KIAA1551 - KIAA1551
RESF1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | RESF1, C12orf35, UTA2-1, GET, faktor ztlumení retroelementu 1, KIAA1551 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | MGI: 1914496 HomoloGene: 19251 Genové karty: RESF1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 12: 31,96 - 31,99 Mb | Chr 6: 149,31 - 149,34 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
KIAA1551 v Homo sapiens je nový protein s funkcí, kterou vědecká komunita dosud dobře nepochopila. Je kódován genem KIAA1551. KIAA1551 je široce vyjádřen v lymfatické uzliny, vaječníky, slepé střevo a slezina.[5] KIAA1551 ukazuje vlastnosti bytí a minoritní histokompatibilní antigen, stejně jako schopnosti potlačovat nádory.[6][7] Vysoká exprese v lymfatických uzlinách a slezině indikuje funkci v imunitní systém.
Gen
KIAA1551 je gen kódující protein nalezený na chromozomu 12 a mapuje se na 12p11.21.[8] Alternativní názvy tohoto genu zahrnují Gonad Expressed Transcript (GET), UTA2-1 a C12orf35.[5] KIAA1551 má 7 exonů, z nichž 3 se vyskytují před spustit kodon.[5]
Výraz
Normální výraz tkáně
Studie normální lidské tkáně profilování výrazů ukazuje, že KIAA1551 je vysoce exprimován v brzlíku, slezině, kostní dřeni a játrech.[9] To je zajímavé, protože se týká společných orgánů spojených s Imunitní systém.
Vzory exprese genové tkáně nalezené prostřednictvím Národní centrum pro biotechnologické informace Profil UniGene EST ukázal, že v KIAA1551 byla také vysoká exprese lymfatické uzliny, děloha, ústa, Štítná žláza, hrtan a krev.[10]
Vyjádření podle zdravotního stavu
Vyhodnocení exprese KIAA1551 ve zdravotních stavech bylo provedeno pomocí profilu EBI NCBI Unigene.[11] Ačkoli KIAA1551 je vysoce exprimován v děložních nádorech, je také vysoce exprimován v děloze, což naznačuje, že je nepravděpodobné, že by gen byl úzce spojen s rakovinou dělohy. KIAA1551 však může souviset s nádory nadledvin, protože v normální tkáni ledvin byla nižší exprese tohoto genu.
Přepis
Předpokládané weby vázající transkripční faktor
Vazebná místa transkripčního faktoru v promotoru KIAA1551 zahrnovala hlavně transkripční faktory, které byly spojeny s buňkami kostní dřeně, buňkami produkujícími protilátky a krevními buňkami.[12] To podporuje asociaci KIAA1551 s fungujícím imunitním systémem.
Protein
KIAA1551 má délku 1747 aminokyselin a jednu doménu s neznámou funkcí, DUF4617.[13] The Molekulární váha KIAA1551 je 194,9 kdal.[14] Bazální izoelektrický bod je 8,95.[15] Předpověď lokalizace naznačuje, že KIAA1551 je pravděpodobně jaderný protein.[15]

Struktura bílkovin
Sekundární struktura KIAA1551 se skládá hlavně z náhodných struktur cívek (přibližně 59,2%), několika alfa šroubovic (24% zbytků) a méně prodloužených řetězců (15,8% zbytků).[16]
Předpovězená 3-D struktura byla vytvořena pomocí švýcarského modelu pracovního prostoru, jak je uvedeno výše.[17]
Interakce s proteiny
KIAA1551 interaguje s NANOG, MDM2, EXOC1 a CALML3. Tyto interakce dále naznačují, že KIAA1551 je jaderný protein, a že to může být spojeno s tumor-supresorové proteiny a proteiny imunitního systému.[18]
EXOC1 byl zapojen do studie schizofrenie, týkající se genu pro riziko schizofrenie (DISC1) se sítí interakcí protein-protein.[19] Tato studie použila dvouhybridní test jako důkaz proteinové interakce mezi KIAA1551 a EXOC1. EXOC1 funguje jako reakce na mikrobiální infekce, což snižuje syntézu virové RNA a translaci proteinu.[20]
