BLOC1S2 - BLOC1S2

BLOC1S2
Identifikátory
Aliasy	BLOC1S2, BLOS2, CEAP, CEAP11, BORCS2, biogeneze komplexu lysozomálních organel 1 podjednotka 2
Externí ID	OMIM: 609768 MGI: 1920939 HomoloGene: 45479 Genové karty: BLOC1S2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	100,286,680 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	44,146,446 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba gama-tubulinu; • vazba na C-konec proteinu; • aktivita oxidoreduktázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • Komplex BLOC-1; • komplex gama-tubulin; • organizační centrum mikrotubulů; • mitochondrie; • cytoskelet; • axonová cytoplazma; • buněčné jádro; • centrosome; • lysozom; • lysozomální membrána; • membrána; • Komplex BORC;
Biologický proces	• organizace hustých zrn destiček; • anterográdní axonální transport; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • melanosomová organizace; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • anterográdní transport synaptických vezikul; • vývoj projekce neuronů; • permeabilizace mitochondriální vnější membrány; • vnější apoptotická signální cesta přes receptory domény smrti; • mikrotubulová nukleace; • lokalizace lysozomu; • oxidačně-redukční proces; • endozomální transport;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	282991
	73689
	ENSG00000196072
	ENSMUSG00000057506
	Q6QNY1
	Q9CWG9
NM_173809; NM_001001342; NM_001282436; NM_001282437; NM_001282438;
	NM_001282439
	NM_028607
NP_001001342; NP_001269365; NP_001269366; NP_001269367; NP_001269368;
	NP_776170
	NP_082883
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Biogeneze lysozomů souvisejících organel komplex 1 podjednotka 2 je protein že u lidí je kódován BLOC1S2 gen.^[5]^[6]^[7]

Interakce

BLOC1S2 bylo prokázáno komunikovat s BLOC1S1,^[6] SNAPAP,^[6] Ztlumený,^[6] CNO^[6] a PLDN.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196072 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000057506 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Yu Y, Zhang C, Zhou G, Wu S, Qu X, Wei H, Xing G, Dong C, Zhai Y, Wan J, Ouyang S, Li L, Zhang S, Zhou K, Zhang Y, Wu C, He F (Srpen 2001). „Profilování genové exprese v játrech lidského plodu a identifikace genů specifických pro tkáň a vývojovou fázi prostřednictvím kompilovaných profilů exprese a účinného klonování cDNA v plné délce“. Genome Res. 11 (8): 1392–403. doi:10,1101 / gr.175501. PMC 311073. PMID 11483580.
^ ^A ^b ^C ^d ^E ^F Starcevic M, Dell'Angelica EC (červen 2004). „Identifikace snapinu a tří nových proteinů (BLOS1, BLOS2 a BLOS3 / snížená pigmentace) jako podjednotek biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy (BLOC-1)“. J Biol Chem. 279 (27): 28393–401. doi:10,1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.
^ „Entrez Gene: BLOC1S2 biogeneze komplexu organel souvisejících s lysozomy-1, podjednotka 2“.

externí odkazy

Člověk BLOC1S2 umístění genomu a BLOC1S2 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Moriyama K, Bonifacino JS (2003). „Pallidin je složkou komplexu více proteinů podílejících se na biogenezi organel souvisejících s lysozomy“. Provoz. 3 (9): 666–77. doi:10.1034 / j.1600-0854.2002.30908.x. PMID 12191018. S2CID 29888859.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ciciotte SL, Gwynn B, Moriyama K a kol. (2003). „Cappuccino, myší model Hermanského-Pudlakova syndromu, kóduje nový protein, který je součástí komplexu tlumeného palidinem (BLOC-1)“. Krev. 101 (11): 4402–7. doi:10.1182 / krev-2003-01-0020. PMID 12576321.
Li W, Zhang Q, Oiso N a kol. (2003). „Hermansky-Pudlakův syndrom typu 7 (HPS-7) je výsledkem mutantního dysbindinu, který je členem biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy 1 (BLOC-1)“. Nat. Genet. 35 (1): 84–9. doi:10.1038 / ng1229. PMC 2860733. PMID 12923531.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV a kol. (2004). „Sekvence DNA a srovnávací analýza lidského chromozomu 10“. Příroda. 429 (6990): 375–81. doi:10.1038 / nature02462. PMID 15164054.
Wang Z, Wei H, Yu Y a kol. (2004). "Charakterizace Ceap-11 a Ceap-16, dvou nových sestřihových variantních proteinů, spojených s centrosomem, agregací mikrotubulů a buněčnou proliferací". J. Mol. Biol. 343 (1): 71–82. doi:10.1016 / j.jmb.2004.08.034. PMID 15381421.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000196072 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000057506 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11483580-5] Yu Y, Zhang C, Zhou G, Wu S, Qu X, Wei H, Xing G, Dong C, Zhai Y, Wan J, Ouyang S, Li L, Zhang S, Zhou K, Zhang Y, Wu C, He F (Srpen 2001). „Profilování genové exprese v játrech lidského plodu a identifikace genů specifických pro tkáň a vývojovou fázi prostřednictvím kompilovaných profilů exprese a účinného klonování cDNA v plné délce“. Genome Res. 11 (8): 1392–403. doi:10,1101 / gr.175501. PMC 311073. PMID 11483580.

[pmid15102850-6] A ^b ^C ^d ^E ^F Starcevic M, Dell'Angelica EC (červen 2004). „Identifikace snapinu a tří nových proteinů (BLOS1, BLOS2 a BLOS3 / snížená pigmentace) jako podjednotek biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy (BLOC-1)“. J Biol Chem. 279 (27): 28393–401. doi:10,1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.

[entrez-7] „Entrez Gene: BLOC1S2 biogeneze komplexu organel souvisejících s lysozomy-1, podjednotka 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]