BLOC1S1 - BLOC1S1

BLOC1S1
Identifikátory
Aliasy	BLOC1S1, BLOS1, GCN5L1, MICoA, RT14, BORCS1, biogeneze komplexu lysozomálních organel 1 podjednotka 1
Externí ID	OMIM: 601444 MGI: 1195276 HomoloGene: 1140 Genové karty: BLOC1S1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	55,720,087 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	128,924,035 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • Komplex BLOC-1; • mitochondriální mezimembránový prostor; • mitochondriální matice; • mitochondrie; • extracelulární exosom; • axonová cytoplazma; • extracelulární; • lysozom; • lysozomální membrána; • membrána; • Komplex BORC;
Biologický proces	• organizace hustých zrn krevních destiček; • anterográdní axonální transport; • endozomální transport; • melanosomová organizace; • aerobní dýchání; • anterográdní transport synaptických vezikul; • vývoj projekce neuronů; • acetylace peptidyl-lysinu; • lokalizace lysozomu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2647
	14533
	ENSG00000135441
	ENSMUSG00000090247
	P78537
	O55102
	NM_001487
	NM_015740
	NP_001478
	NP_056555
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Biogeneze lysozomů souvisejících organel komplex 1 podjednotka 1 je protein že u lidí je kódován BLOC1S1 gen.^[5]^[6]^[7]

BLOC1S1 je složka všudypřítomně exprimovaného multisubunitního proteinového komplexu BLOC1. BLOC1 je vyžadován pro normální biogenezi specializovaných organel endosomálně-lysozomálního systému, jako jsou melanosomy a destičkové husté granule (Starcevic a Dell'Angelica, 2004). [Dodáno společností OMIM]^[7]

Interakce

BLOC1S1 bylo prokázáno komunikovat s BLOC1S2,^[6] SNAPAP^[6] a PLDN.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000135441 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000090247 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Inoue M, Isomura M, Ikegawa S, Fujiwara T, Shin S, Moriya H, Nakamura Y (červenec 1996). "Izolace a charakterizace lidského klonu cDNA (GCN5L1) homologního s GCN5, aktivátorem transkripce kvasinek". Cytogenet Cell Genet. 73 (1–2): 134–6. doi:10.1159/000134324. PMID 8646881.
^ ^A ^b ^C ^d Starcevic M, Dell'Angelica EC (červen 2004). „Identifikace snapinu a tří nových proteinů (BLOS1, BLOS2 a BLOS3 / snížená pigmentace) jako podjednotek biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy (BLOC-1)“. J Biol Chem. 279 (27): 28393–401. doi:10,1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.
^ ^A ^b "Entrez Gene: BLOC1S1 biogeneze komplexu organel souvisejících s lysozomy-1, podjednotka 1".

externí odkazy

Člověk BLOC1S1 umístění genomu a BLOC1S1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Watanabe TK, Fujiwara T, Shinomiya H a kol. (1997). „Molekulární klonování nové lidské cDNA, RT14, obsahující domnělý ORF vysoce konzervovaný mezi člověkem, ovocnou muškou a nematodou“. DNA Res. 2 (5): 235–7. doi:10.1093 / dnares / 2.5.235. PMID 8770567.
Ogryzko VV, Kotani T, Zhang X a kol. (1998). „Histony podobné TAF v komplexu PCAF histon acetylázy“. Buňka. 94 (1): 35–44. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81219-2. PMID 9674425. S2CID 18942972.
McMahon SB, Wood MA, Cole MD (2000). „Základní kofaktor TRRAP rekrutuje histon acetyltransferázu hGCN5 na c-Myc“. Mol. Buňka. Biol. 20 (2): 556–62. doi:10.1128 / MCB.20.2.556-562.2000. PMC 85131. PMID 10611234.
Kurooka H, Honjo T (2000). „Funkční interakce mezi intracelulární oblastí myšího zářezu a histon-acetyltransferázami PCAF a GCN5“. J. Biol. Chem. 275 (22): 17211–20. doi:10,1074 / jbc.M000909200. PMID 10747963.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mishra SK, Mazumdar A, Vadlamudi RK a kol. (2003). „MICoA, nový proteinový koaktivátor interagující s proteinem 1 (MTA1), reguluje transaktivační funkce estrogenového receptoru-alfa“. J. Biol. Chem. 278 (21): 19209–19. doi:10,1074 / jbc.M301968200. PMID 12639951.
Lehner B, Semple JI, Brown SE a kol. (2004). „Analýza vysoce výkonného kvasinkového dvouhybridního systému a jeho použití k predikci funkce intracelulárních proteinů kódovaných v humánní oblasti MHC třídy III“. Genomika. 83 (1): 153–67. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00235-0. PMID 14667819.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000135441 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000090247 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8646881-5] Inoue M, Isomura M, Ikegawa S, Fujiwara T, Shin S, Moriya H, Nakamura Y (červenec 1996). "Izolace a charakterizace lidského klonu cDNA (GCN5L1) homologního s GCN5, aktivátorem transkripce kvasinek". Cytogenet Cell Genet. 73 (1–2): 134–6. doi:10.1159/000134324. PMID 8646881.

[pmid15102850-6] A ^b ^C ^d Starcevic M, Dell'Angelica EC (červen 2004). „Identifikace snapinu a tří nových proteinů (BLOS1, BLOS2 a BLOS3 / snížená pigmentace) jako podjednotek biogeneze komplexu organel 1 souvisejícího s lysozomy (BLOC-1)“. J Biol Chem. 279 (27): 28393–401. doi:10,1074 / jbc.M402513200. PMID 15102850.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: BLOC1S1 biogeneze komplexu organel souvisejících s lysozomy-1, podjednotka 1".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]