARE v biogenezi melanosomu“. Pigment Cell Res. 15 (2): 82–6. doi:10.1034 / j.1600-0749.2002.1r082.x. PMID 11936273.
Korsgren C, Cohen CM (1988). „Sdružení pásu lidských erytrocytů 4.2. Vazba na ankyrin a na cytoplazmatickou doménu pásma 3“. J. Biol. Chem. 263 (21): 10212–8. PMID 2968981.
Azim AC, Marfatia SM, Korsgren C, Dotimas E, Cohen CM, Chishti AH (1996). „Lidský erytrocytový dematin a protein 4.2 (palidin) jsou proteiny vázající ATP.“ Biochemie. 35 (9): 3001–6. doi:10.1021 / bi951745y. PMID 8608138.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Risinger MA, Korsgren C, Cohen CM (1997). "Role N-myristylace při cílení na pásmo 4,2 (palidin) v buňkách jiných než štítná žláza". Exp. Cell Res. 229 (2): 421–31. doi:10.1006 / excr.1996.0387. PMID 8986625.
Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Falcón-Pérez JM, Starcevic M, Gautam R, Dell'Angelica EC (2002). „BLOC-1, nový komplex obsahující palidin a tlumené proteiny podílející se na biogenezi melanosomů a granulí s vysokou hustotou krevních destiček“. J. Biol. Chem. 277 (31): 28191–9. doi:10,1074 / jbc.M204011200. PMID 12019270.
Moriyama K, Bonifacino JS (2003). „Pallidin je složkou komplexu více proteinů, který se podílí na biogenezi organel souvisejících s lysozomy“. Provoz. 3 (9): 666–77. doi:10.1034 / j.1600-0854.2002.30908.x. PMID 12191018.
Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K, Huizing M, Gahl WA, Bonifacino JS, Peters LL (2003). „Cappuccino, myší model Hermanského-Pudlakova syndromu, kóduje nový protein, který je součástí komplexu tlumeného palidinem (BLOC-1)“. Krev. 101 (11): 4402–7. doi:10.1182 / krev-2003-01-0020. PMID 12576321.
Li W, Zhang Q, Oiso N, Novak EK, Gautam R, O'Brien EP, Tinsley CL, Blake DJ, Spritz RA, Copeland NG, Jenkins NA, Amato D, Roe BA, Starcevic M, Dell'Angelica EC, Elliott RW, Mishra V, Kingsmore SF, Paylor RE, Swank RT (2003). „Hermansky-Pudlakův syndrom typu 7 (HPS-7) je výsledkem mutantního dysbindinu, člena biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy 1 (BLOC-1)“. Nat. Genet. 35 (1): 84–9. doi:10.1038 / ng1229. PMC 2860733. PMID 12923531.
Starcevic M, Dell'Angelica EC (2004). „Identifikace snapinu a tří nových proteinů (BLOS1, BLOS2 a BLOS3 / snížená pigmentace) jako podjednotek biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy (BLOC-1)“. J. Biol. Chem. 279 (27): 28393–401. doi:10,1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.

Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104164 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000005804 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10610180-5] A ^b Huang L, Kuo YM, Gitschier J (prosinec 1999). „Bledý gen kóduje nový protein, který interaguje se syntaxinem 13 a podílí se na deficitu akumulace krevních destiček.“ Nat Genet. 23 (3): 329–32. doi:10.1038/15507. PMID 10610180. S2CID 22843205.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: PLDN pallidin homolog (myš)“.

[pmid15102850-7] A ^b ^C ^d ^E ^F Starcevic M, Dell'Angelica EC (červenec 2004). „Identifikace snapinu a tří nových proteinů (BLOS1, BLOS2 a BLOS3 / snížená pigmentace) jako podjednotek biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy (BLOC-1)“. J. Biol. Chem. 279 (27): 28393–401. doi:10,1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.

[pmid12019270-8] Falcón-Pérez JM, Starcevic M, Gautam R, Dell'Angelica EC (srpen 2002). „BLOC-1, nový komplex obsahující palidin a tlumené proteiny podílející se na biogenezi melanosomů a granulí s vysokou hustotou krevních destiček“. J. Biol. Chem. 277 (31): 28191–9. doi:10,1074 / jbc.M204011200. PMID 12019270.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]