KIRREL - KIRREL

KIRREL1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4OFD
Identifikátory
Aliasy	KIRREL1, NEPH1, KIRREL, příbuzní IRRE podobní (Drosophila), příbuzní IRRE podobného proteinu 1, příbuzní příbuzní adhezní molekuly nefrinu 1
Externí ID	OMIM: 607428 MGI: 1891396 HomoloGene: 10089 Genové karty: KIRREL1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	158,100,262 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	87,174,747 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba myosinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• dendritická hřídel; • integrální součást membrány; • perinukleární oblast cytoplazmy; • membránový vor; • buněčná membrána; • membrána; • buněčná projekční membrána; • mezibuněčné spojení;
Biologický proces	• negativní regulace fosforylace bílkovin; • vylučování; • pozitivní regulace polymerace aktinových vláken; • buněčná adheze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55243
	170643
	ENSG00000183853
	ENSMUSG00000041734
	Q96J84
	Q80W68
	NM_001286349; NM_018240
	NM_001170985; NM_130867; NM_001377046
	NP_001273278; NP_060710
	NP_001164456; NP_570937; NP_001363975
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Příbuzní proteinu podobného IRRE 1, také známý jako NEPH1, je protein že u lidí je kódován KIRREL gen.^[5]^[6]

Funkce

NEPH1 je členem rodiny proteinů NEPH, která zahrnuje NEPH2 (KIRREL3, MIM 607761 ) a NEPH3 (KIRREL2, MIM 607762 ). Cytoplazmatické domény těchto proteinů interagují s C-koncem podocin (NPHS2; MIM 604766). NEPH1 je vyjádřen v filtrační štěrbiny ledvin podocyty, buňky zapojené do zajišťování selektivity velikosti a náboje ultrafiltrace z krev (Sellin et al., 2003). [dodává OMIM]^[6]

Interakce

KIRREL bylo prokázáno komunikovat s Nefrin^[7]^[8] a Těsný spojovací protein 1.^[7]^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183853 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041734 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (leden 2003). „NEPH1 definuje novou rodinu proteinů interagujících s podocinem“. FASEB J.. 17 (1): 115–7. doi:10.1096 / fj.02-0242fje. PMID 12424224.
^ ^A ^b „Entrez Gene: příbuzní KIRREL z IRRE jako (Drosophila)“.
^ ^A ^b Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (červenec 2003). „Interakce Neph1 a nefrinu ve štěrbinové membráně je důležitým determinantem glomerulární permeability“. J. Clin. Investovat. 112 (2): 209–21. doi:10,1172 / JCI18242. PMC 164293. PMID 12865409.
^ Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (duben 2003). „Homodimerizace a heterodimerizace proteinů glomerulárních podocytů nefrinu a NEPH1“. J. Am. Soc. Nephrol. 14 (4): 918–26. doi:10.1097 / 01.ASN.0000057853.05686,89. PMID 12660326.
^ Huber TB, Schmidts M, Gerke P, Schermer B, Zahn A, Hartleben B, Sellin L, Walz G, Benzing T (duben 2003). „Karboxylový konec členů rodiny Neph se váže na protein PDZ domény zonula occludens-1“. J. Biol. Chem. 278 (15): 13417–21. doi:10.1074 / jbc.C200678200. PMID 12578837.

Další čtení

Donoviel DB, Freed DD, Vogel H, Potter DG, Hawkins E, Barrish JP, Mathur BN, Turner CA, Geske R, Montgomery CA, Starbuck M, Brandt M, Gupta A, Ramirez-Solis R, Zambrowicz BP, Powell DR ( 2001). „Proteinurie a perinatální letalita u myší postrádajících NEPH1, nový protein s homologií k NEPHRINU“. Mol. Buňka. Biol. 21 (14): 4829–36. doi:10.1128 / MCB.21.14.4829-4836.2001. PMC 87176. PMID 11416156.
Huber TB, Schmidts M, Gerke P, Schermer B, Zahn A, Hartleben B, Sellin L, Walz G, Benzing T (2003). „Karboxylový konec členů rodiny Neph se váže na protein PDZ domény zonula occludens-1“. J. Biol. Chem. 278 (15): 13417–21. doi:10.1074 / jbc.C200678200. PMID 12578837.
Barletta GM, Kovari IA, Verma RK, Kerjaschki D, Holzman LB (2003). „Nephrin a Neph1 se společně lokalizují na podocytové noze mezibuněčné spojení a tvoří cis hetero-oligomery“. J. Biol. Chem. 278 (21): 19266–71. doi:10,1074 / jbc.M301279200. PMID 12646566.
Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (2003). „Homodimerizace a heterodimerizace proteinů glomerulárních podocytů nefrinu a NEPH1“. J. Am. Soc. Nephrol. 14 (4): 918–26. doi:10.1097 / 01.ASN.0000057853.05686,89. PMID 12660326.
Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (2003). „Interakce Neph1 a nefrinu ve štěrbinové membráně je důležitým determinantem glomerulární permeability“. J. Clin. Investovat. 112 (2): 209–21. doi:10,1172 / JCI18242. PMC 164293. PMID 12865409.
Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, Mukherji M, Stettler-Gill M, Peters EC (2004). „Robustní fosfoproteomické profilování míst fosforylace tyrosinu z lidských T buněk pomocí imobilizované kovové afinitní chromatografie a tandemové hmotnostní spektrometrie“. Anální. Chem. 76 (10): 2763–72. doi:10.1021 / ac035352d. PMID 15144186.
Kitamura A, Tsukaguchi H, Iijima K, Araki J, Hattori M, Ikeda M, Honda M, Nozu K, Nakazato H, Yoshikawa N, Kagami S, Muramatsu M, Choi Y, Cheong HI, Doi T (2007). „Genetika a klinické rysy 15 asijských rodin s nefrotickým syndromem rezistentním na steroidy“. Nephrol. Vytočit. Transplantace. 21 (11): 3133–8. doi:10.1093 / ndt / gfl347. PMID 16968734.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000183853 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041734 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12424224-5] Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (leden 2003). „NEPH1 definuje novou rodinu proteinů interagujících s podocinem“. FASEB J.. 17 (1): 115–7. doi:10.1096 / fj.02-0242fje. PMID 12424224.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: příbuzní KIRREL z IRRE jako (Drosophila)“.

[pmid12865409-7] A ^b Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (červenec 2003). „Interakce Neph1 a nefrinu ve štěrbinové membráně je důležitým determinantem glomerulární permeability“. J. Clin. Investovat. 112 (2): 209–21. doi:10,1172 / JCI18242. PMC 164293. PMID 12865409.

[pmid12660326-8] Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (duben 2003). „Homodimerizace a heterodimerizace proteinů glomerulárních podocytů nefrinu a NEPH1“. J. Am. Soc. Nephrol. 14 (4): 918–26. doi:10.1097 / 01.ASN.0000057853.05686,89. PMID 12660326.

[pmid12578837-9] Huber TB, Schmidts M, Gerke P, Schermer B, Zahn A, Hartleben B, Sellin L, Walz G, Benzing T (duben 2003). „Karboxylový konec členů rodiny Neph se váže na protein PDZ domény zonula occludens-1“. J. Biol. Chem. 278 (15): 13417–21. doi:10.1074 / jbc.C200678200. PMID 12578837.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]