Multisystémová vývojová porucha - Multisystem developmental disorder
Multisystémová vývojová porucha (MSDD) je termín používaný Stanley Greenspan popsat děti do 3 let, které vykazují známky poruchy komunikace jako v autismus, ale se silnými emočními vazbami atypickými pro autismus.[Citace je zapotřebí ] Je to popsáno v DC: 0-3R manuál jako volitelná diagnóza pro děti do dvou let.[1][2]
Jiná použití výrazu
Termín multisystémová vývojová porucha byl také použit k popisu různých vývojové poruchy. Tyto zahrnují:
- Alagilleův syndrom,[3] autozomálně dominantní porucha se širokou škálou znaků a projevů. Jeho pět nejvýznamnějších rysů je chronických cholestáza, stav, kdy žluč nemůže proudit z jater do dvanáctníku, vyskytující se v 95% případů; abnormality srdce (více než 90%); motýlí obratle; zadní embryotoxon a výrazná tvář (výrazné čelo, hluboko posazené oči a špičatá brada).[4]
- Rubinstein-Taybiho syndrom,[5] syndrom mentální retardace charakterizovaný širokými palci, abnormalitami obličeje a prsty na nohou vedle mentální retardace.[6]
- Williamsův syndrom,[7][8] neurodevelopmentální porucha charakterizovaná jedinečným profilem silných stránek a deficitů; většina s tímto onemocněním má mírnou mentální retardaci, ale má gramatické a lexikální schopnosti nad rámec toho, co by se dalo očekávat od jejich IQ.[9] Jsou hypersociální a empatičtí, ale sociální izolace je běžná.[10]
- Proteusův syndrom,[11] vrozená porucha způsobující nepřiměřený růst kůže, kostí a dalších tkání.[12]
- Udušení hrudní dysplazie,[13] autozomálně recesivní skeletální porucha s odhadovanou prevalencí mezi 1 ze 100 000 a 1 ze 130 000 živě narozených dětí.[14]
Příznaky
- Chůze prstem[15]
- Pragmatické řeči[15]
- Nemotornost[15]
- Posedlosti a rituály[15]
- Senzorické problémy[15]
- Nezájem o sociální interakci[15]
- Autistické vlastnosti[15]
Reference
- ^ Egger, HL; Emde, RN (2011). „Vývojově citlivá diagnostická kritéria pro poruchy duševního zdraví v raném dětství: Diagnostická a statistická příručka duševních poruch - IV, diagnostická kritéria výzkumu - předškolní věk a Diagnostická klasifikace duševního zdraví a vývojové poruchy dětství a raného dětství - revidováno“. Americký psycholog. 66 (2): 95–106. doi:10.1037 / a0021026. PMC 3064438. PMID 21142337.
- ^ Oztop, D; Uslu, R (2007). „Behaviorální, interakční a vývojová symptomatologie u batolat depresivních matek: Předběžná klinická studie v rámci DC: 0-3“. Turkish Journal of Pediatrics. 49 (2): 171–8. PMID 17907517.
- ^ Kamath, BM; Stolle, C; Bason, L; Colliton, RP; et al. (2002). "Kraniosynostóza u Alagilleova syndromu". American Journal of Medical Genetics. 112 (2): 176–80. doi:10,1002 / ajmg.10608. PMID 12244552.
- ^ Turnpenny, PD; Ellard, S (2011). "Alagilleův syndrom: patogeneze, diagnostika a léčba". European Journal of Human Genetics. 20 (3): 251–7. doi:10.1038 / ejhg.2011.181. PMC 3283172. PMID 21934706.
- ^ Hendrix, JD, Jr; Greer, KE (1996). „Rubinstein-Taybiho syndrom s několika okázalými keloidy“. Cutis; kožní medicína pro lékaře. 57 (5): 346–8. PMID 8726717.
- ^ Melekos, M; Barbalias, G; Asbach, HW (1987). „Rubinstein-Taybiho syndrom“. Urologie. 30 (3): 238–9. doi:10.1016/0090-4295(87)90242-1. PMID 3629765.
- ^ Rio, T; Urbán, Z; Csiszár, K; Boyd, CD (2008). „Metoda PCR s dávkováním genů pro detekci delecí genů elastinu u pacientů s Williamsovým syndromem“. Klinická genetika. 54 (2): 129–35. doi:10.1111 / j.1399-0004.1998.tb03715.x. PMID 9761391.
- ^ Scheiber, D; Fekete, G; Urban, Z; Tarjan, I; et al. (2006). „Echokardiografické nálezy u pacientů s Williams-Beurenovým syndromem“. Wiener Klinische Wochenschrift. 118 (17–18): 538–42. doi:10.1007 / s00508-006-0658-2. PMID 17009066.
- ^ Bellugi, U; Wang, PP; Jernigan, TL (1994). „Williamsův syndrom: neobvyklý neuropsychologický profil“. V Broman, SH; Grafman, J (eds.). Atypické kognitivní deficity u vývojových poruch: důsledky pro funkci mozku. 23–56. ISBN 978-0-8058-1180-3.
- ^ Morris, CA; Lenhoff, HM; Wang, PP (2006-02-13). Williams-Beurenův syndrom: Výzkum, hodnocení a léčba. p. 237. ISBN 9780801882128.
- ^ Kaduthodil, M; Prasad, D; Lowe, A; Punekar, A; et al. (2012). "Zobrazovací projevy u Proteusova syndromu: neobvyklá multisystémová vývojová porucha". British Journal of Radiology. 85 (1017): e793–9. doi:10,1259 / bjr / 92343528. PMC 3487101. PMID 22514103.
- ^ Tosi, LL; Sapp, JC; Allen, ES; O’Keefe, RJ; et al. (2011). „Hodnocení a léčba ortopedických a dalších komplikací Proteusova syndromu“. Časopis dětské ortopedie. 5 (5): 319–27. doi:10.1007 / s11832-011-0350-6. PMC 3179535. PMID 23024722.
- ^ Morgan, NV; Bacchelli, C; Gissen, P; Morton, J; et al. (2003). "Místo pro zadušení hrudní dystrofie, ATD, mapuje se na chromozom 15q13". Journal of Medical Genetics. 40 (6): 431–5. doi:10,1136 / jmg.40.6.431. PMC 1735497. PMID 12807964.
- ^ Tongsong, Theera; Chanprapaph, Pharuhus; Thongpadungroj, Tidarat (01.08.1999). "Prenatální sonografické nálezy spojené s udušením hrudní dystrofie (Jeuneův syndrom)". Journal of Ultrasound in Medicine. 18 (8): 573–6. PMID 10447085.
- ^ A b C d E F G Woliver, Robbie (2009). Abeceda děti. Vydavatelé Jessica Kingsley. p. 295.
Další čtení
- Scheeringa, MS (2001). „Diferenciální diagnostika narušené vzájemné sociální interakce u dětí: přehled poruch“. Dětská psychiatrie a lidský rozvoj. 32 (1): 71–89. doi:10.1023 / A: 1017511714145. PMID 11579660.
- Zvyšující se interakce s dětmi s vývojovou poruchou s více systémy (MSDD) Zdroje zpoždění vývoje
- Wieder, S (1996). „Integrované přístupy k léčbě malých dětí s multisystémovou vývojovou poruchou“. Kojenci a malé děti. 8 (3): 24–34. doi:10.1097/00001163-199601000-00005.