Homolog bílkovinného cappuccina je protein že u lidí je kódován CNO gen .[5] [6] [7]
Tento intronless gen kóduje protein, který může hrát roli v biogenezi organel spojené s melanosomy, destičkami hustými granulemi a lysozomy. Podobný protein u myší je složkou proteinového komplexu nazývaného biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy (BLOC-1 ) a je modelem pro Hermanského – Pudlakův syndrom . Kódovaný protein může hrát roli v intracelulárním vezikulárním obchodování.[7]
Interakce Bylo prokázáno, že CNO (gen) komunikovat s BLOC1S2 [8] PLDN .[8]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000186222 - Ensembl , Květen 2017^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000060708 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K, Huizing M, Gahl WA, Bonifacino JS, Peters LL (květen 2003). „Cappuccino, myší model Hermanského-Pudlakova syndromu, kóduje nový protein, který je součástí komplexu tlumeného palidinem (BLOC-1)“ . Krev . 101 (11): 4402–7. doi :10.1182 / krev-2003-01-0020 . PMID 12576321 . ^ Gwynn B, Ciciotte SL, Hunter SJ, Washburn LL, Smith RS, Andersen SG, Swank RT, Dell'Angelica EC, Bonifacino JS, Eicher EM, Peters LL (prosinec 2000). „Vady genu pro cappuccino (cno) na myším chromozomu 5 a lidských 4p způsobují Hermansky-Pudlakův syndrom mechanismem nezávislým na AP-3“. Krev . 96 (13): 4227–35. doi :10,1182 / krev. V96.13.4227 . PMID 11110696 . ^ A b „Entrez Gene: CNO cappuccino homolog (myš)“ .^ A b Starcevic, Marta; Dell'Angelica Esteban C (červenec 2004). „Identifikace snapinu a tří nových proteinů (BLOS1, BLOS2 a BLOS3 / snížená pigmentace) jako podjednotek biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy (BLOC-1)“ . J. Biol. Chem . 279 (27): 28393–401. doi :10,1074 / jbc.M402513200 ISSN 0021-9258 . PMID 15102850 . externí odkazy Další čtení Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 . Starcevic M, Dell'Angelica EC (2004). „Identifikace snapinu a tří nových proteinů (BLOS1, BLOS2 a BLOS3 / snížená pigmentace) jako podjednotek biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy (BLOC-1)“ . J. Biol. Chem . 279 (27): 28393–401. doi :10,1074 / jbc.M402513200 PMID 15102850 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 PMID 14702039 . Li W, Zhang Q, Oiso N a kol. (2003). „Hermansky-Pudlakův syndrom typu 7 (HPS-7) je výsledkem mutantního dysbindinu, člena biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy 1 (BLOC-1)“ . Nat. Genet . 35 (1): 84–9. doi :10.1038 / ng1229 . PMC 2860733 PMID 12923531 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS ... 9916899M . doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . Moriyama K, Bonifacino JS (2003). „Pallidin je složkou komplexu více proteinů, který se podílí na biogenezi organel souvisejících s lysozomy“. Provoz . 3 (9): 666–77. doi :10.1034 / j.1600-0854.2002.30908.x . PMID 12191018 . S2CID 29888859 .
