HLA-A1 - HLA-A1

Další informace: Vysvětleny sérotypy HLA
HLA-A1
(MHC třída I, A antigen na povrchu buňky)
HLA-A1.png
Vykreslování 1W72​: α (produkt genu A * 0101), β2-mikroglobulin, a MAGE-1 peptid.
O
Proteintransmembránový receptor /ligand
Strukturaαβ heterodimer
PodjednotkyHLA-A *01--, β2-mikroglobulin
Starší jménaHL-A1
Podtypy
Podtyp
alela
Dostupné struktury
A1*01011W72​
Vzácné alely
Podtyp
alela
Dostupné struktury
A1.2*0102
A1.3*0103
Alleles link-out to IMGT / HLA databáze na EBI

HLA-A1 (A1) je a lidský leukocytový antigen sérotyp v rámci HLA-A Sérotypová skupina „A“. Sérotyp je určen rozpoznáním protilátky pomocí protilátky1 podmnožina α-řetězců HLA-A. U A1 je řetězec alfa „A“ kódován HLA-A*01 alelová skupina a β-řetězec jsou kódovány B2M místo.[1] V této skupině v současné době dominuje A * 0101. A1 a A*01 jsou významově téměř synonymní. A1 je v Evropě běžnější než jinde, je součástí dlouhého haplotyp což se zdá být časté ve starověku v severozápadní Evropě. A1 je častou součástí Haplotyp AH8.1. Pozitivita sérotypu A1 je zhruba spojena s velkým počtem zánětlivých onemocnění a stavů, o nichž se předpokládá, že mají imunitní systém. Kvůli jeho vazbě v haplotypu AH8.1 mnoho studií ukázalo asociaci s Al nebo Al, B8 až později, aby ukázaly posun asociace směrem k genovým alelám regionu II. Třídy, DR3 a DQ2.5. I když není jasné, jakou roli má A1 při infekčních onemocněních, určitá souvislost s mírou infekce u HIV zůstává spojena v oblasti A1 haplotypu.

Sérotyp

Rozpoznávání A1 některých genových produktů HLA A * 01[2]
A * 01A1Vzorek
alela%velikost (N)
*0101995612
*010295 129
*010378    9

Ve všech dosavadních případech bylo zjištěno, že HLA-A1 je spojen s onemocněním asociací, ale existuje jen málo těch, které definují, že HLA-A1 má převládající genetické riziko ve srovnání s jinými genovými alelami v blízkosti genu A1 na větším haplotyp.

A1 a autoimunitní onemocnění

Sérotyp A1 byl spojován s řadou nemocí jako Nejprve byly popsány antigeny "HL-A" '. Sdružení se rychle rozšířila o „HL-A8“ HLA-B8, protože bylo zjištěno, že HLA A1 a B8 jsou běžně spojeny. Jak byla charakterizována DRw3, autoimunitní riziko se posunulo směrem k oblasti třídy II.

Další informace: Autoimunitní onemocnění u haplotypu HLA A1-B8

Haplotyp A1-B58 (A1-B17, kde B58 je dominantní) může zůstat spojen s anti-neutrofilní cytoplazmatická protilátka (ANCA)[3]

A1 při cukrovce

S výjimkou diabetu 1. typu byla charakterizována většina důkazů o přímé asociaci Al s autoimunitními chorobami, protože byly charakterizovány geny DR3 a DQ2. Zatímco diabetes typu 1 vykazuje prodlouženou asociaci na haplotypu HLA Al-B8-DR3-DQ2, zdá se, že asociace nepřesahuje lokus HLA-B.[4] Nedávná studie fenotypu DR3-DQ2 / DR4-DQ8 zjistila, že A1-cw7-B8 byl ve srovnání s jinými typy A-B ve skutečnosti nižší, než se očekávalo, což naznačuje, že geny spojené s rizikem se nacházejí mezi B8 a DR3. Studie jinde však ukázala, že se zdá, že A * 0101 mění riziko cukrovka 1. typu ale ne Cw7-B8.[5] Příklad diabetu 1. typu ukazuje inherentní potíže při použití samotné analýzy vazby k šifrovacímu riziku.

Al a alergické onemocnění, citlivost

Na začátku studie HLA byla nalezena souvislost mezi HL Al, B8 při alergickém onemocnění, bylo zjištěno, že souvisejí s rozšířenou oblastí HLA A1-B8.

Další informace: Alergie na haplotypu HLA A1-B8

Kupodivu bylo také zjištěno, že A1 je spojen s methotrexát -indukovaný jaterní cirhóza.[6] Zatímco A1 byla negativně spojena s jinými nemocemi, jako jsou dělníci na uhlí pneumokonióza a malomocenství.[7][8][9]

A1 a infekční onemocnění

V raných studiích bylo zjištěno, že A1 souvisí s některými infekčními chorobami nebo je proti nim chráněn.[10][11][12] Některá onemocnění, u nichž se zjistí, že jsou spojena s Al, skutečně souvisejí s rozšířeným haplotypem Al-B8, virovou hepatitidou a zrychlenou progresí HIV.

Další informace: Infekční onemocnění a haplotyp A1-B8

A1 s B8 vykázaly zvýšené riziko spalničky infekce,[13] význam však nebyl konzistentní.[14] Novější článek ukázal asociaci A * 0101 s podprůměrnými odpověďmi na vakcína proti spalničkám.[15] U zarděnky byl A1-B8 častěji nalezen u lidí infikovaných v důsledku přenosu matky.[16] Bylo také zjištěno, že A1 souvisí s cirkumorálií opar.[10] Sdružení mezi A1 a opary byl také popsán.[17] Následně sdružení pro herpes simplex bylo také zobrazeno.[18]

A1 v lymfomu

U Hodgkinova lymfomu HLA-A1,[19] ale DR3 nebyl nalezen výše.[20] Haplotyp A1-B8-DR3-DQ2 má známou asociaci s T-buněčný lymfom spojený s enteropatií, přibližně 70% pacientů je homozygotů pro DQ2 s alespoň jednou kopií DR3-DQ2.

Alely

HLA A * 0101 frekvence
Populace studieFrekvence
 (v %)[21]
Irsko na jih25.0
Anglie Lancaster21.5
Wales21.1
Severní Irsko20.2
Anglie Sheffield19.7
Anglie Liverpool19.4
Anglie Newcastle19.3
Španělsko Basque Arratia Vall…19.2
Anglie Leeds19.1
Anglie Manchester18.9
Austrálie Nový Jižní Wales18.7
Západní Austrálie18.5
Scotland Orkney17.0
Jihoafrická republika Natal Tamil17.0
Belgie15.5
Severní Itálie (1)15.4
Izraelští Židé15.2
Francie jihovýchod15.0
Německý Essen14.4
Rusko Arkhangelsk Pomors14.0
Nador Metalsa (berberský)13.7
Švédsko Stockholm13.6
Španělsko Basque Gipuzkoa Pro…13.5
Burkina Faso Fulani13.3
Pákistán Sindhi13.3
Srbsko13.2
Portugalsko Center13.0
Švédsko Uppsala County13.0
Česká republika12.7
Indie Andhra Pradesh Goll…12.5
Izrael v Gaze Palestinci12.4
Indie Bombaj Marathas12.3
Tunisko12.3
Alžírsko12.3
rumunština12.2
Itálie12.1
Rusko severozápad11.9
Keňa Nandi11.8
Španělsko Východní Andalusie11.4
Makedonie (4)11.3
Tunisko11.2
Turecko (I)10.9
Španělsko Severní Cantabrian10.8
Severní Řecko10.0
Chorvatsko9.7
Itálie Jižní Kampánie9.7
Řecko (3)9.2
Brazílie9.1
Finsko8.9
Saudská arábie8.7
Španělsko Katalánsko Girona8.6
Pákistán Karáčí Parsi8.3
Uganda Kampala8.3
Mongolsko Khalkha8.0
Jordan Amman7.9
Španělsko Severní Cabuernigo7.6
Keňa Luo7.4
Bulharsko7.3
Rusko Čuvaš7.3
Omán7.2
Singapur jávský Indone…7.0
Georgia Tibilisi Kurds6.7
Francie Korsika6.5
Gruzie Tibilisi Gruzínština…5.7
Georgia Svaneti Svans5.6
Čína Qinghai Hui5.5
Australský domorodý mys…5.3
súdánský5.0
Itálie Sardinie (3)4.5
Rusko Murmansk Saomi4.0
Španělsko Pas Valley3.8
Zambie Lusaka3.5
Burkina Faso Rimaibe3.2
Singapur Riau malajština3.2
Keňa3.1
Rusko Nenets3.1
Kamerun Bakola Pygmy3.0
Thajsko2.8
Australský domorodec Groo…2.7
Senegal Niokholo Mandenka2.7
Kamerun Bamileke2.6
Indie Jalpaiguri Toto2.5
Čína Šanghaj2.4
Thajsko na severovýchod2.4
Frekvence alel pouze předloženo
HLA A * 0102 frekvence
Populace studieFrekvence
 (v %)[21]
Indie Severní Dillí3.3
Keňa Nandi2.7
Cape Verde Southeastern I…1.6
Senegal Niokholo Mandenka1.6
Mali Bandiagara1.1
Tunisko1.0
Guinea Bissau0.8
Madeira0.8
USA Afroameričané (3)0.7
Argentina Toba Rosario0.6
USA hispánský0.6
Keňa Luo0.4
Kamerun Beti0.3
Rusko Tuva (2)0.3
Uganda Kampala0.3
Frekvence alel pouze předloženo
HLA A * 0103 frekvence
Populace studieFrekvence
 (v %)[21]
Izrael Ashkenazi a Non…2.1
Keňa Nandi1.7
súdánský1.5
Keňa0.7
Saúdská Arábie Guraiat a ...0.7
Írán Baloch0.6
Ch. Guangdong Meizhou Han0.5
Čína Peking Shijiazhuan…0.2
Frekvence alel pouze předloženo

Většina rizik onemocnění A * 0101 je představována buď rizikem sérotypu A1, nebo rizikem sérotypu A1-B8 (v Evropě se A1-B8 téměř vždy skládá z A * 0101 a B * 0801). Ostatní alely A * 0102 a A * 0103 mohou představovat specifická rizika. Například bylo zjištěno, že A * 0102 souvisí s typem cévní mozkové příhody často pozorované u dětí se srpkovitou anémií.[22]

Existuje zpráva, že v somálských komunitách v USA mají 2/3 nositelů A1 izoformu A * 0103.

Haplotypy A1-B

  • A1-B8 Western Irish, N. Irish, Scottish, Wales, NW England, Scandinavia, Jugoslavia, Russia, ....
  • A1-B7 Arménie, Rakousko, SZ Evropa (regionální rekombinantní mezi A1-B8 a A2 / A3-B7)
  • A1-B13 Uralic
  • A1-B35 (Albánie, Belgie, Itálie, Řecko, Francie - východního Středomoří)
  • A1-B37 Yakuts, Tribal-India, Iyers-India, mongolský, indický, Orochon, rumunský, Jugoslávie, korejština, Albánie, francouzština, němčina, Manchu
  • A1-B51 Jugoslávie, Německo, Iberia, Itálie
  • A1-B52 Bharghavas-Indie, kmenová Indie, Itálie, Iberia, Francie
  • A1-B57 (viz tabulky na diskusní stránce)
  • A1-B58 (viz tabulky na diskusní stránce)