NANOG se předpokládalo, že bude interagovat s KIAA1551 na základě afinitní zachycení-MS, která spojovala NANOG s proteiny zapojenými do buněčného cyklu. Tato studie použila afinitní čištění v kombinaci s vysoce přesnou hmotnostní spektrometrií k nalezení specifických proteinových interakcí.[21] Bylo také zjištěno, že NANOG je nezbytným transkripčním faktorem v embryonálních kmenových buňkách, konkrétně se podílí na genové expresi, která ovlivňuje buněčný osud.[22]
MDM2 je gen, který interaguje s ostatními za účelem ovlivnění buněčného cyklu a apoptózy a nachází se ve tkáních běžných pro KIAA1551, jako je děloha a lymfatické uzliny.[23] Bylo zjištěno, že MDM2 interaguje s KIAA1551 pomocí knihovny fágového displeje. Tato interakce dále naznačuje, že KIAA1551 je jaderný protein, protože MDM2 a jeho sestřihové varianty obsahují nukleární lokalizační signály pro nukleoplazmatickou distribuci.[24]
CALML3 bylo zjištěno, že interaguje s KIAA1551 na základě testu afinitního zachycení-MS, podobně jako bylo zjištěno, že NANOG interaguje s KIAA1551.[25] Studie exprese CALML3 v epidermálním vývoji ukázala, že CALML3 byl užitečným markerem pro vývoj a ztráta exprese CALML3 korelovala s maligními fenotypy.[26]
Evoluční vztahy
Ortology
Nejbližší ortology KIAA1551 jsou primáti, ale konzervované sekvence lze nalézt u velryb, medvědů, hadů, ptáků, želv a žab. Ortology KIAA1551 se rozcházely již před 353 miliony let (Xenopus laevis), zatímco nejbližší evoluční ortolog je Papio anubis, který se rozcházel přibližně před 28,1 miliony let.
Odborný název | název | Přistoupení | Sekvenční podobnost% | Datum odchylky (MYA) |
---|---|---|---|---|
Papio anubis | Olivový pavián | XP_003906231.2 | 28.1 | 28.1 |
Propithecus coquereli | Korunovaný Sifaka | XP_012496506 | 81 | 73 |
Physeter Catadon | Spermie velryba | XP_007116796.1 | 74 | 94 |
Delphinapterus leucas | Beluga velryba | XP_022433618.1 | 74 | 94 |
Calypte anna | Anny kolibřík | XP_008493940 | 55 | 312 |
Chrysemys picta belli | Želva západní | XP_008175485.1 | 43 | 312 |
Python bivittatus | Barmský python | XP_007443900.1 | 43 | 312 |
Xenopus laevis | Africká drápá žába | XP_018107375 | 43 | 353 |
Fylogenetický strom
Nezakořeněný fylogenetický strom KIAA1551 byl vytvořen z 20 ortologů a lidského genu KIAA1551.

Molekulární fylogeneze
Níže uvedený graf molekulárního vývoje KIAA1551 ukazuje, že se ve srovnání s oběma vyvinul relativně rychle cytochrom C., pomalu se vyvíjející protein, a fibrinogen alfa, který se vyvinul rychleji než cytochrom C. Porovnání ukazuje, že KIAA1551 se poměrně rychle rozchází, což naznačuje, že by mohlo jít o gen, který se rychle mění v reakci na své prostředí, jako je například zavedení patogen.

Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000174718 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032712 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C "necharakterizovaný protein KIAA1551 [Homo sapiens] - bílkovina - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-02-04.
- ^ Roopenian, D., Choi, E. Y. a Brown, A. (2002), Imunogenomika minoritních histokompatibilních antigenů. Imunologické recenze, 190: 86–94. doi: 10.1034 / j.1600-065X.2002.19007.x
- ^ Oostvogels, R a kol. (2013). Směrem k účinné a bezpečné imunoterapii po transplantaci alogenních kmenových buněk: identifikace hematopoetického specifického minoritního histokompatibilního antigenu UTA2-1. Leukémie. 27, 642-649.
