PAM16 - PAM16
Mitochondriální import vnitřní membránové translokázové podjednotky TIM16 také známý jako přednastavená motoricky podjednotka translokovaná PAM16, signální molekula CSF s makrofágy granulocytů asociovaná s mitochondriínebo přednastavená motoricky podjednotka translokovaná PAM16 je protein že u lidí je kódován PAM16 gen.[5][6][7]
Struktura
The PAM16 gen se nachází na p rameno z chromozom 16 na pozici 13,3 a pokrývá 11 150 párů bází.[5] The PAM16 Gen produkuje 15,1 kDa protein složený ze 137 aminokyseliny.[8][9] Bylo zjištěno, že struktura obsahuje vedoucí sekvenci mitochondriálního cílení na 21 zbytků.[10]
Funkce
The PAM16 gen kóduje mitochondriální protein s více funkcemi. Je odpovědný za regulaci ATP -závislý translokace bílkovin do mitochondriální matice, inhibice DNAJC19 stimulace HSPA9 /Mortalin ATPáza činnost a faktor stimulující kolonie granulocytů a makrofágů (GM-CSF) signalizace. Kromě toho hraje PAM16 roli v importu mitochondriálních proteinů kódovaných jaderně do mitochondriální matice a může být důležité v reaktivní formy kyslíku (ROS) homeostáza.[7][6][5]
Klinický význam
Mutace v PAM16 Bylo prokázáno, že gen způsobuje mitochondriální nedostatky a související poruchy. Je spojován hlavně s Spondylometafyzální dysplázie typu Megarbane-Dagher-Melike, což je autosomálně recesivní onemocnění charakterizované pre- a postnatální nízký vzrůst, vývojové zpoždění, dysmorfní vzhled obličeje, úzký hruď, prominentní břicho, platyspondyly, krátký končetiny, a další abnormality z kostra.[6][7][5]
Interakce
PAM16 je známo, že s ním interaguje PAM18, DNAJC19, TIMM17A, FEZ1, TRIM25, MARC1 a další bílkoviny.[11][6][7]
Reference
- ^ A b C ENSG00000282228 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000217930, ENSG00000282228 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000014301 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C d "Entrez Gene: Presequence translocase-associated motor 16 homolog (S. cerevisiae)".
Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména. - ^ A b C d "PAM16 - mitochondriální import vnitřní membránové translokázové podjednotky TIM16 - Homo sapiens (člověk) - gen a protein PAM16". Citováno 2018-08-07.
Tento článek zahrnuje text k dispozici pod CC BY 4.0 licence. - ^ A b C d „UniProt: univerzální znalostní databáze proteinů“. Výzkum nukleových kyselin. 45 (D1): D158 – D169. Ledna 2017. doi:10.1093 / nar / gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
- ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
- ^ "Mitochondriální import vnitřní membránové translokázové podjednotky TIM16". Srdeční organelární proteinová atlasová znalostní databáze (COPaKB).
- ^ Jubinsky PT, Messer A, Bender J, Morris RE, Ciraolo GM, Witte DP, Hawley RG, Short MK (prosinec 2001). „Identifikace a charakterizace Magmas, nového proteinu spojeného s mitochondriemi, který se účastní signální transdukce faktoru stimulujícího kolonie granulocytů a makrofágů“. Experimentální hematologie. 29 (12): 1392–402. doi:10.1016 / s0301-472x (01) 00749-4. PMID 11750097.
- ^ Mick DU, Dennerlein S, Wiese H, Reinhold R, Pacheu-Grau D, Lorenzi I, Sasarman F, Weraarpachai W, Shoubridge EA, Warscheid B, Rehling P (prosinec 2012). „MITRAC spojuje translokaci mitochondriálních proteinů se sestavením dýchacího řetězce a translační regulací“. Buňka. 151 (7): 1528–41. doi:10.1016 / j.cell.2012.11.053. PMID 23260140.
Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v 
Další čtení
- Tagliati F, Gentilin E, Buratto M, Molè D, degli Uberti EC, Zatelli MC (říjen 2010). „Magmas, gen nově identifikovaný jako nadměrně exprimovaný v lidských a myších hypofyzárních adenomech vylučujících ACTH, chrání buňky hypofýzy před apoptotickými podněty“. Endokrinologie. 151 (10): 4635–42. doi:10.1210 / cs.2010-0441. PMID 20719856.
- Sinha D, Joshi N, Chittoor B, Samji P, D'Silva P (duben 2010). „Role magmat v transportu bílkovin a biogeneze lidských mitochondrií“. Lidská molekulární genetika. 19 (7): 1248–62. doi:10,1093 / hmg / ddq002. PMC 2838536. PMID 20053669.
- Jubinsky PT, Short MK, Mutema G, Morris RE, Ciraolo GM, Li M (únor 2005). "Exprese magmat v neoplastické lidské prostatě". Journal of Molecular Histology. 36 (1–2): 69–75. doi:10.1007 / s10735-004-3840-8. PMID 15704001. S2CID 19453131.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.