HLA-A24 - HLA-A24

Další informace: Vysvětleny sérotypy HLA
HLA-A24
(MHC třída I, A antigen na povrchu buňky)
HLA-A24.png
Vykreslování 2bck​: α (produkt genu A * 2402), β2-mikroglobulin, a telomerázový peptid.
O
Proteintransmembránový receptor /ligand
Strukturaαβ heterodimer
PodjednotkyHLA-A *24--, β2-mikroglobulin
Starší jménaHL-A9
Podtypy
Podtyp
alela
Dostupné struktury
A24*24022bck​
A9.3*2403
Alleles link-out to IMGT / HLA databáze na EBI

HLA-A24 (A24) je a lidský leukocytový antigen sérotyp v rámci HLA-A sérotypová skupina. Sérotyp je určen rozpoznáním protilátky pomocí protilátky24 podmnožina α-řetězců HLA-A. U A24 je řetězec alfa, „A“ kódován pomocí HLA-A*24 alelová skupina a β-řetězec jsou kódovány B2M místo.[1] V této skupině v současné době dominuje A * 2402. A24 a A*24 jsou významově téměř synonymní. A24 je a split antigen z široký antigen HLA-A9 a je to sesterský sérotyp HLA-A23.

A * 2402 má jednu z nejvyšších „A“ frekvencí určených pro řadu lidí, včetně Papua-Nová Guinea, Domorodý Tchajwan (Východní domorodci), Yupik a Grónsko Eskymáci. Je to běžné ve většině jihovýchodní Asie. V Eurasii je nejméně častý v Irsku a A24 je relativně neobvyklý v Africe kromě severní Afriky a Keni.

Sérotyp

Rozpoznávání A24 některých genových produktů HLA A * 24[2]
A * 24A24A9Vzorek
alela%%velikost (N)
*2402973098
*2403554 282

Existuje více než 90 známých alel A * 24, 69 kódů pro různé izoformy a 7 null. A * 2403 lze také detekovat jako A2403 sérotyp.

Přidružená nemoc

A24 má sekundární rizikový faktor pro myasthenia gravis,[3] Buergerova choroba.[4] Je také spojován s Cukrovka 1. typu (T1D)[5][6] a systémový lupus erythematodes (SLE)[7].

