NPHS2 - NPHS2
Podocin je protein že u lidí je kódován NPHS2 gen.[5][6][7]
Interakce
Bylo prokázáno, že NPHS2 komunikovat s Nefrin[8] a CD2AP.[8]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000116218 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026602 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Fuchshuber A, Jean G, Gribouval O, Gubler MC, Broyer M, Beckmann JS, Niaudet P, Antignac C (březen 1996). „Mapování genu (SRN1) na chromozom 1q25-q31 u idiopatického nefrotického syndromu potvrzuje zřetelnou entitu autosomálně recesivní nefrózy“. Hum Mol Genet. 4 (11): 2155–8. doi:10,1093 / hmg / 4,11,2155. PMID 8589695.
- ^ Boute N, Gribouval O, Roselli S, Benessy F, Lee H, Fuchshuber A, Dahan K, Gubler MC, Niaudet P, Antignac C (květen 2000). „NPHS2 kódující glomerulární protein podocin je mutován v autosomálně recesivním nefrotickém syndromu rezistentním na steroidy“. Nat Genet. 24 (4): 349–54. doi:10.1038/74166. PMID 10742096.
- ^ „Entrez Gene: NPHS2 Nephrosis 2, idiopatický, rezistentní na steroidy (podocin)“.
- ^ A b Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (prosinec 2001). „Podocin, složka glomerulární štěrbiny spojená s vorem, interaguje s CD2AP a nefrinem“. J. Clin. Investovat. 108 (11): 1621–9. doi:10,1172 / JCI12849. PMC 200981. PMID 11733557.
Další čtení
- Caridi G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2005). „Mutace NPHS2 (Podocin) u nefrotického syndromu. Klinické spektrum a jemné mechanismy“. Pediatr. Res. 57 (5 Pt 2): 54R - 61R. doi:10.1203 / 01.PDR.0000160446.01907.B1. PMID 15817495.
- „Korekce na“ NPHS2, kódující glomerulární protein podocin, je mutován v autosomálně recesivním nefrotickém syndromu rezistentním na steroidy"". Genetika přírody. 25 (1): 125. 2000. doi:10.1038/75526. PMID 10802674.
- Huber TB, Kottgen M, Schilling B, Walz G, Benzing T (2001). „Interakce s podocinem usnadňuje signalizaci nefrinu“. J. Biol. Chem. 276 (45): 41543–6. doi:10,1074 / jbc.C100452200. PMID 11562357.
- Caridi G, Bertelli R, Carrea A, Di Duca M, Catarsi P, Artero M, Carraro M, Zennaro C, Candiano G, Musante L, Seri M, Ginevri F, Perfumo F, Ghiggeri GM (2002). „Prevalence, genetika a klinické rysy pacientů nesoucích mutace podocinu u nefamiliární fokální segmentové glomerulosklerózy rezistentní na steroidy“. J. Am. Soc. Nephrol. 12 (12): 2742–6. PMID 11729243.
- Schwarz K, Simons M, Reiser J, Saleem MA, Faul C, Kriz W, Shaw AS, Holzman LB, Mundel P (2002). „Podocin, složka glomerulární štěrbiny spojená s vorem, interaguje s CD2AP a nefrinem“. J. Clin. Investovat. 108 (11): 1621–9. doi:10,1172 / JCI12849. PMC 200981. PMID 11733557.
- Karle SM, Uetz B, Ronner V, Glaeser L, Hildebrandt F, Fuchshuber A (2002). „Nové mutace v NPHS2 zjištěné jak u familiárního, tak u sporadického steroid-rezistentního nefrotického syndromu“. J. Am. Soc. Nephrol. 13 (2): 388–93. PMID 11805166.
- Koziell A, Grech V, Hussain S, Lee G, Lenkkeri U, Tryggvason K, Scambler P (2002). „Genotypové / fenotypové korelace mutací NPHS1 a NPHS2 u nefrotického syndromu prosazují funkční vzájemný vztah v glomerulární filtraci“. Hučení. Mol. Genet. 11 (4): 379–88. doi:10,1093 / hmg / 11,4,379. PMID 11854170.