Reference

  1. ^ Arce-Gomez B, Jones EA, Barnstable CJ, Solomon E, Bodmer WF (únor 1978). „Genetická kontrola antigenů HLA-A a B u hybridů somatických buněk: požadavek na beta2 mikroglobulin“. Tkáňové antigeny. 11 (2): 96–112. doi:10.1111 / j.1399-0039.1978.tb01233.x. PMID  77067.
  2. ^ Allele Dotazový formulář IMGT / HLA - Evropský bioinformatický institut
  3. ^ Shankarkumar U, Ghosh K, Pradhan V, Badakere S, Mohanty D (2005). „Imunogenetická asociace u pacientů s antineutrofilními cytoplazmatickými protilátkami (ANCA) z Bombaje, Maháráštra, Indie“. J Autoimmun. 24 (3): 227–33. doi:10.1016 / j.jaut.2005.01.009. PMID  15848045.
  4. ^ Noble JA, Martin A, Valdes AM a kol. (2008). „Riziko diabetu 1. typu u haplotypů HLA-DR3 závisí na genotypovém kontextu: Asociace lokusů DPB1 a HLA třídy I mezi italskými pacienty a kontrolami odpovídajícími DR3 a DR4“. Hučení. Immunol. 69 (4–5): 291–300. doi:10.1016 / j.humimm.2008.02.003. PMC  2505335. PMID  18486765.
  5. ^ Noble J, Valdes A, Bugawan T, Apple R, Thomson G, Erlich H (2002). „Lokalita HLA třídy I A ovlivňuje náchylnost k cukrovce 1. typu“. Hum Immunol. 63 (8): 657–64. doi:10.1016 / S0198-8859 (02) 00421-4. PMC  4049513. PMID  12121673.
  6. ^ Zachariae H, Kragballe K, Thestrup-Pedersen K, Kissmeyer-Nielsen F (1980). „Antigeny HLA u jaterní cirhózy vyvolané methotrexátem“. Acta Derm. Venereol. 60 (2): 165–66. PMID  6155028.
  7. ^ Wagner MM, Darke C (srpen 1979). „Frekvence antigenu HLA-A a B u waleských uhelných dělníků s pneumokoniózou a Caplanovým syndromem“. Tkáňové antigeny. 14 (2): 165–8. doi:10.1111 / j.1399-0039.1979.tb00834.x. PMID  91226.
  8. ^ Heise ER, Mentnech MS, Olenchock SA a kol. (Červen 1979). „HLA-A1 a uhelná pneumokonióza“. Dopoledne. Rev. Respir. Dis. 119 (6): 903–8. PMID  453710.
  9. ^ Shankarkumar U, Ghosh K, Badakere S, Mohanty D (2003). „Nové alely HLA třídy I spojené s pacienty s indickou leprou“. J. Biomed. Biotechnol. 2003 (3): 208–211. doi:10.1155 / S1110724303210019. PMC  400212. PMID  12975536.
  10. ^ A b Russell AS, Schlaut J (říjen 1975). „Transplantační antigeny HL-A u subjektů citlivých na recidivující herpes labialis“. Tkáňové antigeny. 6 (4): 257–61. doi:10.1111 / j.1399-0039.1975.tb00640.x. PMID  1198581.
  11. ^ Heise ER, Major PC, Mentnech MS, Parrish EJ, Jordon AL, Morgan WK (září 1975). „Převaha histokompatibilních antigenů W18 a HL-A1 u těžařů rezistentních na komplikovanou uhelnou pneumokoniózu“. Vdechovaná část. 4 Pt 2: 495–507. PMID  1236236.
  12. ^ Hug G (květen 1976). "Genetické faktory a autoimunita u virové hepatitidy". Dopoledne. J. Clin. Pathol. 65 (5 doplňků): 870–5. PMID  218441.
  13. ^ Honeyman MC, Dorman DC, Menser MA, Forrest JM, Guinan JJ, Clark P (únor 1975). „Antigeny HL-A u vrozené zarděnky a role antigenů 1 a 8 v epidemiologii přirozené zarděnky“. Tkáňové antigeny. 5 (1): 12–8. doi:10.1111 / j.1399-0039.1975.tb00520.x. PMID  1138435.
  14. ^ Harcourt GC, Best JM, Banatvala JE, Kennedy LA (prosinec 1979). „Antigeny HLA a reakce na očkování proti zarděnkám“. J Hyg (Lond). 83 (3): 405–12. doi:10.1017 / S0022172400026231. PMC  2130160. PMID  512353.
  15. ^ Ovsyannikova IG, Ryan JE, Vierkant RA, Pankratz VS, Jacobson RM, Polsko GA (prosinec 2005). „Imunologický význam genů HLA třídy I v imunitní odpovědi cytokinů IFN-gama a IL-4 specifické na virus spalniček“. Imunogenetika. 57 (11): 828–36. doi:10.1007 / s00251-005-0061-6. PMID  16331510.
  16. ^ Forrest JM, Turnbull FM, Sholler GF a kol. (2002). „Greggovi vrození pacienti s zarděnkami o 60 let později“. Med. J. Aust. 177 (11–12): 664–7. PMID  12463994.
  17. ^ Russell AS, Schlaut J (prosinec 1977). "Sdružení antigenu HLA-A1 a citlivost na opakující se opary". Arch Dermatol. 113 (12): 1721–2. doi:10.1001 / archderm.113.12.1721. PMID  596908.
  18. ^ Jabbar AA, al-Samarai AM, al-Amar NS (1991). "Antigeny HLA spojené s náchylností k infekci virem herpes simplex". Dis. markery. 9 (5): 281–7. PMID  1797451.
  19. ^ Hors J, Dausset J (1983). „HLA a náchylnost k Hodgkinově nemoci“. Immunol. Rev. 70: 167–92. doi:10.1111 / j.1600-065X.1983.tb00714.x. PMID  6403456.
  20. ^ Hansen JA, Young CW, Whitsett C a kol. (1977). "HLA a MLC typizace u pacientů s Hodgkinovou chorobou". Prog. Clin. Biol. Res. 16: 217–27. PMID  143667.
  21. ^ A b C Middleton, D .; Menchaca, L .; Rood, H .; Komerofsky, R. (2003). Msgstr "Nová databáze frekvencí alel: http://www.allelefrequencies.net". Tkáňové antigeny. 61 (5): 403–407. doi:10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x. PMID  12753660.
  22. ^ Hoppe C, Klitz W, Noble J, Vigil L, Vichinsky E, Styles L (duben 2003). „Rozlišovací asociace HLA podle podtypu mozkové mrtvice u dětí se srpkovitou anémií“. Krev. 101 (7): 2865–9. doi:10.1182 / krev-2002-09-2791. PMID  12517810.