Nefrin - Nephrin

NPHS1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4ZRT
Identifikátory
Aliasy	NPHS1, CNF, NPHN, nefrin, NPHS1 nefrin, nefrin, NPHS1 adhezní molekula, nefrin
Externí ID	OMIM: 602716 MGI: 1859637 HomoloGene: 20974 Genové karty: NPHS1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	35,869,287 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	30,487,223 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba myosinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • buněčná projekce; • membrána; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • intracelulární; • štěrbinová membrána; • extracelulární exosom; • ohnisková adheze;
Biologický proces	• vylučování; • vývoj glomerulárních viscerálních epiteliálních buněk; • pozitivní regulace polymerace aktinových vláken; • vývoj glomerulární bazální membrány; • vývoj svalových orgánů; • regulace vylučování; • Kaskáda MAPK; • vývoj mnohobuněčných organismů; • JNK kaskáda; • buněčná adheze; • fúze myoblastů; • vývoj tkáně kosterního svalstva; • lokalizace proteinu na synapse; • axonové vedení; • Kostimulace T buněk;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	4868
	54631
	ENSG00000161270
	ENSMUSG00000006649
	O60500
	Q9QZS7
	NM_004646
	NM_019459
	NP_004637
	NP_062332
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Nefrin je protein nezbytné pro správné fungování bariéry renální filtrace. Bariéra renální filtrace se skládá z fenestrovaných endoteliálních buněk, glomerulární bazální membrány a podocyty epiteliálních buněk. Nephrin je transmembránový protein, který je strukturální složkou štěrbinová membrána.^[5] Jsou přítomny na špičkách podocytů jako složitá síťovina a přenášejí silné negativní náboje, které odpuzují protein od přechodu do Bowmanův prostor.

Porucha genu pro nefrin, NPHS1, je spojena s vrozený nefrotický syndrom z finský typ a způsobí únik obrovského množství bílkovin do moči, nebo proteinurie. Nefrin je také nezbytný pro kardiovaskulární vývoj.^[6]

Interakce

Bylo prokázáno, že Nefrin komunikovat s:

Viz také

Podocyt

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000161270 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000006649 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: NPHS1 nefróza 1, vrozená, finský typ (nefrin)".
^ Wagner N, Morrison H, Pagnotta S, Michiels JF, Schwab Y, Tryggvason K, Schedl A, Wagner KD (2011-03-29). „Podocytový protein nefrin je potřebný pro tvorbu srdečních cév“. Lidská molekulární genetika. 20 (11): 2182–94. doi:10,1093 / hmg / ddr106. PMID 21402589.
^ ^A ^b ^C ^d Lehtonen S, Lehtonen E, Kudlicka K, Holthöfer H, Farquhar MG (září 2004). „Nephrin tvoří komplex s adherenskými spojovacími proteiny a CASK v podocytech a v psích ledvinových buňkách Madin-Darby exprimujících nefrin“. Dopoledne. J. Pathol. 165 (3): 923–36. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 63354-8. PMC 1618613. PMID 15331416.
^ Lahdenperä J, Kilpeläinen P, Liu XL, Pikkarainen T, Reponen P, Ruotsalainen V, Tryggvason K (srpen 2003). "Klastrováním indukovaná tyrosinová fosforylace nefrinu kinázami rodiny Src". Kidney Int. 64 (2): 404–13. doi:10.1046 / j.1523-1755.2003.00097.x. PMID 12846735.
^ Verma R, Wharram B, Kovari I, Kunkel R, Nihalani D, Wary KK, Wiggins RC, Killen P, Holzman LB (červen 2003). „Fyn váže a fosforyluje složku ledvinové štěrbiny membrány Nephrin“. J. Biol. Chem. 278 (23): 20716–23. doi:10,1074 / jbc.M301689200. PMID 12668668.
^ Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (červenec 2003). „Interakce Neph1 a nefrinu ve štěrbinové membráně je důležitým determinantem glomerulární permeability“. J. Clin. Investovat. 112 (2): 209–21. doi:10,1172 / JCI18242. PMC 164293. PMID 12865409.
^ Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (duben 2003). „Homodimerizace a heterodimerizace proteinů glomerulárních podocytů nefrinu a NEPH1“. J. Am. Soc. Nephrol. 14 (4): 918–26. doi:10.1097 / 01.ASN.0000057853.05686,89. PMID 12660326.
^ Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (prosinec 2001). „Podocin, složka glomerulární štěrbiny spojená s vorem, interaguje s CD2AP a nefrinem“. J. Clin. Investovat. 108 (11): 1621–9. doi:10,1172 / JCI12849. PMC 200981. PMID 11733557.