- Boute N, Roselli S, Gribouval O, Niaudet P, Gubler MC, Antignac C (2002). „[Charakterizace genu NPH2, kódující glomerulární protein podocin, implikovaná v rodinné formě kortiko-rezistentního nefrotického syndromu přenášeného jako autozomálně recesivní]“. Néphrologie. 23 (1): 35–6. PMID 11908478.
- Carraro M, Caridi G, Bruschi M, Artero M, Bertelli R, Zennaro C, Musante L, Candiano G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2002). „Aktivita sérové glomerulární permeability u pacientů s mutacemi podocinu (NPHS2) a nefrotickým syndromem rezistentním na steroidy“. J. Am. Soc. Nephrol. 13 (7): 1946–52. doi:10.1097 / 01.ASN.0000016445.29513.AB. PMID 12089392.
- Saleem MA, Ni L, Witherden I, Tryggvason K, Ruotsalainen V, Mundel P, Mathieson PW (2002). „Co-Localization of Nephrin, Podocin, and the Actin Cytoskeleton: Evidence for a Role in Podocyte Foot Process Formation“. Dopoledne. J. Pathol. 161 (4): 1459–66. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 64421-5. PMC 1867300. PMID 12368218.
- Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (2003). „NEPH1 definuje novou rodinu proteinů interagujících s podocinem“. FASEB J. 17 (1): 115–7. doi:10.1096 / fj.02-0242fje. PMID 12424224.
- Tsukaguchi H, Sudhakar A, Le TC, Nguyen T, Yao J, Schwimmer JA, Schachter AD, Poch E, Abreu PF, Appel GB, Pereira AB, Kalluri R, Pollak MR (2003). „Mutace NPHS2 u fokální segmentální glomerulosklerózy s pozdním nástupem: R229Q je běžná alela spojená s onemocněním“. J. Clin. Investovat. 110 (11): 1659–66. doi:10,1172 / JCI16242. PMC 151634. PMID 12464671.
- Komatsuda A, Wakui H, Maki N, Kigawa A, Goto H, Ohtani H, Hamai K, Oyama Y, Makoto H, Sawada K, Imai H (2003). „Analýza mutací v genech alfa-aktininu 4 a podocinu u pacientů s chronickým selháním ledvin v důsledku sporadické fokální segmentové glomerulosklerózy“. Selhání ledvin. 25 (1): 87–93. doi:10.1081 / JDI-120017471. PMID 12617336.
- Ohashi T, Uchida K, Uchida S, Sasaki S, Nihei H (2004). "Intracelulární mislokalizace mutantního podocinu a korekce chemickými chaperony". Histochem. Cell Biol. 119 (3): 257–64. doi:10.1007 / s00418-003-0511-x. PMID 12649741.
- Maruyama K, Iijima K, Ikeda M, Kitamura A, Tsukaguchi H, Yoshiya K, Hoshii S, Wada N, Uemura O, Satomura K, Honda M, Yoshikawa N (2004). „NPHS2 mutace u sporadického steroid-rezistentního nefrotického syndromu u japonských dětí“. Pediatr. Nephrol. 18 (5): 412–6. doi:10.1007 / s00467-003-1120-6. PMID 12687458.
- Caridi G, Bertelli R, Di Duca M, Dagnino M, Emma F, Onetti Muda A, Scolari F, Miglietti N, Mazzucco G, Murer L, Carrea A, Massella L, Rizzoni G, Perfumo F, Ghiggeri GM (2003). „Rozšíření spektra nemocí souvisejících s mutacemi podocinu“. J. Am. Soc. Nephrol. 14 (5): 1278–86. doi:10.1097 / 01.ASN.0000060578.79050.E0. PMID 12707396.
- Guan N, Ding J, Zhang J, Yang J (2004). „Exprese nefrinu, podocinu, alfa-aktininu a WT1 u dětí s nefrotickým syndromem“. Pediatr. Nephrol. 18 (11): 1122–7. doi:10.1007 / s00467-003-1240-z. PMID 12961083.
Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |