Marden-Walkerův syndrom - Marden–Walker syndrome

Marden-Walkerův syndrom
Ostatní jménaPorucha pojivové tkáně Typ Marden Walker
Autosomálně recesivní - en.svg
Marden-Walkerův syndrom má autozomálně recesivní charakter dědictví.

Marden-Walkerův syndrom (MWS) je vzácný autosomální recesivní vrozená porucha.[1][2] Vyznačuje se blefarofimóza, mikrocefalie, micrognathia, více kloub kontraktury, arachnodaktylie, kamptodaktylie, kyfoskolióza a zpožděno vývoj motoru a je často spojován s cystická dysplastické ledviny, dextrokardie, Dandy – Walkerova malformace a ageneze corpus callosum.[3]

Příznaky a symptomy

Většina známek MWS se vyskytuje během novorozeneckého období. Nejběžnějšími příznaky v tomto stavu jsou mnohočetné vrozené kontraktury kloubů, dysmorfické rysy s maskou podobnou tváří, blefarofimóza, ptóza, micrognathia rozštěp nebo vysoké klenuté patro, nízko posazené uši, arachnodaktylie, deformace hrudníku jako pectus, kyfoskolióza a absence hlubokých šlachových reflexů jsou často popsány drobné malformace, které zahrnují anomálie ledvin, kardiovaskulární abnormality, hypospadias, omphalomesenteric potrubí, hypertrofická pylorická stenóza, duodenální pruhy, hyoplastické[kontrolovat pravopis ] pravý dolní lalok plic, posunutí hrtan doprava a abnormality obratlů, mozkové malformace.[4]

  • 75% dětí s MWS má blefarofimóza, malá ústa, micrognathia, kyfóza / skolióza, radio ulnární synostóza a více kontraktur.
  • Mají závažné vývojové zpoždění; u každého pacienta by měly být přítomny vrozené kloubní kontraktury a blefarofimóza
  • Měly by se projevit 2 ze 3 následujících příznaků: postnatální růst, maskovité tváře, retardace a snížená svalová hmota.
  • Některé mohou vyžadovat další znaky, například; micrognathia, vysoko klenuté nebo rozštěp patra, nízko posazené uši, kyfoskolióza.
  • Příznaky MWS jsou obvykle diagnostikovány během novorozeneckého období

Postup

Přirozená historie MWS není dobře známa: mnoho pacientů zemřelo v dětství a klinické sledování bylo hlášeno u několika přeživších dospělých. U dospělých pacientů však může být obtížnější stanovit diagnózu, například: blefarofimóza, kontraktury, zpomalení růstu, a vývojové zpoždění, zatímco drobné anomálie tváře jsou méně patrné, jak pacient stárne.[5] Během vývoje pacienta od malého dítěte po starší dospělého se chování drasticky mění, od laskavosti k neklidnému a hyperaktivnímu k agresivnímu.[Citace je zapotřebí ]

Způsobit

MWS je a heterogenní, původně popsaný jako syndrom. Ale tato podmínka je spíše na řádcích a fenotypový exprese různých heterogenních chorob a patří do druhé skupiny v klasifikaci arthrogryposis. Neznámý vrozený myopatie bylo podezření, že je základem MWS z důvodu svalového postižení, ale rozšíření neuromuskulární systémy nedokázaly identifikovat primární myopatii u pacientů s MWS. Může dojít k sekundárnímu postižení svalů z léze CNS. To by mohlo vést k vrozené slabosti s hypoatonickým hlubokým šlachovým reflexem.[6]

Genetika

MWS se dědí autozomálně recesivně.[2] To znamená, že defektní gen zodpovědný za poruchu se nachází na autosome, a dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče) jsou nutné, aby se mohla narodit s poruchou. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jednu kopii defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.[Citace je zapotřebí ]

Patofyziologie

Ačkoli není znám patomechanismus Marden-Walkerova syndromu, může to být způsobeno genetickou vadou, která se projevuje jako nefunkční molekulární mechanismus v primární řasy struktury buňka. Tyto organely jsou přítomny v mnoha buněčných typech po celém světě člověk tělo. Poruchy řasinek nepříznivě ovlivňují „četné kritické vývojové signální dráhy“, které jsou nezbytné pro buněčný vývoj.[3]

Diagnóza

Řízení

Jediná léčba MWS je pouze symptomatická s multidisciplinárním řízením[7]

Epidemiologie

Od roku 1966 bylo hlášeno 30 případů Marden-Walkerova syndromu.[kde? ] Prvním případem toho bylo v roce 1966 diagnostikováno kojenec blefarofimóza, společné kontraktury, arachnodaktylie a zpomalení vývoje růstu. Skončila po 3 měsících kvůli zápalu plic.[Citace je zapotřebí ]

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 248700
  2. ^ A b Ben-Neriah, Z .; Yagel, S .; Ariel, I. (červenec 1995). „Renální anomálie u Marden-Walkerova syndromu: vodítko pro prenatální diagnostiku“. American Journal of Medical Genetics. 57 (3): 417–419. doi:10,1002 / ajmg.1320570310. PMID  7677143.
  3. ^ A b Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N (2006). "Ciliopathies: objevující se třída lidských genetických poruch". Annu Rev Genom Hum Genet. 7: 125–148. doi:10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610. PMID  16722803.
  4. ^ "Marden-Walkerův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS".
  5. ^ https://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MardenWalker.pdf
  6. ^ "Marden Walkerův syndrom".
  7. ^ http://www.rightdiagnosis.com/m/marden_walker_syndrome/intro.htm

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje