PDS5B - PDS5B
Sesterský chromatidový kohezní protein PDS5 homolog B (PDS5B) je protein že u lidí je kódován PDS5B gen.[5][6][7] Jedná se o regulační podjednotku Cohesin komplex, který zprostředkovává soudržnost sesterských chromatid, homologní rekombinace a DNA smyčky. Komplex jádra kohezinu je tvořen SMC3, SMC1, RAD21 a buď SA1 nebo SA2. PDS5 se přidruží k WAPL stimulovat uvolňování cohesinu z DNA, ale během replikace DNA PDS5 podporuje acetylaci SMC3 ESCO1 a ESCO2.
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot životaschopnost | Abnormální |
| Recesivní smrtící studie | Abnormální |
| Plodnost | Normální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Úzkost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Horký talíř | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Tělesná teplota | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Hematologie | Normální |
| Lymfocyty periferní krve | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Histopatologie kůže | Normální |
| Histopatologie mozku | Normální |
| Citrobacter infekce | Normální[8] |
| Všechny testy a analýzy od[9][10] |
Modelové organismy byly použity při studiu funkce PDS5B. Podmíněný knockout myš linka, tzv Pds5btm1a (EUCOMM) Wtsi[11][12] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům - na Wellcome Trust Sanger Institute.[13][14][15]
Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[9][16] Bylo provedeno dvacet tři testů a dva fenotypy byly hlášeny. Téměř všechny homozygotní mutant zvířata zemřela před narozením, a proto přežila až odstavení. Zbývající testy byly provedeny dne heterozygotní mutantní myši a nebyly pozorovány žádné významné abnormality.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000083642 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034021 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Couch FJ, Rommens JM, Neuhausen SL, Belanger C, Dumont M, Abel K, Bell R, Berry S, Bogden R, Cannon-Albright L, Farid L, Frye C, Hattier T, Janecki T, Jiang P, Kehrer R, Leblanc JF, McArthur-Morrison J, Meney D, Miki Y, Peng Y, Samson C, Schroeder M, Snyder SC, Simard J a kol. (Únor 1997). "Generování integrované transkripční mapy oblasti BRCA2 na chromozomu 13q12-q13". Genomika. 36 (1): 86–99. doi:10.1006 / geno.1996.0428. PMID 8812419.
- ^ Geck P, Szelei J, Jimenez J, Sonnenschein C, Soto AM (květen 1999). „Časná genová exprese během androgenem indukované inhibice proliferace buněk rakoviny prostaty: nový kandidát na supresor na chromozomu 13 v lokusu BRCA2-Rb1“. J Steroid Biochem Mol Biol. 68 (1–2): 41–50. doi:10.1016 / S0960-0760 (98) 00165-4. PMID 10215036.
- ^ "Entrez Gene: APRIN inhibitor proliferace vyvolaný androgeny".
- ^ "Citrobacter data infekce pro Pds5b ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ A b C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
- ^ "Myší genomová informatika".
- ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 13 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |