STAG2 - STAG2

STAG2
Struktura SA2 (modrá) a RAD21 (zelená) (PDB 4PK7) .png
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasySTAG2, SA-2, SA2, SCC3B, bA517O1.1, stromální antigen 2, NEDXCF, MKMS, HPE13
Externí IDOMIM: 300826 MGI: 1098583 HomoloGene: 38206 Genové karty: STAG2
Umístění genu (člověk)
X chromozom (lidský)
Chr.X chromozom (lidský)[1]
X chromozom (lidský)
Genomické umístění pro STAG2
Genomické umístění pro STAG2
KapelaXq25Start123,960,212 bp[1]
Konec124,422,664 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE STAG2 209023 s na fs.png

PBB GE STAG2 209022 na fs.png

PBB GE STAG2 207983 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

10735

20843

Ensembl

ENSG00000101972

ENSMUSG00000025862

UniProt

Q8N3U4

O35638

RefSeq (mRNA)

NM_001077712
NM_001290713
NM_021465
NM_001358225

RefSeq (protein)

NP_001071180
NP_001277642
NP_067440
NP_001345154

Místo (UCSC)Chr X: 123,96 - 124,42 MbChr X: 42,15 - 42,28 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Cohesinová podjednotka SA-2 (SA2) je protein že u lidí je kódován STAG2 gen.[5][6] SA2 je podjednotkou Cohesin komplex, který zprostředkovává soudržnost sesterských chromatid, homologní rekombinace a DNA smyčky. Ve somatických buňkách se tvoří kohezin SMC3, SMC1, RAD21 a buď SA1 nebo SA2, zatímco v redukční dělení buněk, cohesin je tvořen z SMC3, SMC1B, REC8 a SA3.

STAG2 je často mutován u řady druhů rakoviny [7] a několik dalších poruch.

Funkce

SA2 je součástí kohezinový komplex, což je struktura, která sestru drží chromatidy společně poté replikace DNA.[8] STAG2 bylo prokázáno komunikovat s STAG1.[9]

Role v nemoci

Z kohezinového komplexu je STAG2 podjednotka, kde bylo u rakoviny popsáno nejvíce variant. [10] Předpokládá se, že je to proto, že tento gen je umístěn v X chromozomu, proto je k jeho deaktivaci zapotřebí pouze jedna mutace.[11]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101972 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025862 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Carramolino L, Lee BC, Zaballos A, Peled A, Barthelemy I, Shav-Tal Y, Prieto I, Carmi P, Gothelf Y, González de Buitrago G, Aracil M, Márquez G, Barbero JL, Zipori D (srpen 1997). „SA-1, jaderný protein kódovaný jedním členem nové rodiny genů: molekulární klonování a detekce v hemopoetických orgánech“. Gen. 195 (2): 151–9. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00121-2. PMID  9305759.
  6. ^ "Entrez Gene: STAG2 stromální antigen 2".
  7. ^ De Koninck M, Losada A (prosinec 2016). „Cohesinové mutace v rakovině“. Perspektivy Cold Spring Harbor v medicíně. 6 (12): a026476. doi:10.1101 / cshperspect.a026476. PMC  5131750. PMID  27742736.
  8. ^ Mehta, Gunjan D .; Kumar, Ravinder; Srivastava, Sanjeeva; Ghosh, Santanu Kumar (02.08.2013). "Cohesin: Funkce mimo soudržnost sesterských chromatid". FEBS Dopisy. 587 (15): 2299–2312. doi:10.1016 / j.febslet.2013.06.035. ISSN  1873-3468. PMID  23831059.
  9. ^ Sumara I, Vorlaufer E, Gieffers C, Peters BH, Peters JM (listopad 2000). "Charakterizace komplexů kohezinu obratlovců a jejich regulace v profázi". The Journal of Cell Biology. 151 (4): 749–62. doi:10.1083 / jcb.151.4.749. PMC  2169443. PMID  11076961.
  10. ^ Vesmírný. „STAG2 Gene - COSMIC“. rakovina.sanger.ac.uk. Citováno 2018-02-13.
  11. ^ Kim, Jung-Sik; On, Xiaoyuan; Orr, Bernardo; Wutz, Gordana; Hill, Victoria; Peters, Jan-Michael; Compton, Duane A .; Waldman, Todd (12.02.2016). „Intaktní soudržnost, anafáze a segregace chromozomů v lidských buňkách podporujících mutace odvozené od nádoru v STAG2“. Genetika PLOS. 12 (2): e1005865. doi:10.1371 / journal.pgen.1005865. ISSN  1553-7404. PMC  4752446. PMID  26871722.