Alely

HLA A * 2402 frekvence
Populace studieFrekvence
 (v %)[8]
Tchaj-wan Paiwan86.3
Tchaj-wan Tsou78.4
Tchaj-wan Rukai76.0
Papua New Guinea Goroka74.4
PNG Karimui Plateau74.4
Tchaj-wan Puyuma64.0
Tchaj-wan Ami62.8
PNG Wanigela62.7
Tchaj-wan Atayal61.8
Ekvádor Cayapa61.4
Nová Kaledonie60.7
Venezuela Perja Mtn. Bari60.2
USA Aljaška Yupik domorodci58.1
Tchaj-wan Tao54.0
PNG Wosera51.3
Tchaj-wan Siraya47.1
Tchaj-wan Taroko44.5
Mexiko Chihuahua Tarahuma…37.5
USA Arizona Pima36.0
Taiwan Pazeh33.6
Japonsko Okinawa Ryukyuan33.5
Americká Samoa33.0
Japonsko (5)32.7
Filipíny Ivatan32.0
PNG New Britain Rabaul31.6
Severní Mexiko Canoncito Navaj…30.5
Austrálie Indig. Yuendumu29.8
Austrálie Indig. Groote E…29.3
Čína Tibeťané27.2
S. Dakota Lakota Sioux26.2
Mexiko Mixtec Oaxaca24.5
Japonsko Ainu Hokkaido24.0
Venezuela Perija Mtns. Yu…23.3
Mexiko Zaptotec Oaxaca23.1
USA North American Native…22.7
Austrálie Indig. Cape Yor…22.3
Ch. Guangdong Meizhou Han22.2
Rusko Tuva (2)21.5
Singapur čínský Han21.5
Indie severní hinduisté20.2
Mongolsko Buriat20.0
Čína Vnitřní Mongolsko19.6
USA asijské18.9
Tchaj-wan Minnan (1)18.6
Čína Jižní Han17.2
Gruzie Tibilisi Gruzínština…17.1
Indie Bombaj Marathas16.7
Mexiko Guadalajara Mestiz…16.5
Singapur Riau malajština16.5
Chorvatsko16.0
Indie Khandesh Pawra16.0
Singapur jávský Indone…16.0
Jihoafrická republika Natal Tamil16.0
Indie Tamil Nadu Nadar15.6
PNG Madang15.3
Čína Severní Han15.2
USA Jižní Texas Hispánci15.2
Rozsahy PNG West Schrader14.2
Čína Guangxi Maonan13.4
Mexico Mestizos13.4
Georgia Svaneti Svans13.1
rumunština12.7
Pákistán Burusho12.5
USA hispánský12.2
Bulharsko11.8
Georgia Tibilisi Kurds11.7
Indie Nové Dillí11.4
Pákistán Sindhi10.7
USA kavkazský10.7
Francie jihovýchod10.6
Pákistán Pathan10.2
Kamerun Pygmy Baka10.0
Finsko9.4
Brazílie8.6
Austrálie Indig. Kimberly8.3
Austrálie Nový Jižní Wales8.2
Israel Arab Druse8.0
Pákistán Baloch8.0
Portugalsko Center8.0
Kamerun Sawa7.7
Brazílie Terena7.5
Irsko na jih6.8
Tunisko6.7
Belgie6.6
Maroko Berber Nador Meta…6.2
Jordan Amman5.9
Omán5.9
Mexico Mixe Oaxaca5.7
Severní Portugalsko5.4
súdánský5.3
Mexiko Sonora Seri4.5
Uganda Kampala4.3
Thajsko3.9
Írán Baloch3.4
USA africká Amerika2.8
Keňa2.1
Guinea Bissau1.5
Česká republika1.0
Keňa Nandi1.0
Frekvence alel pouze předloženo

A * 2402 je sekundární rizikový faktor,[9] mění riziko cukrovky 1. typu,[10][11] a alela spojená s thymom -indukovaný myasthenia gravis.

Haplotypy

Haplotyp HLA A24-B35 podle frekvencí Cw
frekvencePořadí v
ref.Populace(%)Pop.
[12]Java (Indonésie)8.014
[12]S. Amer. Rodák6.313
[12]N. Amer. Rodák5.415
[12]Mexické4.71
[12]Inuit4.21
[12]brazilský3.81
[12]Rakousko3.51
[12]portugalština3.113
[12]Jakut2.91
[12]mongolský2.71
[12]Timor2.515
[12]Bharghavas (Indie)2.41
[12]řecký2.31
[12]italština2.21
[12]mongolský1.91
[12]vietnamština1.81
[12]japonský1.62
[12]francouzština1.22
1 Cw4. 2 Cw9.

A24-Cw7-B39
A24-Cw10-B60
A24-Cw10-B61
A24-B48

A24-Cw4-B35

Tento konkrétní haplotyp je běžný v poměrně široké oblasti, pravděpodobně nejrozšířenějším haplotypem A-Cw-B u lidí. Cw4-B35 má uzel v oblasti, která byla dříve označována jako Thracia / Dacia.

A24-Cw * 14-B51

HLA A24-CBL-B51 (CBL = 1402) frekvence haplotypu
frekvence
ref.Populace(%)
[12]korejština3.5
[12]Iyers3.4
[12]mongolský2.9
[12]japonský2.6
[12]rumunština2.2
[12]řecký2.1
[12]maďarský2.0
[12]italština0.6

