NME3 - NME3

NME3
Protein NME3 PDB 1zs6.png
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyNME3, DR-nm23, NDPK-C, NDPKC, NM23-H3, NM23H3, c371H6.2, nukleosid difosfát kináza 3 NME / NM23
Externí IDOMIM: 601817 MGI: 1930182 HomoloGene: 20562 Genové karty: NME3
Umístění genu (člověk)
Chromozom 16 (lidský)
Chr.Chromozom 16 (lidský)[1]
Chromozom 16 (lidský)
Genomická poloha pro NME3
Genomická poloha pro NME3
Kapela16p13.3Start1,770,286 bp[1]
Konec1,771,730 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE NME3 204862 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002513

NM_019730

RefSeq (protein)

NP_002504

NP_062704

Místo (UCSC)Chr 16: 1,77 - 1,77 MbChr 17: 24,9 - 24,9 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Nukleosiddifosfátkináza 3 je enzym že u lidí je kódován NME3 gen.[5][6]

Interakce

Bylo prokázáno, že NME3 komunikovat s NME1[7][8] a NME2.[8][9]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly spojeny s vrozenými hypotonie, hypoventilace a cerebelární histopatologické změny.[10]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000103024 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000073435 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Martinez R, Venturelli D, Perrotti D, Veronese ML, Kastury K, Druck T, Huebner K, Calabretta B (březen 1997). "Genová struktura, aktivita promotoru a chromozomální umístění genu DR-nm23, příbuzný člen rodiny genů nm23". Výzkum rakoviny. 57 (6): 1180–7. PMID  9067290.
  6. ^ „Entrez Gene: NME3 nemetastatické buňky 3, protein exprimován v“.
  7. ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY „Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
  8. ^ A b Negroni A, Venturelli D, Tanno B, Amendola R, Ransac S, Cesi V, Calabretta B, Raschellà G (září 2000). „Specifické účinky neuroblastomu DR-nm23 a jeho mutantních forem na diferenciaci a apoptózu“. Buněčná smrt a diferenciace. 7 (9): 843–50. doi:10.1038 / sj.cdd.4400720. PMID  11042679.
  9. ^ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E , Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (září 2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID  16169070. S2CID  8235923.
  10. ^ Chen CW, Wang HL, Huang CW, Huang CY, Lim WK, Tu IC, Koorapati A, Hsieh ST, Kan HW, Tzeng SR, Liao JC, Chong WM, Naroditzky I, Kidron D, Eran A, Nijim Y, Sela E , Feldman HB, Kalfon L, Raveh-Barak H, Falik-Zaccai TC, Elpeleg O, Mandel H, Chang ZF (prosinec 2018). „Dvě samostatné funkce NME3 kritické pro přežití buněk jsou základem neurodegenerativní poruchy“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 116 (2): 566–574. doi:10.1073 / pnas.1818629116. PMC  6329951. PMID  30587587.

Další čtení

externí odkazy

  • Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q13232 (Nukleosid difosfát kináza 3) na PDBe-KB.