Další čtení

Tryggvason K (2002). "Nephrin: role v normálních ledvinách a při nemocech". Adv. Nephrol. Necker Hosp. 31: 221–34. PMID 11692461.
Kestilä M, Lenkkeri U, Männikkö M, Lamerdin J, McCready P, Putaala H, Ruotsalainen V, Morita T, Nissinen M, Herva R, Kashtan CE, Peltonen L, Holmberg C, Olsen A, Tryggvason K (1998). "Pozičně klonovaný gen pro nový glomerulární protein - nefrin - je mutován v vrozeném nefrotickém syndromu". Mol. Buňka. 1 (4): 575–82. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80057-X. PMID 9660941.
Lenkkeri U, Männikkö M, McCready P, Lamerdin J, Gribouval O, Niaudet PM, Antignac CK, Kashtan CE, Homberg C, Olsen A, Kestilä M, Tryggvason K (1999). "Struktura genu pro vrozený nefrotický syndrom finského typu (NPHS1) a charakterizace mutací". Dopoledne. J. Hum. Genet. 64 (1): 51–61. doi:10.1086/302182. PMC 1377702. PMID 9915943.
Ruotsalainen V, Ljungberg P, Wartiovaara J, Lenkkeri U, Kestilä M, Jalanko H, Holmberg C, Tryggvason K (1999). „Nephrin je specificky lokalizován na štěrbinové membráně glomerulárních podocytů“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (14): 7962–7. Bibcode:1999PNAS ... 96.7962R. doi:10.1073 / pnas.96.14.7962. PMC 22170. PMID 10393930.
Bolk S, Puffenberger EG, Hudson J, Morton DH, Chakravarti A (2000). "Zvýšená frekvence a alelická heterogenita vrozeného nefrotického syndromu, finského typu, ve starém řádu mennonitů". Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (6): 1785–90. doi:10.1086/302687. PMC 1288392. PMID 10577936.
Aya K, Tanaka H, Seino Y (2000). "Nová mutace v genu pro nefrin u japonského pacienta s vrozeným nefrotickým syndromem finského typu". Kidney Int. 57 (2): 401–4. doi:10.1046 / j.1523-1755.2000.00859.x. PMID 10652016.
Li C, Ruotsalainen V, Tryggvason K, Shaw AS, Miner JH (2000). „CD2AP je exprimován nefrinem ve vývoji podocytů a je široce nalezen ve zralých ledvinách i jinde“. Dopoledne. J. Physiol. Renal Physiol. 279 (4): F785–92. doi:10.1152 / ajprenal.2000.279.4.F785. PMID 10997929.
Huber TB, Kottgen M, Schilling B, Walz G, Benzing T (2001). „Interakce s podocinem usnadňuje signalizaci nefrinu“. J. Biol. Chem. 276 (45): 41543–6. doi:10,1074 / jbc.C100452200. PMID 11562357.
Palmén T, Ahola H, Palgi J, Aaltonen P, Luimula P, Wang S, Jaakkola I, Knip M, Otonkoski T, Holthöfer H (2002). „Nefrin je exprimován v beta buňkách pankreatu“. Diabetologie. 44 (10): 1274–80. doi:10,1007 / s001250100641. PMID 11692176.
Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (2002). „Podocin, složka glomerulární štěrbiny spojená s vorem, interaguje s CD2AP a nefrinem“. J. Clin. Investovat. 108 (11): 1621–9. doi:10,1172 / JCI12849. PMC 200981. PMID 11733557.
Koziell A, Grech V, Hussain S, Lee G, Lenkkeri U, Tryggvason K, Scambler P (2002). „Genotypové / fenotypové korelace mutací NPHS1 a NPHS2 u nefrotického syndromu prosazují funkční vzájemný vztah v glomerulární filtraci“. Hučení. Mol. Genet. 11 (4): 379–88. doi:10,1093 / hmg / 11,4,379. PMID 11854170.
Yan K, Khoshnoodi J, Ruotsalainen V, Tryggvason K (2002). „N-vázaná glykosylace je rozhodující pro lokalizaci nefrinu v plazmatické membráně“. J. Am. Soc. Nephrol. 13 (5): 1385–9. doi:10.1097 / 01.ASN.0000013297.11876.5B. PMID 11961028.
Shimizu J, Tanaka H, Aya K, Ito S, Sado Y, Seino Y (2002). „Missense mutace v genu pro nefrin narušuje zacílení membrány“. Dopoledne. J. Kidney Dis. 40 (4): 697–703. doi:10.1053 / ajkd.2002.35676. PMID 12324903.
Saleem MA, Ni L, Witherden I, Tryggvason K, Ruotsalainen V, Mundel P, Mathieson PW (2002). „Společná lokalizace nefrinu, podocinu a aktinového cytoskeletu: důkazy o roli při tvorbě procesu podocytové nohy“. Dopoledne. J. Pathol. 161 (4): 1459–66. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 64421-5. PMC 1867300. PMID 12368218.
Kim BK, Hong HK, Kim JH, Lee HS (2002). "Diferenciální exprese nefrinu u získaných lidských proteinurických onemocnění". Dopoledne. J. Kidney Dis. 40 (5): 964–73. doi:10.1053 / ajkd.2002.36328. PMID 12407641.
Langham RG, Kelly DJ, Cox AJ, Thomson NM, Holthöfer H, Zaoui P, Pinel N, Cordonnier DJ, Gilbert RE (2003). „Proteinurie a exprese proteinu membrány štěrbiny podocytů, nefrin, u diabetické nefropatie: účinky inhibice enzymu konvertujícího angiotensin“. Diabetologie. 45 (11): 1572–6. doi:10.1007 / s00125-002-0946-r. PMID 12436341.
Gigante M, Monno F, Roberto R, Laforgia N, Assael MB, Livolti S, Caringella A, La Manna A, Masella L, Iolascon A (2003). „Vrozený nefrotický syndrom finského typu v Itálii: molekulární přístup“. J. Nephrol. 15 (6): 696–702. PMID 12495287.
Pettersson-Fernholm K, Forsblom C, Perola M, Groop PH (2003). „Polymorfismy v genu pro nefrin a diabetická nefropatie u pacientů s diabetem 1. typu“. Kidney Int. 63 (4): 1205–10. doi:10.1046 / j.1523-1755.2003.00855.x. PMID 12631336.
Kapodistria K, Tsilibary EP, Politis P, Moustardas P, Charonis A, Kitsiou P (2015). „Nephrin, transmembránový protein, se podílí na signalizaci přežití beta-buněk pankreatu“. Mol. Buňka. Endokrinol. 400: 112–28. doi:10.1016 / j.mce.2014.11.003. PMID 25448064.