Reference

  1. ^ Arce-Gomez B, Jones EA, Barnstable CJ, Solomon E, Bodmer WF (únor 1978). „Genetická kontrola antigenů HLA-A a B u hybridů somatických buněk: požadavek na beta2 mikroglobulin“. Tkáňové antigeny. 11 (2): 96–112. doi:10.1111 / j.1399-0039.1978.tb01233.x. PMID  77067.
  2. ^ Allele Dotazový formulář IMGT / HLA - Evropský bioinformatický institut
  3. ^ Machens A, Löliger C, Pichlmeier U, Emskötter T, Busch C, Izbicki JR (červen 1999). "Korelace thymické patologie s HLA u myasthenia gravis". Klinická imunologie. 91 (3): 296–301. doi:10,1006 / klima 1999,4710. PMID  10370374.
  4. ^ Numano F, Sasazuki T, Koyama T, Shimokado K, Takeda Y, Nishimura Y, Mutoh M (1986). „HLA při Buergerově nemoci“. Experimentální a klinická imunogenetika. 3 (4): 195–200. PMID  3274054.
  5. ^ Adamashvili I, McVie R, Gelder F, Gautreaux M, Jaramillo J, Roggero T, McDonald J (červenec 1997). "Rozpustné antigeny HLA třídy I u pacientů s diabetem typu I a jejich rodinných příslušníků". Lidská imunologie. 55 (2): 176–83. doi:10.1016 / S0198-8859 (97) 00096-7. PMID  9361970.
  6. ^ Kronenberg D, Knight RR, Estorninho M, Ellis RJ, Kester MG, de Ru A, Eichmann M, Huang GC, Powrie J, Dayan CM, Skowera A, van Veelen PA, Peakman M (červenec 2012). „Cirkulující preproinzulinové signální peptidové specifické CD8 T buňky omezené molekulou citlivosti HLA-A24 se rozšiřují na počátku diabetu 1. typu a zabíjejí β-buňky“. Cukrovka. 61 (7): 1752–9. doi:10 2337 / db11-1520. PMC  3379678. PMID  22522618.
  7. ^ Adamashvili I, Wolf R, Aultman D, Milford EL, Jaffe S, hala V, Pressly T, Minagar A, Kelley R (listopad 2003). "Rozpustná syntéza HLA-I (s-HLA-I) v systémovém lupus erythematodes". Revmatologie International. 23 (6): 294–300. doi:10.1007 / s00296-003-0306-3. PMID  12879264.
  8. ^ Middleton, D .; Menchaca, L .; Rood, H .; Komerofsky, R. (2003). Msgstr "Nová databáze frekvencí alel: http://www.allelefrequencies.net". Tkáňové antigeny. 61 (5): 403–407. doi:10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x. PMID  12753660.
  9. ^ de Juan MD, Reta A, Belzunegui J, Figueroa M, Maruri N, Cuadrado E (únor 2004). „HLA-A * 2402 a mikrosatelit (D6S248) jsou sekundárními nezávislými markery citlivosti na ankylozující spondylitidu u baskických pacientů“. Lidská imunologie. 65 (2): 175–80. doi:10.1016 / j.humimm.2003.11.006. PMID  14969772.
  10. ^ Noble JA, Valdes AM, Bugawan TL, Apple RJ, Thomson G, Erlich HA (srpen 2002). „Lokalita HLA třídy I A ovlivňuje náchylnost k cukrovce 1. typu“. Lidská imunologie. 63 (8): 657–64. doi:10.1016 / S0198-8859 (02) 00421-4. PMC  4049513. PMID  12121673.
  11. ^ Nakanishi K, Inoko H (červen 2006). „Kombinace HLA-A24, -DQA1 * 03 a -DR9 přispívá k akutnímu a včasnému úplnému zničení beta-buněk u diabetu 1. typu: longitudinální studie reziduální funkce beta-buněk“. Cukrovka. 55 (6): 1862–8. doi:10 2337 / db05-1049. PMID  16731854.
  12. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str q r s t u proti w X y z Sasazuki, Takehiko; Tsuji, Kimiyoshi; Aizawa, Miki (1992). HLA 1991: sborník z jedenáctého mezinárodního workshopu a konference o histokompatibilitě, který se konal v Jokohamě v Japonsku 6. – 13. Listopadu 1991. Oxford [Oxfordshire]: Oxford University Press. ISBN  978-0-19-262390-4.