- ^ Genové karty: gen KIAA1551. Http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl? Gen = KIAA1551
- ^ Itai Yanai, Hila Benjamin, Michael Shmoish, Vered Chalifa-Caspi, Maxim Shklar, Ron Ophir, Arren Bar-Even, Shirley Horn-Saban, Marilyn Safran, Eytan Domany, Doron Lancet, Orit Shmueli (2005). Profily transkripce středního pásma v celém genomu odhalují vztahy na úrovni exprese ve specifikaci lidské tkáně, Bioinformatika, Svazek 21, číslo 5: strany 650–659.
- ^ „Home - UniGene - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-04-23.
- ^ „Home - UniGene - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-05-06.
- ^ Genomatix: ElDorado. http://www.genomatix.de/cgi-bin/eldorado/eldorado.pl?s=7f922effeb0f738f6055dd84d1d5ea02 Přístup 18/18/18.
- ^ NCBI (National Center for Biotechnology Information) Vstup bílkovin na KIAA1551. ]
- ^ EMBL-EBI. "SAPS
. www.ebi.ac.uk. Citováno 2018-04-23. - ^ A b „Vítejte na psort.org !!“. psort.org. Citováno 2018-04-23.
- ^ NPS @: Network Protein Sequence AnalysisTIBS 2000 March Vol. 25, č. 3 [291]: 147 - 150 Combet C., Blanchet C., Geourjon C. a Deléage G.
- ^ Biasini, M., Bienert, S., Waterhouse, A., Arnold, K., Studer, G., Schmidt, T., Kiefer, F., Cassarino, TG, Bertoni, M., Bordoli, L., Schwede , T. SWISS-MODEL: modelování proteinové terciární a kvartérní struktury pomocí evolučních informací. Nucleic Acids Res. 42, W252-W258 (2014).
- ^ KIAA1551. BioGrid 3.4 https://thebiogrid.org/120881/summary/homo-sapiens/exoc1.html?sort=evidence Přístup 19/19/18
- ^ Camargo, L. M., V. Collura, J.-C. Rain, K. Mizuguchi, H. Hermjakob, S. Kerrien, T. P. Bonnert, P. J. Whiting a N. J. Brandon. (2007) „Disrupted in schizophrenia 1 interactome: evidence for the close connectivity of risk genes and the potential synaptic basis for schizophrenia.“ Molekulární psychiatrie 12, č. 1: 74–86.
- ^ Genové karty. EXOC1. http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=EXOC1 Přístup 5/5/18
- ^ Oliviero G, Munawar N, Watson A a kol. Varianta Polycomb Repressor Complex 1 složka PCGF1 interaguje s pluripotenční podsítí, která zahrnuje DPPA4, regulátor embryogeneze. Vědecké zprávy. 2015;5:18388.
- ^ Blinka, S., & Rao, S. (2017). Nanog exprese v embryonálních kmenových buňkách - ideální modelový systém pro disekci enhancerové funkce. BioEssays: Novinky a recenze v molekulární, buněčné a vývojové biologii, 39(12), 10.1002 / bies.201700086.
- ^ Guo, Z., Wang, X., Li, H., & Gao, Y. (2013). Screening substrátů E3 pomocí živé knihovny fágového displeje. PLOS ONE, 8(10), e76622.
- ^ Schuster, Katja, Liying Fan a Linda C. Harris. "Varianty sestřihu MDM2 se převážně lokalizují do nukleoplazmy zprostředkované signálem COOH-terminální nukleární lokalizace." Výzkum molekulární rakoviny: MCR 5, č. 4 (duben 2007): 403–12. https://doi.org/10.1158/1541-7786.MCR-06-0146.
- ^ Huttlin EL, Ting L, Bruckner RJ a kol. Síť BioPlex: Systematický průzkum lidského internomomu. Buňka. 2015; 162 (2): 425-440. doi: 10.1016 / j.cell.2015.06.043.
- ^ Bennett, R. D., Pittelkow, M. R. a Strehler, E. E. (2013). Imunolokalizace nádoru citlivého proteinu podobného kalmodulinu CALML3 u normální lidské kůže a hyperproliferativních kožních poruch. PLOS ONE, 8(4), e62347.