externí odkazy

nefrin v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000161270 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000006649 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] "Entrez Gene: NPHS1 nefróza 1, vrozená, finský typ (nefrin)".

[pmid21402589-6] Wagner N, Morrison H, Pagnotta S, Michiels JF, Schwab Y, Tryggvason K, Schedl A, Wagner KD (2011-03-29). „Podocytový protein nefrin je potřebný pro tvorbu srdečních cév“. Lidská molekulární genetika. 20 (11): 2182–94. doi:10,1093 / hmg / ddr106. PMID 21402589.

[pmid15331416-7] A ^b ^C ^d Lehtonen S, Lehtonen E, Kudlicka K, Holthöfer H, Farquhar MG (září 2004). „Nephrin tvoří komplex s adherenskými spojovacími proteiny a CASK v podocytech a v psích ledvinových buňkách Madin-Darby exprimujících nefrin“. Dopoledne. J. Pathol. 165 (3): 923–36. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 63354-8. PMC 1618613. PMID 15331416.

[pmid12846735-8] Lahdenperä J, Kilpeläinen P, Liu XL, Pikkarainen T, Reponen P, Ruotsalainen V, Tryggvason K (srpen 2003). "Klastrováním indukovaná tyrosinová fosforylace nefrinu kinázami rodiny Src". Kidney Int. 64 (2): 404–13. doi:10.1046 / j.1523-1755.2003.00097.x. PMID 12846735.

[pmid12668668-9] Verma R, Wharram B, Kovari I, Kunkel R, Nihalani D, Wary KK, Wiggins RC, Killen P, Holzman LB (červen 2003). „Fyn váže a fosforyluje složku ledvinové štěrbiny membrány Nephrin“. J. Biol. Chem. 278 (23): 20716–23. doi:10,1074 / jbc.M301689200. PMID 12668668.

[pmid12865409-10] Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (červenec 2003). „Interakce Neph1 a nefrinu ve štěrbinové membráně je důležitým determinantem glomerulární permeability“. J. Clin. Investovat. 112 (2): 209–21. doi:10,1172 / JCI18242. PMC 164293. PMID 12865409.

[pmid12660326-11] Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (duben 2003). „Homodimerizace a heterodimerizace proteinů glomerulárních podocytů nefrinu a NEPH1“. J. Am. Soc. Nephrol. 14 (4): 918–26. doi:10.1097 / 01.ASN.0000057853.05686,89. PMID 12660326.

[pmid11733557-12] Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (prosinec 2001). „Podocin, složka glomerulární štěrbiny spojená s vorem, interaguje s CD2AP a nefrinem“. J. Clin. Investovat. 108 (11): 1621–9. doi:10,1172 / JCI12849. PMC 200981. PMID 11733557.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]