Ztlumený - MUTED
Tlumený homolog proteinu je protein že u lidí je kódován Ztlumený gen.[5][6]
Funkce
Tento gen kóduje složku BLOC-1 (biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy). Složky tohoto komplexu se podílejí na biogenezi organel, jako jsou melanosomy a destičkově husté granule. Model myši pro Hermanského – Pudlakův syndrom je mutován v myší verzi tohoto genu. Některé transkripty downstream genu TXNDC5 tento gen překrývají, ale neobsahují otevřený čtecí rámec pro tento gen.[6]
Interakce
Ztlumeno bylo prokázáno komunikovat s BLOC1S2,[7] Dysbindin[7] a PLDN.[7][8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000188428 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000038982 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Zhang Q, Li W, Novak EK, Karim A, Mishra VS, Kingsmore SF, Roe BA, Suzuki T, Swank RT (březen 2002). „Gen pro tlumenou (mu) myš, model pro Hermansky-Pudlakův syndrom, definuje nový protein, který reguluje přenos vezikul“. Lidská molekulární genetika. 11 (6): 697–706. doi:10,1093 / hmg / 11,6.697. PMC 2847475. PMID 11912185.
- ^ A b „Entrez Gene: MUTED muted homolog (mouse)“.
- ^ A b C Starcevic M, Dell'Angelica EC (červenec 2004). „Identifikace snapinu a tří nových proteinů (BLOS1, BLOS2 a BLOS3 / snížená pigmentace) jako podjednotek biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy (BLOC-1)“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (27): 28393–401. doi:10,1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.
- ^ Falcón-Pérez JM, Starcevic M, Gautam R, Dell'Angelica EC (srpen 2002). „BLOC-1, nový komplex obsahující palidin a tlumené proteiny podílející se na biogenezi melanosomů a granulí s vysokou hustotou krevních destiček“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (31): 28191–9. doi:10,1074 / jbc.M204011200. PMID 12019270.
Další čtení
- Falcón-Pérez JM, Starcevic M, Gautam R, Dell'Angelica EC (srpen 2002). „BLOC-1, nový komplex obsahující palidin a tlumené proteiny podílející se na biogenezi melanosomů a granulí s vysokou hustotou krevních destiček“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (31): 28191–9. doi:10,1074 / jbc.M204011200. PMID 12019270.
- Moriyama K, Bonifacino JS (září 2002). „Pallidin je složkou komplexu více proteinů, který se podílí na biogenezi organel souvisejících s lysozomy“. Provoz. 3 (9): 666–77. doi:10.1034 / j.1600-0854.2002.30908.x. PMID 12191018. S2CID 29888859.
- Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K, Huizing M, Gahl WA, Bonifacino JS, Peters LL (červen 2003). „Cappuccino, myší model Hermanského-Pudlakova syndromu, kóduje nový protein, který je součástí komplexu tlumeného palidinem (BLOC-1)“. Krev. 101 (11): 4402–7. doi:10.1182 / krev-2003-01-0020. PMID 12576321.
- Li W, Zhang Q, Oiso N, Novak EK, Gautam R, O'Brien EP, Tinsley CL, Blake DJ, Spritz RA, Copeland NG, Jenkins NA, Amato D, Roe BA, Starcevic M, Dell'Angelica EC, Elliott RW, Mishra V, Kingsmore SF, Paylor RE, Swank RT (září 2003). „Hermansky-Pudlakův syndrom typu 7 (HPS-7) je výsledkem mutantního dysbindinu, který je členem biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy 1 (BLOC-1)“. Genetika přírody. 35 (1): 84–9. doi:10.1038 / ng1229. PMC 2860733. PMID 12923531.
- Starcevic M, Dell'Angelica EC (červenec 2004). „Identifikace snapinu a tří nových proteinů (BLOS1, BLOS2 a BLOS3 / snížená pigmentace) jako podjednotek biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy (BLOC-1)“. The Journal of Biological Chemistry. 279 (27): 28393–401. doi:10,1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.
 | Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |